Erbliche elliptotsitoz – Ovalotsitoz – Anämie, mit einem erhöhten krovorazrusheniem zugehörigen
Erbliche elliptotsitoz (ovalotsitoz) - Autosomal dominant vererbte Anomalie der roten Blutkörperchen, mit einer Störung der Struktur der Membran der roten Blutzellen verbunden ist. Die meisten Träger der Anomalie bietet keine klinischen Manifestationen, und einige Patienten mit hämolytischer Anämie, die durch intrazelluläre erythrocytolysis hauptsächlich in der Milz begleitet.
Inhalt der oval oder elliptisch roten Blutkörperchen in gesunden Individuen zu erreichen 10 %. Bei Patienten mit erblichen elliptotsitozom Zahl der roten Blutzellen erreichen 25-75 %.
Die Ätiologie und Pathogenese der erblichen elliptotsitoza
Erbliche elliptotsitoz trifft sich so oft, wie microspherocytosis, aber nur selten diagnostiziert, weil ein erheblicher Teil des Trägers des anormalen Gens scheint nicht zu einem Nachweis der Krankheit.
Laut den Forschern, in Fällen asymptomatisch Anomalien Unregelmäßigkeiten in Membranproteine nicht beobachtet, und elliptotsitarnoy Anämie auftritt Abwesenheit mehrere Proteinfraktionen von Erythrozytenmembranen.
Mariä Himmelfahrt, hämolytische Anämie, die immer dann von homozygoten Träger des Gens beobachtet, Es wird nicht durch genetische Analyse der Fälle bestätigten. In einigen Familien, wo die Krankheit wird von einem Elternteil geerbt, einige Kinder erwähnt asymptomatische Träger des Gens, während andere - hämolytische Anämie. Kann Sein, dass Manifestationen der Krankheit erfordert die Vererbung hat einige charakteristische. Wahrscheinlich, Unabhängig von der individuellen Merkmale der Blutversorgung der Milz.
Klinische Manifestationen
Klinische Manifestationen in der Mehrzahl der Fälle nicht. Elliptotsity mit einem zufälligen Bluttest identifiziert.
Die gründliche Untersuchung solcher Personen keine Anzeichen einer erhöhten Hämolyse zeigen. Klinisch elliptotsitarnaya hämolytische Anämie ist anders microspherocytosis. Die Milz vergrößert, Es ist ein Ort bevorzugt Sequestration von Erythrozyten.
Laboruntersuchungen erbliche elliptotsitoza
Die Patienten können Anämie unterschiedlichen Schweregrades zeigen, Stimulation des roten Knochenmarks Keim, Erhöhung der Anzahl von Retikulozyten und indirektes Bilirubin-Gehalt. Das Volumen der roten Blutzellen, die Konzentration von Hämoglobin in ihnen nicht von der normalen unterscheidet.
Morphologische Untersuchung des Blutes ist es einfach zu diagnostizieren, Oft ist jedoch mit elliptotsitozom Abstrich detektiert eine gewisse Mikrosphärozyten, zeigte Poikilozytose. Es gab eine Abnahme osmotische Beständigkeit der roten Blutkörperchen, erhöhen autogemoliza, die vollständig korrigierten Glukose.
Oft gibt es eine Kombination elliptotsitoza mit anderen Formen der erblichen Anämie, wie Sichelzellen Thalassämie.
Differenzialdiagnose
Differentialdiagnostisch muss bei symptomatischen elliptotsitozom durchgeführt werden, die bei subleukemic Myelose beobachtet wird. Hilfswert während andere Studien haben Keime Hämatopoese, Histologie des Knochenmarks. Die wichtige Rolle, die Befragung Angehörige von Patienten gespielt.
Die Anwesenheit von roten Blutzellen in der eiförmigen B12-Mangelanämie kann auch gelegentlich zu Fehldiagnosen führen. Для B12-Mangelanämie wird häufig durch ältere Alter des Patienten, gekennzeichnet, die Kombination von Anämie Leukopenie- und Thrombozytopenie, morphologische Veränderungen der Erythrozyten (Makrozytose, hyperchromia Erythrozyten) Retikulozytopenie, statt Retikulozytose, Im Gegensatz zu elliptotsitarnoy hämolytische Anämie.
