Axondroplazija – Νανισμό

Περιγραφή νανισμό

Axondroplazija – Είναι μια γενετική ασθένεια, που προκαλεί νανισμό (μικρή αύξηση). Με αυτή τη νόσο, των οστών και του χόνδρου να αναπτυχθεί σωστά. Αυτό είναι το πιο κοινή αιτία νανισμού.

Εάν έχετε έναν ασθενή αχονδροπλασία ανάπτυξης δεν ξεπερνά 130 εκατοστά. Οι περισσότεροι καθυστέρηση της ανάπτυξης εμφανίζεται στο βραχιόνιο οστό (το οστό μεταξύ του ώμου και του αγκώνα) και του μηριαίου οστού (το οστό μεταξύ του ισχίου και του γόνατος). Μπορεί επίσης να συνεδριάζει υποπλασία του προσώπου.

Αχονδροπλασία είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομείται δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Βρίσκεται σε μία περίπτωση, 26000 – 40000 Γεννήσεις.

Λόγοι για την αχονδροπλασία

Αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο FGFR3, και αποθηκεύεται στον τέταρτο χρωμόσωμα. Ταυτόχρονα αναστέλλει την ανάπτυξη των χόνδρων. FGFR3 κωδικοποιεί πρωτεΐνη, ονομάζεται ινοβλαστών αυξητικός παράγοντας 3. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των οστών του οργανισμού. FGFR3 σε αχονδροπλασία δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά, και την ανάπτυξη των οστών, χόνδρου επιβραδύνει. Αυτό οδηγεί σε μικρότερη οστά, ανώμαλο σχήμα των οστών, και χαμηλής ανάπτυξης.

Γονιδιακή αχονδροπλασία μπορεί να περάσει από τη μια γενιά στην άλλη. Εάν ένας γονέας πάσχει από τη διαταραχή, Υπάρχει 50% η πιθανότητα αχονδροπλασία μεταφορά γονιδίων στους απογόνους. Στις περισσότερες περιπτώσεις (80% -90%) Αχονδροπλασία είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης (ξαφνική γενετική ανωμαλία), Εμφανίζεται σε αναπτυσσόμενα έμβρυα.

Παράγοντες Κινδύνου νανισμό

Παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα αχονδροπλασία:

Έχω αχονδροπλασία από ένα γονέα;

• Παιδιά, στο οποίο το μεταλλαγμένο γονίδιο FGFR3;
• Η ηλικία του πατέρα Ενηλίκων μπορεί επίσης να προκαλέσει αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Τα συμπτώματα της αχονδροπλασία

Τα συμπτώματα της αχονδροπλασία μπορεί να λάβει τη μορφή του:

• Μια μικρή αύξηση, συντομευθεί άκρα, τα οποία είναι εμφανή κατά τη γέννηση;
• Ενήλικες συνήθως φθάνουν σε ύψος 1-1,3 m;
• Ένα μεγάλο κεφάλι και εμφανή μέτωπο;
• Μέρη του προσώπου μπορεί να είναι υπανάπτυκτη;
• Κατά τη γέννηση, τα πόδια φαίνονται ίσια, αλλά, όταν το παιδί αρχίζει να περπατά, αναπτύσσει παραμόρφωση του γόνατος ή λυγίζει τα πόδια;
• Χέρια και τα πόδια είναι φυσιολογικό, αλλά τα δάχτυλά τους είναι σύντομες;
• Κάμψη του βραχίονα στον αγκώνα μπορεί να περιορίζεται, αλλά συνήθως περιορίζει ασθενείς με αχονδροπλασία από οποιαδήποτε ενέργεια;
• Τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν καμπυλότητα του κάτω μέρος της πλάτης και πάω βόλτα με τα πόδια;
• Οδοντικά προβλήματα.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα με το βάρος;
• Στραβά πόδια;
• Φλεγμονή του μέσου ωτός, ειδικά στα παιδιά. Αν δεν λάβει τα κατάλληλα μέτρα, Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της ακοής;
• Οδοντικά προβλήματα;
• Gidrocefaliя (νερό στον εγκέφαλο);
• Νευρολογικές ασθένειες και ασθένειες της αναπνευστικής οδού;
• Κούραση, πόνος και το μούδιασμα στο:
• Κάτω Μέρος Της Πλάτης;
• Προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη.

Ασθενείς, τα οποία έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (π.χ., ένα από κάθε γονέα, επίσης γνωστή ως ομόζυγο) γενικά πεθαίνουν λίγες εβδομάδες ή μήνες μετά τη γέννηση. Αυτοί, που έχουν μόνο ένα αντίγραφο (π.χ., μόνο από τον ένα γονέα, ετερόζυγο) έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής και νοημοσύνης, παρόλο που η ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων σε παιδιά συχνά διαρκεί περισσότερο και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής λόγω προβλημάτων με το αναπνευστικό σύστημα. Στην ενήλικη ζωή, αυτοί, συνήθως, ανεξάρτητη στις καθημερινές δραστηριότητες και τη ζωή τους.

Διάγνωση της αχονδροπλασία

Διάγνωση περιλαμβάνει:

• Κλινική αξιολόγηση;
• Ακτινογραφίες.

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί μοριακή γενετική δοκιμή, για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR3. Οι εν λόγω δοκιμές 99% πιθανότητα αποκαλύπτει προβλήματα και διατίθεται σε σύγχρονα κλινικά εργαστήρια. Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει διαταραχές στο νεογέννητο κατά τη διάρκεια της παρατήρησης των φυσικών συμπτωμάτων. Για να βεβαιωθείτε ότι, ότι νανισμού προκαλείται από αχονδροπλασία, Μπορεί να απαιτηθεί ακτίνες Χ.

Είναι σημαντικό να εξασφαλιστεί, ότι ο ασθενής δεν αναπτύσσει σπονδυλική στένωση . Ο γιατρός αξιολογεί το βαθμό του ελέγχου της ουροδόχου κύστης. Αδυναμία και απώλεια του ελέγχου της ουροδόχου κύστης – συμπτώματα της σπονδυλικής στένωσης.

Θεραπεία

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν μέθοδοι, ότι μπορεί να θεραπεύσει αχονδροπλασία. Όπως είναι τώρα γνωστό, ότι αχονδροπλασία προκαλείται από την απουσία του FGFR3 υποδοχέα αυξητικού παράγοντα, Οι επιστήμονες διερευνούν τρόπους για να δημιουργήσει επιπρόσθετους παράγοντες ανάπτυξης, η οποία μπορεί να παρακάμψει τα ελλείποντα υποδοχέα και να οδηγήσει σε φυσιολογική ανάπτυξη των οστών. Αυτή η μέθοδος θεραπείας μπορεί, θα εμφανιστούν στο μέλλον.

Φάρμακο

Θεραπεία της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης έχει χρησιμοποιηθεί για πάνω από μια δεκαετία και αυξάνει ελαφρώς το ρυθμό της οστικής ανάπτυξης, τουλάχιστον το πρώτο έτος της ζωής. Αρκετές μελέτες, στην οποία τα παιδιά, που λαμβάνουν θεραπεία με αυξητική ορμόνη φτάσει πάνω (ή φυσιολογική) ανάπτυξη.

Χειρουργική

Η χειρουργική επέμβαση είναι μερικές φορές απαραίτητη, για την αποκατάσταση ορισμένων σκελετικών παραμορφώσεων.

Η συγχώνευση των σπονδύλων – λειτουργία, επιτρέπει να συνδέσετε το άτομο σπονδύλους. Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε ασθενείς με σημαντική νωτιαίο κύφωση.
Πεταλεκτομή – ανατομή του νωτιαίου χειρουργική κανάλι, για να ανακουφίσει την πίεση πίεση στο νωτιαίο μυελό από σπονδυλική στένωση. Σπονδυλική στένωση, στένωση του σπονδυλικού σωλήνα, Είναι η πιο σοβαρή επιπλοκή της αχονδροπλασία.
Οστεοτομία – Τα οστά πόδι κόβεται και στερεώνεται στη σωστή ανατομική θέση. Η διαδικασία ενδείκνυται για ασθενείς με σοβαρή παραμόρφωση του γονάτου ή καμπύλες πόδια.

Ενώ χρησιμοποιείται κυρίως για οστεοτομία, για τη διόρθωση της παραμόρφωσης, Κατά τα τελευταία έτη, οι διαδικασίες για τα οστά επιμήκυνση για τα παιδιά με το βραχύ ανάστημα, συμπεριλαμβανομένων των ασθενών με αχονδροπλασία. Οι διαδικασίες είναι χρονοβόρες και τραυματικά. Κοινή επιπλοκές, μερικές φορές πολύ σοβαρές. Σε συνδυασμό με αυξητική ορμόνη, οι διαδικασίες αυτές μπορεί να αυξήσει κάπως την ανάπτυξη.