Αλβινισμός – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous αλβινισμός – Οφθαλμική αλβινισμός

Περιγραφή αλβινισμός

Albinism αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες είναι παρούσες από τη γέννηση. Albinism επηρεάζει την ποσότητα της χρωστικής, η οποία περιέχεται στο δέρμα, μαλλιά και τα μάτια. Άτομα με albinism συνήθως έχουν μικρή ή καθόλου χρωστική ουσία στα μάτια, δέρμα και τα μαλλιά, αλλά ο βαθμός της απώλειας χρωστικής ουσίας μπορεί να είναι αρκετά μεταβλητή. Υπάρχουν τέσσερις τύποι αλβινισμός:

• Oculocutaneous αλβινισμός
  • Τύπος 1 – полное отсутствие пигмента. Το δέρμα, μαλλιά και τα μάτια της χρωστικής ουσίας που λείπει από τη γέννηση. Φακίδες και κρεατοελιές δεν εμφανίζονται σε όλη τη ζωή. Αυτή η ταινία χωρίζεται σε πολλά υποτύπους ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του;
  • Τύπος 2 – уменьшенное количество пигмента, αλλά, πιθανή εμφάνιση του φακίδες και κρεατοελιές. Αυτή η μορφή της albinism είναι πιο συχνή μεταξύ των ανθρώπων της αφρικανικής καταγωγής;
    • Αλβινισμός Τύπος 1 και Τύπος 2 συνήθως συνδέεται με προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένων νυσταγμό (ανώμαλη άλμα κινήσεις των ματιών) και μειωμένη οπτική οξύτητα, οι οποίες συχνά δεν βελτιώνεται πλήρως από τα γυαλιά ή τους φακούς επαφής;
  • Τύπος 3 – красновато-коричневая кожа, κόκκινα μαλλιά και καστανά μάτια, συνήθως,κοινά σε μαύρο Νοτιοαφρικανοί;
  • Τύπος 4 – по аналогии с 2-го типа, εμφανίζεται κυρίως στα ιαπωνικά;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Οι ασθενείς έχουν επίσης προβλήματα στους πνεύμονες, έντερο, και διαταραχών, που σχετίζονται με αιμορραγία;
• Σύνδρομο Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Οι ασθενείς έχουν επίσης προβλήματα με το ανοσοποιητικό ελαττώματα στα λευκά αιμοσφαίρια (λευκοκύτταρα).

Αιτίες της αλβινισμός

Albinism εμφανίζεται ως αποτέλεσμα των αλλαγών στο γονίδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το γονίδιο κληρονομείται από τους γονείς. Η εμφάνιση του γονιδίου μπορεί να είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο και Χ-συνδεδεμένη.

Αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα είναι η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων αλβινισμός. Σημαίνει, ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός αντιγράφου του γονιδίου ανώμαλη, αλλά δεν έχουν συμπτώματα ή σημεία αλβινισμός. Τα παιδιά γίνονται θύματα, μόνον εάν κληρονομήσει το γονίδιο από κάθε γονέα αλβινισμός. Σε αυτή τη μορφή της κληρονομιάς, κάθε παιδί έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες κακής αλβινισμός. Παθολογικό γονίδιο μειώνει (ή εξαλείφει), την ικανότητα του σώματος να παράγει μελανίνη χρωστική. Υπάρχουν αρκετές δεκάδες διαφορετικές γενετικές υποτύπους αλβινισμός. Ένα άτομο μπορεί να έχουν πλήρη ή μερική έλλειψη μελανίνης, η οποία επηρεάζει το χρώμα του ματιού, μαλλιά και το δέρμα.

Πιθανότητες να κληρονομήσει ένα γονίδιο φυλοσύνδετη είναι ανώμαλη, Θα ποικίλουν ανάλογα με το φύλο του παιδιού. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ. Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, η κόρη του θα έχουν ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα κανονικό. Η κόρη θα είναι φορέας, αλλά δεν θα έχει σημεία ή συμπτώματα αλβινισμός. Γιός, Ωστόσο, Έχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Εάν το χρωμόσωμα Χ, ο γιος που κληρονομεί, παθογόνα, το παιδί θα έχει αλβινισμός.

Παράγοντες κινδύνου

Альбинизм – наследственное заболевание. Επομένως, ο κίνδυνος albinism έχουν τις ακόλουθες ομάδες:

• Τα παιδιά των γονέων, που έχουν αλβινισμός;
• Τα παιδιά των γονέων, που έχουν αλβινισμός, αλλά τροποποιημένα γονίδια, η οποία οδηγούσε σε παραβίαση;
• Η παρουσία των στενών συγγενών, με αλβινισμός.

Альбинизм – рекое заболевание. Στην Ευρώπη, περίπου κάθε 17000α άτομο έχει κάποια μορφή αλβινισμός. Τύπος 1 Είναι πιο συχνή σε λευκό, και Τύπος 2 σε Αφροαμερικανοί. Τα περισσότερα παιδιά με albinism που γεννήθηκαν από γονείς με κανονικά μαλλιά και το χρώμα του δέρματος για την εθνοτική καταγωγή τους.

Τα συμπτώματα της αλβινισμός

Τα συμπτώματα της albinism εξαρτώνται από τον ειδικό τύπο του αλβινισμός. Ορισμένοι τύποι επιρροή επί του δέρματος, τα μαλλιά και τα μάτια. Άλλοι τύποι επηρεάζουν μόνο τα μάτια ή μόνο στο δέρμα.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα στα μάτια, όπως:
  • Στραβισμός, ή η υπέρβαση, περιπλάνηση μάτια;
  • Κακή όραση (τα οποία συνήθως δεν μπορούν να ρυθμιστούν πλήρως τα γυαλιά ή τους φακούς επαφής);
  • Σε ορισμένες περιπτώσεις, η λειτουργική τύφλωση;
  • Νυσταγμό ή ακανόνιστη, γρήγορη κίνηση των ματιών;
  • Αμβλυωπία, ή "τεμπέλικο" μάτι;
  • Φωτοφοβία, ευαισθησία σε λαμπερά φώτα ή αντηλιά;
• Δερματικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου:
  • Slabaya ή μελάγχρωση otsutstvuyushtaya (με αποτέλεσμα το δέρμα γίνεται πολύ ελαφρύ ή λευκό);
  • Περιοχές με χαμηλή μελάγχρωση (προκαλώντας κηλίδες εμφανίζονται πάρα πολύ ελαφρύ ή λευκό δέρμα);
  • Ακραία ευαισθησία στο ηλιακό έγκαυμα;
  • Πολύ υψηλή ευαισθησία σε καρκίνο του δέρματος;
• Προβλήματα με τα μαλλιά, συμπεριλαμβανομένου:
  • Η ανάπτυξη των λευκών μαλλιών;
  • Η ανάπτυξη των άσπρων τριχών (συχνά κτυπήματα);
• Μερικά σπάνια είδη αλβινισμός, όπως Hermansky-Pudlak Σύνδρομο , μπορεί να προκαλέσει και άλλα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου:
  • Αιμορραγία;
  • Πνευμονοπάθεια;
  • Νόσους του Εντέρου;
  • Μόλυνση;
  • Απώλεια ακοής;
  • Διαταραχές του νευρικού συστήματος;
  • Τυποποιημένα έντυπα αλβινισμός, Τύπος 1 και 2 Εμείς δεν συνδέονται με αυτές τις πιο σοβαρά συμπτώματα.

Διάγνωση αλβινισμός

Σε πολλούς τύπους albinism νόσος μπορεί να διαγνωστεί με μικρό ή καθόλου χρωματισμό των μαλλιών, Δέρμα και τα μάτια. Αν είναι απαραίτητο,, Χημική ανάλυση τρίχας μπορεί να παρέχει επιβεβαίωση της διάγνωσης. Επειδή οι περισσότεροι τύποι albinism επηρεάσει τα μάτια, ορισμένες οφθαλμολογικές εξετάσεις (συμπεριλαμβανομένων ηλεκτροαμφιβληστροειδόγραμμα) χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Για ορισμένους τύπους albinism να επιβεβαιωθεί η διάγνωση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε γενετική δοκιμή DNA.

Ενώ αλβινισμός συγγενή διαταραχή, μπορεί να είναι τόσο μικρή, ότι τα θύματα μπορεί να αγνοεί τη διάγνωσή τους, αν δεν αναπτύσσουν μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών ή προβλήματα όρασης.

Θεραπεία αλβινισμός

Δεν υπάρχει αλβινισμός θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη ή τον περιορισμό των συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, θα πρέπει να έχετε ειδική μεταχείριση για ορισμένα συμπτώματα.

Προληπτική θεραπεία αλβινισμός

Η προφυλακτική αγωγή μπορεί να περιλαμβάνει:

Προστασία του δέρματος:

• Ο κίνδυνος ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος μπορεί να μειωθεί, αποφεύγοντας τον ήλιο όσο το δυνατόν περισσότερο;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 ή καλύτερη προστασία από τις ακτίνες UVA και UVB;
• Κλείστε τα ρούχα του δέρματος, όταν εκτίθεται στον ήλιο;

Προστασία των ματιών:

• Να φοράτε γυαλιά ηλίου με προστασία UV, όταν εκτίθεται στον ήλιο;
• Γυαλιά ηλίου (UV προστασία) μπορεί να ανακουφίσει φωτοφοβία.

Ειδική αγωγή των συμπτωμάτων της αλβινισμός

Ειδική αγωγή των συμπτωμάτων της αλβινισμός μπορεί να περιλαμβάνουν:

Για τα μάτια:

• Γυαλιά, φακών επαφής ή / και οπτικές συσκευές, να συμβάλει στη βελτίωση της όρασης;
• Χειρουργική, να διορθώσει ορισμένα προβλήματα όρασης, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Για το δέρμα:

• Χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ή / και την αφαίρεση του καρκίνου του δέρματος, σε περίπτωση ανάγκης.

Μελέτες σε ποντίκια με γενετικές μορφές αλβινισμός προτείνουν, ότι η μεταφορά γονιδίων μπορεί να αποτρέψει διαταραχές της όρασης. Είτε αυτά τα αποτελέσματα μπορεί κάποια μέρα να εφαρμοστεί στην πράξη, τα άτομα με αλβινισμός, Μένει να φανεί.

Πρόβλεψη της ανάπτυξης του αλβινισμός

• Οι άνθρωποι με τις πιο κοινές μορφές αλβινισμός Type 1, Τύπος 2 και οφθαλμική αλβινισμός κανονική διάρκεια ζωής;
• Υπάρχει ένας αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος. Παρακολούθηση και περιοδικές δοκιμές για να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος. Δεδομένου ότι ο καρκίνος του δέρματος μπορεί να συμβεί χωρίς το χαρακτηριστικό χρωματισμό, έγκαιρη ανάλυση βοηθήσει να εξασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση;
• Αν και οι δύο σύζυγοι δεν επηρεάζονται από τα παιδιά αλβινισμός, συνήθως δεν έχουν αυτή τη διαταραχή;
• Albinism δεν προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση ή διανοητική αναπηρία.

Πρόληψη της αλβινισμός

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη αλβινισμός. Γενετικές εξετάσεις μπορεί να δείξουν την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με αλβινισμός.