Erbliche stomatotsitoz – Anämie, mit einem erhöhten krovorazrusheniem zugehörigen

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, mit defekten Proteine ​​blockiert membranassoziierten. In einigen Medien begleitet von Anämie mit Anzeichen von Hämolyse der überwiegenden intrazellulären Zerstörung der roten Blutzellen und Milzzellen mit der charakteristischen Form der roten Blutzellen.

Die Ätiologie und Pathogenese der erblichen stomatotsitoza

Sehr wahrscheinlich, wenn stomatotsitoze, wie in microspherocytosis, eine Verletzung der Struktur der Membran-Protein, was zu einer Verletzung ihrer Permeabilität für monovalente Ionen (Kalium- und Natrium) während der normalen Durchlässigkeit der zweiwertigen.

Kann Sein, Ein Symptom stomatotsitoza vereint mehrere klinische Entitäten. Im Moment ist es noch nicht klar,, stomatotsitoz warum es in einigen Fällen gibt die klinischen Manifestationen, während andere asymptomatisch.

Klinische Manifestationen der Anomalien bei den meisten Patienten nicht. Patienten stomatotsitozom mit Symptomen der Anämie Klinik ähnelt die Krankheit microspherocytosis. Es gab Anzeichen für eine intrazelluläre Hämolyse (erhöhte Bilirubin, Splenomegalie, Mangel an Hämosiderin im Urin.

Laborbefunde

Erhöhen des Gehalts von Reticulozyten, hat Ärger rot spriessen Knochenmark. Hämoglobin hämolytische Krise ist 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), während der Krise stark reduziert, und die Höhe der indirekten Bilirubin erhöht. Genau wie bei microspherocytosis, gibt es eine Tendenz, um Steine ​​zu bilden. Die beobachteten Veränderungen in der Skelett.

Diagnose von erblichen stomatotsitoza basierend auf in einem Blutausstrich Stomatozyten der erfassten.

Durchsuchen Abstrich sollte in den empfindlichsten Gebieten, Er muss auch festgelegt werden, um zu vermeiden Artefakt. Wenn eine Anomalie sollte mehrmals sein, um einen Patienten Blutproben nehmen, um die Genauigkeit der Diagnose zu überprüfen. Wenn Sie vermuten, dass eine Studie stomatotsitoz wünschenswert Gehalt in den roten Blutkörperchen, Natrium und Kalium. Für stomatotsitoza gekennzeichnet durch einen starken Rückgang in der Kaliumgehalt in den roten Blutkörperchen und den Natriumgehalt zu erhöhen.