Σύνδρομο Aarskoga
Περιγραφή του συνδρόμου Aarskoga ασθένεια
Σύνδρομο Aarskoga – εξαιρετικά μια σπάνια γενετική διαταραχή. Αυτό σύνδρομο Οδηγεί σε μια αλλαγή το μέγεθος και το σχήμα μερικοί οστά και χόνδρους σώμα. Συχνά
Причины заболевания синдрома Аарскога
Σύνδρομο Aarskoga Είναι κληρονομική διαταραχή. Αυτό προκαλούνται γονιδιακής μετάλλαξης το Χ χρωμόσωμα. Μπορεί να μεταδοθεί Μητέρα-to- αρσενικά παιδιά.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, συμπεριλαμβανομένου:
- Округлое лицо;
- Μάτια με μεγάλη απόσταση;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, заячья губа или расщелина неба;
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Видоизмененная мошонка;
- Undescended όρχεις;
- Μικρό, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Βουβωνοκήλη;
- Προβλήματα, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καμία γνωστή μέθοδος για μια πλήρη ίαση σύνδρομο Aarskoga. Θεραπεία περιορισμένος χειρουργική θεραπεία μελών, προκαλούνται διαταραχή. Τέτοια επεξεργασία συχνά φέρνει καλά αποτελέσματα. Μελέτες έχουν συσταθεί, ότι το σύνδρομο Aarskoga αιτία διακοπής γονιδίου FGD1. Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις του γονιδίου μπορεί να προσδιορίσει προδιάθεση στην ασθένεια.
Η θεραπεία περιλαμβάνει:
Χειρουργική επέμβαση, Ενδείξεις για τη θεραπεία αυτών των διαταραχών:
- Undescended όρχεις;
- Βουβωνοκήλη;
- Λαγόχειλο και λυκόστομα.
Ορθοδοντική
Σε ορισμένες περιπτώσεις, Ορθοδοντική θεραπεία μπορώ βοήθεια όταν anonomaliyah πρόσωπο και οδοντιατρική anomalijax.
Υποστήριξη για Ασθενείς
Υποστήριξη συνήθως περιλαμβάνει Βοήθεια για άτομα με κατάθλιψη, ταλαιπωρία ψυχική διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών, ασθενείς με σύνδρομο Aarskoga επίσης συχνά απαιτούν συμβουλευτική και ψυχολογική υποστήριξη.
Την πρόληψη των ασθενειών
Δεν υπάρχει κανένας τρόπος για να αποτραπεί η Aarskoga σύνδρομο της νόσου. Γενετικές μελέτες μπορούν να ταυτοποιήσουν μόνο μια προδιάθεση για τη νόσο.
