Περιγραφή Batten Νόσων

Ασθένεια Batten είναι η πιο κοινή μορφή μιας ομάδας σπάνιων διαταραχών γνωστών ως νευρωνική κηρώδες lipofuscinosis (NVL). Batten Νόσων – κληρονομικές γενετικές ασθένεια, που προκαλεί μια συσσώρευση στους ιστούς του σώματος lipopigmentov. Ασθένεια Batten αναφέρεται σε μια μορφή του αρχικού ΜΕΜΑ, αλλά και άλλες μορφές ΜΕΜΑ μπορεί επίσης να διαγνωστεί ως Batten Νόσων. Σχετικά με 2-4 έξω από 100000 γεννημένος να υποφέρουν αυτή την ασθένεια. Μορφές περιλαμβάνουν:

• Νεογέννητα Lipofuscinosis;
• Αργά τη βρεφική μορφή ΜΕΜΑ;
• Detskaya αποτελούν NVL;
• Vzroslaya αποτελούν NVL.

Αιτίες της Batten Νόσων

Ασθένεια Batten προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια, σχετίζονται με την ανάπτυξη και τη χρήση ορισμένων πρωτεϊνών του οργανισμού. Η ασθένεια οδηγεί σε συσσώρευση λίπους και πρωτεϊνών, ονομάζεται lipopigmenty σε κύτταρα του εγκεφάλου, μάτι, δέρμα και άλλους ιστούς.

Οι ερευνητές έχουν σημειώσει πρόοδο στον εντοπισμό των ελαττωματικά ένζυμα και μεταλλαγμένα γονίδια, υπόκεινται σε αυτές τις διαταραχές, δεν έχει ακόμη γνωστή, Τι είδους μεταλλαγμένου γονιδίου προκαλεί την συσσώρευση lipopigmentov.

Batten Ασθένεια Παράγοντες Κινδύνου

Παράγοντες, αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου Batten:

• Έχετε γονείς Batten Νόσων;
• Τα παιδιά των γονέων, οι οποίες δεν πάσχουν από τη νόσο Button, αλλά φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Τα συμπτώματα της νόσου Batten

Συμπτώματα της νόσου Batten περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Απώλεια όρασης (πρώιμο σημάδι) και τύφλωση;
• Μύες Ασυνέπεια;
• Νοητική ανεπάρκεια ή εξασθένηση των νοητικών λειτουργιών;
• Συναισθηματικές διαταραχές;
• Σπασμοί;
• Μυϊκοί σπασμοί;
• Επιδείνωση του μυϊκού τόνου;
• Προβλήματα με την κυκλοφορία.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόμοια Batten σε κάθε τύπο της νόσου. Παρ 'όλα αυτά, χρόνος εμφάνισης, η σοβαρότητα και το βαθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου:

• Νεογέννητα Lipofuscinosis (синдром Santavuori-Elven) – Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών από έξι μηνών έως δύο ετών, και προχωρεί γρήγορα. Τα παιδιά με αυτό το είδος της ασθένειας που συνήθως ζουν μέχρι τα μέσα της παιδικής ηλικίας (περίπου πέντε χρόνια), αν και μερικά επιβιώνουν σε φυτική κατάσταση για αρκετά χρόνια περισσότερο.
• Αργά τη βρεφική μορφή ΜΕΜΑ (ασθένεια Bielschowsky-Jansky) – Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 2-4 έτους και προχωρεί γρήγορα. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο ζουν συνήθως μέχρι την ηλικία των 8-12 χρόνια.
• Detskaya αποτελούν NVL (Ασθένεια Spielmeyer, Vogt-Batten) – Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 5-8 χρόνια και εξελίσσεται λιγότερο γρήγορα. Οι ασθενείς συνήθως, ζουν μέχρι τα τέλη της εφηβείας ή πριν από την ηλικία των 20 ετών, και σε ορισμένες περιπτώσεις, σε έως 30η.
• Vzroslaya αποτελούν NVL (Ασθένεια Kufs) – Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως ηλικίας 40 χρόνια. Συμπτώματα εξελίσσονται αργά και, συνήθως, Μαλακός. Παρ 'όλα αυτά, Αυτή η μορφή της νόσου μικραίνει τη ζωή.

Διάγνωση Batten Νόσων

Ασθένεια Batten είναι συχνά δύσκολο να διαγνώσει, επειδή είναι αρκετά σπάνια. Προβλήματα όρασης συχνά – τα πρώτα συμπτώματα. Ως εκ τούτου, μια αρχική διάγνωση μπορεί να γίνει με την εξέταση των ματιών. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση εκτελούνται δοκιμές:

• Δοκιμές, για να αναζητήσετε αποδεικνύουν την ικανότητά lipopigmentov:
  • ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ;
  • Ούρο;
  • Βιοψία tkaney (Δέρμα και rektalynaya) για εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο;

• Φωτογράφηση, να ψάξουν για συγκεκριμένες ανωμαλίες του εγκεφάλου:
  • Μαγνητική τομογραφία – δοκιμή, που χρησιμοποιεί μαγνητικά κύματα, να πάρει τις εικόνες στο εσωτερικό του σώματος;
  • Η αξονική τομογραφία – τύπος ακτίνων Χ εξέταση, όπου ο υπολογιστής χρησιμοποιείται, να πάρει τις εικόνες στο εσωτερικό του σώματος;
  • Ηλεκτροκεφαλογράφημα (EEG) – δοκιμή, Σας επιτρέπει να καταγράψετε τη δραστηριότητα του εγκεφάλου με τη μέτρηση του ηλεκτρικού ρεύματος, που διέρχεται από τον εγκέφαλο;

• Ηλεκτροφυσιολογικές μεθόδους έρευνας ματιών – να ψάξουν για προβλήματα όρασης, σχετική ασθένεια;
• Ανάλυση του DNA – για να αναζητήσετε ανωμαλίες, που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια.

Batten θεραπεία ασθενειών

Δεν υπάρχει θεραπεία, που είναι σε θέση να σταματήσει την εξέλιξη ή την εμφάνιση επιπλοκών Batten Νόσων. Ως εκ τούτου, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων.

Ασθενής, είναι επιρρεπείς σε κρίσεις, μπορεί να ανατεθεί αντιεπιληπτικά, για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Εκτός, φυσικές ή / και εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ασθενείς να συνεχίσουν να λειτουργούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Μία από τις μεθόδους της πειραματικής θεραπείας – βιταμίνες C και E σε συνδυασμό με μια διατροφή χαμηλή σε βιταμίνη Α. Αυτό μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε παιδιά, Ωστόσο, δεν υπάρχουν ενδείξεις, ότι θα σταματήσει την πρόοδο της νόσου. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε ένα γιατρό, πριν από την εφαρμογή αυτής της θεραπείας.

Πολύ πρώιμη έναρξη της θεραπείας βλαστικών κυττάρων για τη βρεφική και την παιδική μορφή είναι επί του παρόντος υπό μελέτη. Υπάρχει ελπίδα, αυτοί ή άλλες μορφές γονιδιακής θεραπείας μπορεί να είναι αποτελεσματική στη θεραπεία της νόσου του Batten και Bielschowsky-Jansky.

Batten Πρόληψης Νοσημάτων

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη της νόσου Batten. Εάν πάσχετε από νόσο ή ελαττωματικά γονίδια Batten τη δυνατότητα να συμβουλεύονται γενετιστή, όταν αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά.