Erbliche piropoykilotsitoz

Erbliche piropoykilotsitoz - Eine Art von, eine seltene erbliche hämolytische Anämie, mit einer Störung der Struktur des Proteins Erythrozytenmembran assoziiert. Es wird durch eine intrazellulär ausgeprägt gekennzeichnet Hämolyse von Erythrozyten und niedrige Temperaturwechselbeständigkeit.

Ätiologie und Pathogenese piropoykilotsitoza

Patienten gefunden, um defekt Struktur piropoykilotsitozom spectrin sein. Belloc instabil, Es neigt dazu, die Aggregation erhöhen. Anzahl der Spektrin bei reduzierter piropoykilotsitoze.

Klinische Manifestationen und Laborparameter piropoykilotsitoza

Bei Säuglingen zeigte ausgeprägte Gelb, eine signifikante Zunahme in der Milz und Lebervergrößerung. Die Hämoglobingehalt auf 3,1-3,41 mmol / l reduziert (50-55 G / l), Retikulozytenzahl steigt auf 30 %, im peripheren Blut ergab eine signifikante Anzahl von erythrokaryocytes. In Blutausstrichen ergab Mikrosphärozyten, beachten Sie, durch den Ausdruck Anisozytose, Poikilozytose waren, Fragmentierung эritrotsitov, deutlich markiert basophilen Erythrozyten punktatsiya. Osmotischen Widerstand der reduzierten. Autogemoliz signifikante Teilkorrekturzucker. Die Aktivität der untersuchten Enzyme normalen, Pathology Struktur des Hämoglobins nicht gefunden.

Ein charakteristisches Merkmal der Erkrankung ist die erhöhte Empfindlichkeit der roten Blutzellen zu einem kleinen Wärme. Wenn die Temperatur steigt auf 48 ° C drastisch verformt roten Blutkörperchen. Es scheint, starke Fragmentierung Poikilocyten. Normalerweise bei 52-55 ° C tritt eine solche Verformung. Wenn piropoykilotsitoze in Erythrozyten ergab eine große Menge an Calciumionen, Es ist tatsächlich erhöht das Eindringen in die roten Blutkörperchen und langsame Elimination.

Verfahren zur Bestimmung des osmotischen Widerstand der Erythrozyten vor und nach Tagen Inkubation

Bestimmung der osmotischen Resistenz kann als frische rote Blutkörperchen produziert werden, und Erythrozyten-, für Tage bei einer Temperatur inkubiert 37 ° C unter sterilen Bedingungen.

Reagenzien.

1. Stammlösung, osmotisch geeignete 10 % Natriumchloridlösung.

2. An2HPO4 - 27,31 g.

3. NaH2NACH4 - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Alle Reagenzien wurden, gelöst in 2 l Wasser; Der pH der Lösung sollte 7,4. Die Lösung kann in einem verschlossenen Behälter in den Kühlschrank für mehrere Monate gelagert werden. Von sie bereit ist 1% Lösung, aus denen der Rest wurde hergestellt: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 und 0,1 %. Sie können auf einmal kochen 100 ml Arbeitslösungen verschiedener Konzentrationen und in ihnen gehalten 2 Wochen in einem Kühlschrank.

Verfahren. Die beiden sterilen Röhrchen, enthält 2 Tropfen Heparin, aufschütten 1,5 ml Blut.

Ein Fläschchen wurde in einem Brutschrank für einen Tag gesetzt, Blut wurde am zweiten Tag der Entnahme getestet.

Von 5 ml Natriumchloridlösung (1 %) und alle Arbeitslösungen in Zentrifugenröhrchen gegossen. Zu jedem Röhrchen wird aus gemometra pipettiert hinzugefügt 0,02 ml Mischlinge. Die Röhrchen wurden bei Raumtemperatur stehengelassen 30 m, dann zentrifugiert 2000 U / min 5 m. Aus der oberen Schicht jedes Rohres und dem medizinischen kolorimetriruyut Kolorimeter wenn gossen ein Grünfilter in einer Zelle mit einer optischen Weglänge 1 siehe gegenüberstehende Rohre, enthält 1 % Kochsalz.

Für 100 % Hämolyse wobei die Absorption in dem Überstand Röhren, enthält 0,1 % Kochsalz (in der Tabelle).

Indikatoren der normalen osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen

Konzentration von Natriumchlorid

Gemoliz, %

frisches Blut

im Blut, Inkubieren Sie für einen Tag

0,298-10095-100
0,397-10085-100
0,3590-10075-100
0,450-10065-100
0,455-4555-95
0,50-640-85
0,55015-70
0,600-40
0,6500-10
0,700-5
0,7500
0,800
0,8500

Beispiel.

IN 0,1 % Natriumchlorid-Extinktion 0,65, in 0,4 % - 0,22.

 

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

 

Das zweite Rohr, in Thermostaten, durch wieder 24 h, und die Studie wurde wiederholt,.

 

Diagnosewert

Wenn microspherocytic Anämie beobachtete Abnahme der osmotischen Widerstands roter Blutkörperchen. Hämolyse im 0,7-0,65 beobachtet % Natriumchlorid-Lösung bei einigen Patienten eine Abnahme microspherocytosis osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen in frischem Blut offenbaren kann nicht, Doch in den inkubiert Blut stark abfällt. Hämolyse kann in einer Konzentration von Natriumchlorid zu beginnen 0,85 %.

Bei Thalassämie, und in einigen Arten der Anämie nesferotsitarnoy osmotischen Widerstand der Erythrozyten erhöht. Hämolyse kann beginnen in 0,35 oder 0,3 % Kochsalz.

Bestimmung des osmotischen Widerstand von roten Blutzellen sollten in allen Fällen durchgeführt werden, die Anwesenheit von intrazellulären Hämolyse. Es ist wünschenswert, den osmotischen Widerstand zu erkunden, ist nicht nur frisches Blut, und für einen Tag inkubiert.