Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιθρυψίνης – Της αποτυχίας – Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιπρωτεάση

Περιγραφή ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνη

Άλφα-1-αντιθρυψίνης (JSC) ανεπάρκεια είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία προκαλεί έλλειψη του ενζύμου ΑΑΤ. Μπορεί να προκαλέσει πνευμονική και ηπατική νόσο σε παιδιά και ενήλικες.

Αιτίες της ανεπάρκειας της άλφα 1-αντιθρυψίνης

Της αποτυχίας – κληρονομική διαταραχή. Είναι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Ανεπάρκεια συμβαίνει, όταν το ήπαρ δεν παράγει αρκετή ΑΑΤ. Πρωτεΐνη ΑΑΤ είναι, που προστατεύει τους πνεύμονες και άλλα όργανα από βλάβη. Όταν το επίπεδο είναι πολύ χαμηλό ΑΑΤ, ενδέχεται να προκύψουν προβλήματα με το φως.

Τα άτομα με ανεπάρκεια AAT μπορεί επίσης να αναπτύξουν νόσο του ήπατος. Ανεπάρκεια ΑΑΤ είναι μια σημαντική αιτία των γενετικών ηπατικής νόσου σε παιδιά. Το ήπαρ παράγει το λάθος έκδοση των πρωτεϊνών ΑΑΤ, που συσσωρεύεται σε αυτό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στα κύτταρα του ήπατος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένεια.

Οι παράγοντες κινδύνου για την ανεπάρκεια άλφα-1-αντιθρυψίνης

Εάν κάποιος από τους γονείς σας έχει το ελάττωμα του γονιδίου ΑΑΤ, έχετε τον κίνδυνο της ασθένειας αυτής. Αν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς του γονιδίου, που βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν.

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας ΑΑΤ:

Τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται συχνά στην ενηλικίωση με 20-50 χρόνια. Αν έχετε κάποιο από τα παρακάτω συμπτώματα, Δεν νομίζω, αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια ΑΑΤ. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκαλούνται από άλλες συνθήκες.

Συμπτώματα:

• Δύσπνοια με λίγη σωματική δραστηριότητα;
• Βήχας (βλέννας από βαθιά μέσα στους πνεύμονες);
• Δύσπνοια;
• Απώλεια βάρους;
• Эmfizema (ασθένεια των πνευμόνων που προκαλείται από την επέκταση των χώρων του αέρα περιφερικά βρογχιόλια);
• Pannykulyt (κόκκινες κηλίδες στο δέρμα);

Εκτός, όταν ηπατικής νόσου σε ενήλικες, Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντες:

• Φαγούρα;
• Ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και / ή του λευκού των ματιών);
• Εμετός;
• Δυσκοιλιότητα;
• Κοιλιακό άλγος.

Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να συμβεί κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, Δεν νομίζω, αυτό οφείλεται σε ανεπάρκεια ΑΑΤ. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκαλούνται από άλλες συνθήκες.

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας ΑΑΤ σε παιδιά:

• Ίκτερος;
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη;
• Δυσώδης κόπρανα;
• Δυσκοιλιότητα;
• Εμετός;
• Φαγούρα.

Στα μεγαλύτερα παιδιά:

• Κούραση;
• Ανορεξία;
• Δυσκοιλιότητα.

Διάγνωση της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιθρυψίνης

Είναι απαραίτητο να γίνει μια φυσική επιθεώρηση. Ο θεράπων ιατρός μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικό, που ειδικεύεται στους πνεύμονες ή το συκώτι, ανάλογα με τα συμπτώματα, ότι obnaruzhatsya.

Είναι αναγκαίο να γίνουν αναλύσεις, περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ, για να προσδιοριστεί το επίπεδο της ΑΑΤ στο αίμα;
• Φθοριογραφία, να εντοπίσει τα προβλήματα με το φως;
• Ο γενετικός έλεγχος για να εντοπίσει τις γενετικές αιτίες της ΑΑΤ;
• Η βιοψία ήπατος, ένα μικρό κομμάτι του ήπατος αφαιρείται και εξετάζεται για την παρουσία φλεγμονής ή ουλές.

Θεραπεία ανεπάρκεια άλφα-1-αντιθρυψίνης

Η θεραπεία περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Θεραπεία της πνευμονικής Ασθένειες;
• Υποδοχή των αναγκαίων φαρμάκων.

Μπορούν να ανατεθεί σε φάρμακα για τη βελτίωση της ΑΑΤ. Έτσι εισάγουν την εβδομάδα με ένεση. Αν έχετε εμφύσημα, Μπορεί να συνταγογραφούνται εισπνεόμενα στεροειδή και άλλα φάρμακα για τη βελτίωση της αναπνοής.

Διακοπή Καπνίσματος

Εάν καπνίζετε, θα πρέπει να προσπαθήσουμε να απαλλαγούμε από αυτό. Το κάπνισμα μπορεί να επηρεάσουν τους πνεύμονες.

Θεραπεία του ήπατος

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ασθένεια του ήπατος που οφείλεται σε ανεπάρκεια ΑΑΤ. Θεραπεία simptomticheskoe για την πρόληψη των επιπλοκών. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Συμπληρώματα Vitaminnыe (π.χ., IS, D και Κ);
• Φάρμακο κατά του ίκτερου;
• Μεταμόσχευση Ψητά (σπανίως).

Πρόληψη της ανεπάρκειας της άλφα-1 αντιθρυψίνη

Δεν μπορείτε να αποφευχθεί η ανεπάρκεια ΑΑΤ, εάν είναι κληρονομική. Αλλά, αν έχετε ανεπάρκεια AAT, θα πρέπει να λάβει την ακόλουθη, να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης εμφύσημα:

• Κλείστε το κάπνισμα;
• Αποφύγετε το παθητικό κάπνισμα;
• Αποφύγετε την έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση ή ερεθιστικών;
• Να φοράτε προστατευτικό ρουχισμό όταν εκτεθούν σε ερεθιστικές ουσίες ή τοξίνες στο χώρο εργασίας.