Ασθένειες αποθήκευσης

Ασθένειες αποθήκευσης – μια ομάδα νόσων που χαρακτηρίζονται από υπερπλαστική neleykemicheskih μακροφάγων στοιχεία πολλαπλασιασμός με ταυτόχρονη συσσώρευση λιπιδίων σε αυτά μη μεταβολισμένη. Υπερπλασία στοιχεία του συστήματος μονοπύρηνων φαγοκυττάρων στη σπλήνα, συκώτι, μυελος των ΟΣΤΩΝ, λεμφαδένες και άλλα όργανα που συνδέονται με τη συστημική φύση των ασθενειών. Σε νόσους της συσσώρευσης ανακάλυψε μια κληρονομική έλλειψη του ενζύμου, την προώθηση της αξιοποίησης των λιπιδίων.

Για ασθένειες αποθήκευσης νόσο Gaucher, Νόσο Niemann-Pick και άλλες, σπάνια ασθένεια.

Gaucher Bolezny

Η ασθένεια προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία ειδικών στοιχείων - κύτταρα Gaucher έως 20-80 m. Διαστάσεις κυτταρόπλασμα σημαντικά υπερισχύσει το μέγεθος του πυρήνα, Έχει κενοτόπια, αφρώδες, υαλώδες, παχύρρευστο ή ινιδικής χαρακτήρα γραμμώσεις, ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης γλυκοεγκεφαλοσίδης σε αυτό. Τα κύτταρα μεντεσέδες ή μεταξύ ινιδικές δέσμες είναι φωτεινά περιοχές με μεταλλική γυαλάδα.

Στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων Gaucher είναι μερικές φορές βρέθηκε εξογκώματα αιμοσιδιρίνη. Η παρουσία αυτών των εγκλεισμάτων υποδεικνύει φαγοκυτταρική δραστηριότητα των κυττάρων Gaucher. Πυρήνες των κυττάρων Gaucher επιμήκη, στρογγυλά ή οβάλ, grubosetchatoy δομή, συμπαγής, που βρίσκεται στο κέντρο και, και κατά μήκος της περιφέρειας των κυττάρων. Ο αριθμός των πυρήνων σε ένα κύτταρο ποικίλει από 1-2 για να 20 και αλλα πολλα. Μερικές φορές συγκυτιακό σχηματισμό εκεί. Για τα νεαρά κύτταρα Gaucher χαρακτηρίζεται από ένα ομοιογενές βασεόφιλο κυτταρόπλασμα χωρίς εγκλείσματα. Συνήθως punctates προσδιορίζονται ως διάφορες εκφυλιστικές μορφές κυττάρων Gaucher.

Η διάγνωση της νόσου του Gaucher Μπορεί να μην οριστεί μόνο μορφολογικά, και βιοχημικά - με τον εντοπισμό ανεπάρκεια γλυκοεγκεφαλοσιδάσης και τη συσσώρευση των γλυκοεγκεφαλοσίδης στα κύτταρα.

Η νόσος του Gaucher αναπτύσσεται συχνότερα σε παιδιά, αλλά περιέγραψε τις περιπτώσεις της νόσου και σε άτομα ηλικίας άνω των 80 χρόνια. Τις περισσότερες φορές άρρωστη γυναίκα.

Η ασθένεια είναι κληρονομική οικογένεια. Υπάρχουν περιπτώσεις κατά τις οποίες είχε πολλά μέλη της οικογένειας ενός γενιάς (π.χ., δύο αδελφές). Αιχμηρός (υποξεία) Gaucher λύπες επιλογή τυπικό για την πρώιμη παιδική ηλικία. Χρόνια επιλογή πιο συχνά στη μέση και τρίτη ηλικία.

Στην οξεία μορφή της νόσου είναι δύσκολη. Εκφράζεται αιμορραγική διάθεση (ρινορραγίες, αιμορραγίες στο δέρμα) και νηπιοπρέπεια (αναπτυξιακές καθυστερήσεις, Μερικές φορές νανισμού, καθυστέρηση του κύκλου στα κορίτσια). Σε χρόνιες εκδοχή της ασθένειας αρχίζει επίσης στην παιδική ηλικία, αλλά εξελίσσεται πολύ αργά. Η διάρκεια των 20 του 30 χρόνια. Σπλήνα παχύ, ομαλή ή ανώμαλη. Στην χρόνια μορφή φτάνει μάζα του 8 kg ή περισσότερο. Περιγράφεται σπάνιες περιπτώσεις, σπλήνα μέγεθος όταν δεν άλλαξε ή και αυξήθηκε ελαφρά. Το ήπαρ είναι διευρυμένη, μερικές φορές σημαντικά. Με την ανάπτυξη της κίρρωσης μπορεί να προκαλέσει ίκτερο και ασκίτη.

Οι λεμφαδένες φυτρώνουν σπάνια, αν και είναι σχεδόν πάντοτε ανιχνεύονται punctates ειδικά κύτταρα. Οι διηθήσεις του πνεύμονα ακτινολογικά ανιχνεύεται, η οποία εκδηλώνεται κλινικά επαναλαμβανόμενες βρογχοπνευμονία. Συχνά εμπλέκονται στη διαδικασία της οστικής. Τα άλλα όργανα νόσο Gaucher επηρεάζονται σπάνια. Στις ακτινογραφίες αποκάλυψαν σημαντική επέκταση του μυελικού σωλήνα και λέπτυνση του φλοιώδους οστού από το εσωτερικό; Ο μυελός των οστών αύξηση του όγκου.

Δομή των οστών αξίας σαφή (οστεοπόρωση). Σε σοβαρές περιπτώσεις, η επίφυση είναι μερικώς απορροφάται, χόνδρου παραμένει αμετάβλητη. Κρανίο σε νόσο Gaucher συνήθως δεν επηρεάζεται.

Το δέρμα των χεριών και του προσώπου γίνεται καφετί, ώχρα-κίτρινο χρώμα, η οποία μπορεί να είναι ανώμαλος ή διάχυτη. Κατά την ύστερη περίοδο της ασθένειας το δέρμα γίνεται χάλκινο, να αναπτύξει αιμοχρωμάτωση και μελάνωση.

Οι ασθενείς μπορεί να δει αναιμία ποικίλης σοβαρότητας, Μερικές φορές μειωμένη αιμοσφαιρίνη στο 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), και των ερυθρών αιμοσφαιρίων - η 2,5 Τ 1 l. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων είναι φυσιολογικό, αυξημένη, αλλά πιο συχνά παρατηρείται λευκοπενία (να 0,8 T σε 1l). Σε καμία ανωμαλίες χαρακτηριστικό leukogram. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων μειώνεται πάντα 80-90, ακόμη και μέχρι 20-30 T σε 1 l. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το περιφερικό αίμα μπορεί να ανιχνευθεί μεμονωμένα κύτταρα του Gaucher.

Το βασικό υλικό για τη διάγνωση, τη σπλήνα στικτή, όπου τα κύτταρα Gaucher ανιχνεύονται συνεχώς και σε μεγάλους αριθμούς. Αυτά τα κύτταρα μπορούν να βρεθούν στο στέρνο στικτή. Σύμφωνα με την επικράτηση της μιας ή της άλλης των συμπτωμάτων διακρίνουν τα ακόλουθα κλινικά παραλλαγές της νόσου του Gaucher:

• σπλήνα, το συκώτι;
• οστό;
• πνευμονική;
• αιμορροών.

NPD

Η νόσος χαρακτηρίζεται από μια ανεπάρκεια του ενζύμου σφιγγομυελινάσης. Ως αποτέλεσμα των διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων στο σώμα σχηματίζονται σε ένα μεγάλο ποσό σφιγγολιπίδια, εναποτίθενται με τη μορφή σταγονιδίων σε κύτταρα μακροφάγων.

Τα κύτταρα Niemann-Pick ανιχνεύθηκε σε σπλήνα, συκώτι, μυελος των ΟΣΤΩΝ. Αυτά τα μεγάλα μεγέθη, 30 έως 40 μικρά σε διάμετρο, πολυγωνικό ή στρογγυλό σχήμα. Φωτεινό ευρεία κυτόπλασμα τους στη φυσική μορφή του φαρμάκου έχει μια κυψελοειδή, επειδή είναι γεμάτη με πολλά λαμπερά κόκκων, μέρος του οποίου δίνει τη διπλή διάθλαση. Ορισμένα κύτταρα έχουν ένα ομοιογενές κυτταρόπλασμα. Οι πυρήνες των κυττάρων είναι μικρές.

Πολλοί ερευνητές ονόμασαν τα κύτταρα Niemann-Pick αφρώδες, δεδομένου στερέωση και χρώση κυτταρόπλασμα γίνεται διάτρητη, σχέδιο λεπτώς επεξειργασμένο (Παρασκευάσματα αντιμετωπίζεται με το οινόπνευμα, λιπώδης ουσία που διαλύει).

Τα κύτταρα Niemann-Pick, Σε αντίθεση με τα κύτταρα Gaucher, βάφονται με το Σουδάν και το όσμιο ΙΙΙ (ειδική χρώση του λίπους). Όλα τα όργανα του ενδοθηλίου των τριχοειδών, και τα στοιχεία των μακροφάγων, μετασχηματισμένα κύτταρα Niemann-Pick, κορεσμένο σφιγγολιπίδια, με αποτέλεσμα μια απότομη κύτταρα δυστροφία tsitolemmy και χύστε το περιεχόμενό της στον περιβάλλοντα ιστό.

Η διάγνωση της NPD Μπορεί να επιβεβαιωθεί με την ανίχνευση των βιοχημικών δραστηριοτήτων αποτυχίας σφιγγομυελινάσης σε καλλιεργημένους ινοβλάστες.

NPD, όπως η νόσος του Gaucher - οικογενή συνταγματική παθολογία. Εκδηλώνεται σε πρώιμη παιδική ηλικία (ακόμη και στο μητρικό), Είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Προϊόν σε δύο κλινικές μορφές:

• Visceralьnoй:
• Οστό.

Σπλαγχνική νόσο Niemann-Pick Αναπτύσσει στη βρεφική ηλικία και χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα κακοήθεις και ορμητικά. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών 1-3 ετών. Αυτή η μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από έντονη ηπατο- και σπληνομεγαλία, προοδευτική αναιμία, θρομβοπενία, βλάβες των οστών και γενικά δυστροφία.

Μορφή Kostnaya θλίψεις Nimanna-Spades συνήθως αναπτύσσεται μεταξύ των ηλικιών 5-β χρόνια. Χαρακτηριστικό καφετί χρώμα του δέρματος, ασθένεια των οστών, ειδικά το κρανιακό θόλο (ραδιολογικά καθορίζεται ελαττώματα των οστών). Σε περιοχές έχουν καταστραφεί οστά εντοπίστηκαν τσέπες του συνδετικού ιστού πολλαπλασιασμού, στην οποία τα κύτταρα ανιχνεύονται Niemann-Pick, που περιέχουν σφιγγολιπίδια.

Όταν το σχήμα των οστών σπλήνα και λεμφαδένες αυξήθηκε ελαφρά, αλλά, όπως των οστών, προσδιορίζουν συγκεκριμένα κύτταρα. Όταν λιπίδια NPD στον ορό αυξήθηκε κατά 3-4 φορές πάνω από το φυσιολογικό (5-6 G / l).