Hepatische Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie - Eine Erbkrankheit, gekennzeichnet durch Läsionen des zentralen und peripheren Nervensystems,, Bauchschmerzen, erhöhte Blut Druck und Entlastung rosa Urin aufgrund der großen Anzahl von Porphyrinen im Vorgänger - Porphobilinogen.
Ätiologie und Pathogenese von akuter intermittierender Porphyrie
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.
Die Pathogenese Lüge, sehr wahrscheinlich, Verletzung der Aktivität des Enzyms Synthase Isomer I Uroporphyrinogen und erhöhte Aktivität der Stickstoffmonoxid δ-Aminolävulinsäure. Klinische Manifestationen der Erkrankung sind verwandte, offensichtlich, die Akkumulation in den Nervenzellen des toxischen Substanzen - δ-Aminolävulinsäure.
Forschung, δ-Aminolävulinsäure im Hypothalamus des Gehirns eingeengt, und hemmt die Aktivität der Na / K-abhängigen adenozinfosfatazy, was zu einer Störung der Ionentransport durch Membranen, stört die Funktion des Nervengewebes. Kann Sein, dass die toxischen Wirkungen der Exposition gegenüber den Nervenzellen nicht nur δ-Aminolävulinsäure zugehörigen, aber andere monopirrolov. Dies führt zu einer Demyelinisierung von Nervenfasern, Entwicklungs axonalen Neuropathie, welche für alle klinischen Manifestationen der Krankheit verantwortlich ist,.
Klinische Manifestationen akuter intermittierender Porphyrie
Das charakteristischste Symptom der akute intermittierende Porphyrie ist Bauchschmerzen. Manchmal ist es in der Magengegend lokalisiert, Hinweis Bild perforiert Geschwür. Der Schmerz kann in der rechten Leistenregion lokalisiert werden, ein Bild der akuten Appendizitis Simulation; in der rechten oberen Quadranten, Unter Hinweis auf die Schmerzen der Gallensteine; im Lendenwirbelbereich, zwingt Verdacht Nierenkolik, Manchmal eine Eileiterschwangerschaft, wegen der starken Schmerzen oft vorausgeht Menstruation verzögert. Oft sind diese Patienten betrieben, Allerdings ist der Betrieb nicht erlauben, die Quelle des Schmerzes zu suchen, und oft nicht zur Erleichterung des Patienten führen.
Für Porphyrie als Störungen des peripheren Nervensystems nach Art der Polyneuritis gekennzeichnet. Vielleicht ist die Niederlage und das zentrale Nervensystem, manifestiert Krämpfe, epileptischen Anfällen, Delirium, Halluzinationen. Manchmal entwickelt Blindheit.
Ein erheblicher Teil der Patienten zeigen eine erhöhte Blutdruck, manchmal einen deutlichen Anstieg mit Bluthochdruck als ein systolischer, und diastolischen Blutdruck.
Charakteristisch für akute intermittierende Porphyrie – Urin rosa, und manchmal rot, insbesondere in der Zeit der Exazerbation.
Die Strömung des Porphyrie unterschiedlich sein.
Häufig, manifestiert sich die Erkrankung bei jungen Frauen, Mädchen. Es provoziert Schwangerschaft, Lieferung, wobei eine Reihe von Medikamenten: ʙarʙituratov, Sulfonamide, analigina. Besonders starke Verschlimmerung auftreten, nach der Operation, wenn zur Sedierung Thiopental-Natrium verwendet.
In diesen Fällen vor der Operation der Patient klagt über starke Schmerzen im Unterleib, und nach der Operation entwickelt er ausgeprägten neurologischen Störungen, wollen Atmung zu kontrollieren.
Verschlimmert die Krankheit kann eine Reihe von Medikamenten erhalten, soderzhashtih Phenobarbital - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Außerdem, Verschlimmerung dieser Form der Porphyrie kann unter dem Einfluss von weiblichen Hormonen, die auftreten,, antimikoznyh Drogen - Griseofulvin.
Nach der akuten Erkrankung, schwerer neurologischer Erkrankungen, Tod auftreten können,, aber manchmal neurologische Symptome allmählich ab, und es kommt Remission. Deshalb wird die Krankheit als akute intermittierende Porphyrie. New Verschlimmerung kann spontan auftreten, sowie unter dem Einfluss von Drogen oder bestimmten Chemikalien, insbesondere chlorophos.
Klinische Manifestationen der Erkrankung sind nicht alle Träger der abnorme Gen festgestellt. Oft, Angehörige von Patienten, Besonders Männer, biochemischen Anzeichen der Krankheit in der Abwesenheit von klinischen Anzeichen detektiert (latente Form von akuter intermittierender Porphyrie). Haben diese Personen unter dem Einfluss der ungünstigen Faktoren können schwere Exazerbation auftreten.
Diagnose akuter intermittierender Porphyrie
Diagnose akuter intermittierender Porphyrie basiert auf der Feststellung in dem Urin von Patienten mit Vorläufersynthese auf Basis von Porphyrin - Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure. Hierzu wird die quantitative Mauzerall Probe und Granick Bestimmung dieser Substanzen in der Urinprobe und qualitativen, das wie folgt ist. Im Reagenzglas auf 1-2 ml frischem Urin des Patienten wurde eine gleiche Menge an Ehrlich-Reagens hinzugefügt (2 % Lösung paradimetil-Aminobenzaldehyd, gelöst in 4% Salzsäure). Wenn es erscheint eine Kirsche Porphobilinogen- Farbe Rot. Die gleiche Färbung kann in großen Mengen im Urin urobilin beachten. Um die Art der Änderung zu einer Mischung von Urin zu klären und das Reagenz zu einer gleichen Menge Chloroform hinzugefügt. Nach dem Absetzen am Boden Chloroform, und die wässrige Phase von oben. Wenn der Fleck ist mit Urobilin zugeordnet, geht es um die untere Schicht aus Chloroform, Porphyrie Farbe in der oberen wässrigen Schicht bleibt.
Hereditäre koproporphyrie
Hereditäre koproporphyrie - eher eine seltene Form der Porphyrie. Es wurde beschrieben, 1955 g. Nach klinischen Manifestationen erinnert akuter intermittierender Porphyrie.
Die Ätiologie und Pathogenese der hereditäre koproporphyrie
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Oft kommt es vor latent. Wenn ein Verstoß gegen das hereditäre koproporphyrie Enzymaktivität Koproporphyrin- genoksidazy. Wenn diese erhöhte Aktivität in der Leber Synthese δ-Aminolävulinsäure.
Die Niederlage des Nervensystems mit der erblichen Koproporphyrie zugeordnet, offensichtlich, auch mit der Akkumulation von δ-Aminolävulinsäure oder jede Pyrrolverbindungen.
Klinische Manifestationen der hereditären Koproporphyrie
Das häufigste Symptom ist Schmerz im Unterleib, manchmal gekennzeichnet psychischen Störungen, Parese, aber sie sind selten und nicht so sehr exprimiert, wie in akute intermittierende Porphyrie. Kann den Blutdruck erhöhen, eine Tachykardie. Bei einigen Patienten, gibt es Anzeichen für bullösen Photodermatitis.
Die meisten Patienten mit erblichen Koproporphyrie beobachtet Bauchschmerzen, einige Patienten ergaben erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlung. Vielleicht ist die Entwicklung von Parese, Psychische Störungen, das Vorhandensein von epileptischen Anfällen. Bei einigen Patienten, gibt es eine leichte Erhöhung der Körpertemperatur, Bluthochdruck, Tachykardie, Erbrechen, Verstopfung.
Labortests bei hereditäre koproporphyrie
Im Urin von Patienten mit erblichen Koproporphyrie akuten Anstieg der Anzahl von δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen gefunden, wenn auch in geringerem Ausmaß, als in akute intermittierende Porphyrie.
Der Urin und Kot drastisch die Anzahl von Coproporphyrin. Inhalt Uroporphyrin Protoporphyrin im Urin und im Stuhl im normalen Bereich. Die Anzahl der roten Blutzellen nicht erhöht Porphyrine. In Remissionserhaltung der Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure kann normal sein, aber das Niveau der Koproporphyrin in Urin und Kot und bleibt während der Remission erhöhte.
Variegated Porphyrie
Variegated Porphyrie durch Symptome der akuten intermittierende Porphyrie, und Symptome von Hautläsionen gekennzeichnet.
Die Ätiologie und Pathogenese der Porphyrie bunt
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Im Herzen der Pathogenese ist, offenbar, Verletzung der Aktivität des Enzyms Protoporphyrinogenoxidase, für die Synthese von Protoporphyrin Protoporphyrinogen verantwortlich. Dies ist ein Anstieg in der Synthese von δ-Aminolävulinsäure durch Erhöhung der Aktivität der Stickstoffmonoxid δ-Aminolävulinsäure.
Klinische Manifestationen der bunten Porphyrie
Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern, sondern Manifestationen von Hautläsionen sind oft bei Männern beobachtet, und Zeichen einer akuten Porphyrie - Frauen. Bauchschmerzen, neurologische Symptome, sowie in akute intermittierende Porphyrie, unter dem Einfluss von Barbituraten auftreten, Sulfonamide, analigina, Griseofulvin.
Wenn bunten Porphyrie, Anders als akute intermittierende Form, manchmal entwickeln Nierenversagen. Neurologische Symptome können sehr schwerwiegend sein.
Laborbefunde im bunten Porphyrie
Bezeichnend eine signifikante dauerhafte Erhöhung der Protoporphyrin im Stuhl von Patienten. Während Exazerbation Anzahl der δ-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen erhöht, Nachdem jedoch die Verbesserung der Patienten, Verringerung Magenschmerzen, neurologische Symptome deutlich reduziert, und manchmal ist es ganz normal,.
Urokoproporfirii – Späte jeder Porphyrie
Urokoproporfirii (Späte jeder Porphyrie) - Die häufigste Form der Porphyrie. Es wird von Hautläsionen symptomatische gekennzeichnet, am häufigsten im Alter erscheine 40 Jahre.
Ätiologie und Pathogenese urokoproporfirii
Bis jetzt ist die Ursache und Mechanismus des urokoproporfirii schließlich installiert. Bekannt, dass die Krankheit oft bei Personen gesehen, missbrauchen Alkohol, Es hat in der Vergangenheit Hepatitis litten, hatte Kontakt mit hepatotoxischen Gifte, und bei Personen,, Berufs zu Benzin ausgesetzt, zB von Treibern.
Die Mehrheit der Menschen mit Porphyrie ist eine Verletzung des funktionellen Zustand der Leber. All dies gibt Anlass zu der Annahme,, was urokoproporfirii - nicht erblich, und erworbene Form der Porphyrie. Jedoch ist es bekannt, dass nur ein kleiner Anteil der Personen,, missbrauchen Alkohol, ill Porphyrie. Außerdem, bei schweren Formen der Hepatitis im Urin erhöht den Gehalt Coproporphyrin, statt Uroporphyrin, wohin urokoproporfirii im Urin erhöht vor allem Inhalte Uroporphyrin, und die Zahl steigt leicht Koproporphyrin. Die Mehrzahl der Angehörigen von Patienten urokoproporfirii Uroporphyrin gefunden einen erhöhten Gehalt in Urin und Kot in Koproporphyrin.
Klinische Manifestationen urokoproporfirii
Die charakteristischen Merkmale urokoproporfirii sind eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Licht mechanische Trauma, Sonnenstrahlung, hypotryhoz, Pigmentveränderungen (als Verminderung, und erhöhen seine), diffuse Ausdünnung oder Verdickung der Haut, sogenannt psevdosklerodermiya.
Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber mechanischen Trauma manifestiert sich auf der Haut der Finger, Person, Hals. Auf der Rückseite der Hand, nach einer Verletzung oder nach der Blasen, vor Sonneneinstrahlung entstehende, gemalt kleine Narben bleiben. Für urokoproporfirii prosopodobnye Retentionscysten charakteristische abgerundete Form mit einem Durchmesser von weniger als 5,1 mm an der Haut der Finger, manchmal auf dem Gesicht.
Vielleicht ist untypisch für urokoproporfirii als sklerodermopodobnoy Form, in denen ein Wechsel von Bereichen Hyperpigmentierung und Depigmentierung der Haut und die Dichtung mit anschließender Atrophie, sowie die typischen Sklerodermie wachsartige Glanz der Haut und weißlich-gelbe Farbe.
Wenn melanodermicheskoy Form von Porphyrie es eine deutliche Verdunkelung der Haut ohne offenkundige Zeichen Lichtdermatose.
Es wird durch Vergrößerung der Leber zu urokoproporfirii gekennzeichnet, die oft durch Verletzung seiner Funktionszustand einhergeht.
Ziemlich oft Mischform Porphyrie diagnostiziert ohne Grund, wenn ein Patienten urokoproporfirii Bauchschmerzen oder leichte neurologische Symptome. Allerdings urokoproporfirii Patienten oft missbrauchen Alkohol, dass kann diese Symptome verursachen. Daher ist die Diagnose von Porphyrie und erbliche bunten Koproporphyrie notwendig, spezielle Studien durchzuführen.
Labortests bei urokoproporfirii
Wenn urokoproporfirii Uroporphyrin Gehalt im Urin erhöhte sich auf 2.000 bis 10.000 ug 1 g Creatinin mit einer Rate von bis zu 20 ug 1 g. Der Inhalt auch Koproporphyrin erhöht, aber in einem viel geringeren Ausmaß - auf 300 bis 800 ug 1 g Creatinin mit einer Rate von 20-80 ug 1 g. Daher ist es nicht genug, um den Inhalt Coproporphyrin erforschen, so ist die Praxis in vielen Laboratorien, Wenn die Antwort in Punkten angegeben. Diese Forschung wird oft falsch informiert Arzt, seit Porfirio meist Gehalt steigt Uroporphyrin, und die Zahl steigt korproporfirina Bleivergiftung und Hepatitis.
Der Inhalt Porphobilinogen und δ-Aminolävulinsäure im Urin und die Anzahl der roten Blutzellen bei Patienten mit Porphyrinen urokoproporfnriey innerhalb normaler Grenzen. Der Gehalt von Porphyrinen im Stuhl kann normal sein, insbesondere in der Zeit der Exazerbation. Bei gleichzeitiger Verbesserung der Zustand des Patienten die Anzahl der Porphyrine im Stuhl (Koproporphyrin und Protoporphyrin) erhöhen.
