Αναιμία, σχετίζονται με την παραβίαση της σύνθεσης του DNA και του RNA - μεγαλοβλαστική αναιμία

Αναιμία, σχετίζονται με την παραβίαση της σύνθεσης του DNA και RNA - μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών και επίκτητων ασθενειών. Ένα κοινό χαρακτηριστικό αυτών των αναιμιών είναι παρουσία σε μεγαλοβλάστη μυελού των οστών - Ερυθρά αιμοσφαίρια σειρά, που χαρακτηρίζεται από μεγάλη ποσότητα, λεπτή δομή, μια ασυνήθιστη διάταξη της χρωματίνης στον πυρήνα και ασύγχρονη διαφοροποίηση πυρήνα και κυτταροπλάσματος.

Παραβίαση της σύνθεσης του DNA παρατηρούμενη έλλειψη φολικού οξέος, σε ορισμένες σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, συναφών ή κατά παράβαση της δραστικότητας του ενζύμου, εμπλέκονται στο σχηματισμό της μορφής συνενζύμου φολικού οξέος, ή κατά παράβαση της διάθεσης οροτικό οξύ (οροτικό οξυουρία).

Υπό κανονικές συνθήκες, ετικέτα οροτικό οξύ και ουριδίνη ενσωματώνονται στο μόριο του DNA, ανεπάρκεια στο σώμα κοβαλαμίνη ή φολικό οξύ μείωσε σημαντικά την ένταξή τους. Σε κληρονομική έλλειψη του ενζύμου, που εμπλέκονται στη σύνθεση του οροτικού οξέος, ουρακίλη, συμπεριλαμβανομένων σπασμένα μόριο DNA επισημαίνονται οροτικό οξύ; ενσωμάτωση ουριδίνης δεν παραβιάζεται. Και οι δύο ανεπάρκεια κοβαλαμίνης, φολικό οξύ, και όταν οροτικό οξυουρία παραμένει φυσιολογική ενσωμάτωση στο μόριο του DNA σημασμένο θυμιδίνης.