Angeborene Anämie dizeritropoeticheskie, auf die Verletzung der Spaltprozesse erythrokaryocytes bezogenen

Angeborene Anämie dizeritropoeticheskie - Eine Gruppe von seltenen Formen der Anämie, gekennzeichnet durch Anzeichen einer Verletzung der Division erythrokaryocytes, Mark Zerstörung ihrer, reichlich Dual-Core oder Multi-Core erythrokaryocytes im Knochenmark, scharfe Stimulation der Knochenmark sprießen in einem relativ kleinen Retikulozytose. Es gibt drei Arten von erblichen Anämie dizeritropoeticheskoy:

Typ I ist durch megaloblastic Knochenmark gekennzeichnet, Dual-Erythrozyten, Kern-Chromatin-Brücken zwischen den Abschnitten von Zellen.

Wenn II und III Arten von Anämie dizeritropoeticheskoy Megaloblasten im Knochenmark fehlt. Wenn Sie identifizieren den Typ-II-Dual-Core-und Triple-Core erythrokaryocytes, gefunden Karyorrhexis.

Typ III ist durch eine ausgeprägte Makrozytose gekennzeichnet, das Vorhandensein von Riesen erythrokaryocytes, enthaltend 5 bis 12 Kerne. Die häufigste Anämie Typ II. Derzeit beschreibt die Literatur ein 75 Patienten mit dieser Form der Anämie.

Dizeritropoeticheskaya Anämie Typ I und II vererbt autosomal-rezessiv, und Typ III - wahrscheinlich eine autosomal dominante, Derzeit ist sie nur in wenigen Familien beschrieben.

Die Ätiologie und Pathogenese der Anämie dizeritropoeticheskoy bis angegeben. Erwartet, dass die Ursache der Verletzungen der Kernspaltung ist ein Defekt-Mechanismus, unter dem Einfluss noch gemoglobinizatsii Basiswert die Beendigung der Kernspaltung- motsitov.

Die klinischen Symptome der Anämie dizeritropoeticheskoy

Patienten dizeritropoeticheskoy Anämie häufig ins Krankenhaus mit der Diagnose "chronische Hepatitis" oder "erbliche hämolytische Anämie" geschickt. Es Gelb unterschiedlichen Schweregrades. Es gibt Änderungen in der Skelett - high-top Himmel, Schädel-Turm, eine kurze kleinen Finger.

Bei den meisten Patienten erhöht Milz, manchmal deutlich.

Labortests bei dizeritropoeticheskoy Anämie

Wenn ich schreibe dizeritropoeticheskoy Anämie Hämoglobin 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), die meisten Patienten Anämie Typ II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), jedoch kann es zu Fällen ablehnen, 3,1 mmol / l (50 g / l). Wenn Sie oben Typ III dizeritropoeticheskoy Anämie Hämoglobin-Spiegel 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anämie, meistens, normohromnaja. Der Gehalt an Erythrozyten in 2-3,5 G 1 l. Die Zahl der Retikulozyten leicht erhöht (um 2,5-3,5%) oder innerhalb der oberen Grenze des Normal (1,2-1,8 %). Wenn I und III Arten von Anämie dizeritropoeticheskoy markiert Makrozytose, ausgesprochen Anisozytose, fragmentierten Erythrozyten.

Bei Typ II Krankheit oft Anisozytose, manchmal moderate Hypochromie, basophilen Erythrozyten punktatsiya, gelegentlich microspherocytosis. Der Gehalt an normalen Leukozyten und Blutplättchen. Leukogramm ohne Abweichung von der Norm.

Im Knochenmark gibt es eine scharfe erythroiden Hyperplasie. Leykoeritroidnoe Verhältnis oft weniger als eine. Wenn alle drei Arten der Krankheit bei den meisten Patienten Erythroblasten morphologisch verschieden von normalen. Veränderungen beginnen in basophilen Normozyten. Wenn verschiedene Arten von Anämie dizeritropoeticheskoy sie verschieden sind.

Wenn ich schreibe über Anämie 10 % polychromatischen und oxyphile Normozyten haben Dual-Core-. Außerdem gibt es Mehr Normozyten. Einige fragmentierte Kerne, Teil mit Zeichen Karyorrhexis. Charakteristisch für Chromatin Brücken zwischen den Kernen Abschnitt Norm- tsytamy. Für die Typ-I-Mangelanämie zu morphologischen Ähnlichkeit mit erythrokaryocytes Megaloblasten neigen. Beim Malen auf Eisen ergab eine große Menge davon in Makrophagen, Normozyten in Eisengehalt erhöht, aber die Lage der Ring um den Kern ist nicht typisch für diese Krankheit.

Für dizeritropoeticheskoy Anämie Typ II sind nicht typisch Megaloblasten. Ein Teil der polychromen und oxyphile Normozyten enthält zwei Kerne, Einige 3.4-Kernel.

Unter basophilen Normozyten können auch Dual-Core sein. Dual Erythroblasten nicht gefunden. In oxyphile Normozyten gefunden Karyorrhexis und gelappten Struktur des Zellkerns, es Zellen mit Kernen, napomynayuschymy tutovuyu berry. In einigen Fällen dizeritropoeticheskoy Anämie Typ II zeigt eine scharfe Stimulation rotes Knochenmark Keim mit einer kleinen Anzahl von Retikulozyten. Diese duale erythrokaryocytes sind nicht mehr als 2-3 %.

Ein charakteristisches Merkmal der dizeritropoeticheskoy Anämie Typ III ist das Vorhandensein von Riesen erythrokaryocytes, mit bis zu 12,5 Kernen.

Elektronenmikroskopie von Knochenmark Anämie Typ I und II zeigte verschiedene Anomalien Kerne erythrokaryocytes, Clippings von mild bis tiefe Risse. In einigen Zellen verliert die Kernhülle seiner Alkalität und das Zytoplasma in den Zellkern zwischen Chromatin Massen. Ein charakteristisches Merkmal der dizeritropoeticheskoy Anämie Typ II ist die Anwesenheit von einer Doppelmembran in der Zelle. In einigen Fällen eine Art oval Einschlüsse bildet zusätzliches Membran, liegen im Bereich von 40-60 nm von der Innenfläche.

Auf der Oberfläche der roten Blutzellen von Patienten mit Typ-II-Anämie dizeritropoeticheskoy fanden ein ungewöhnliches Antigen, gegen die Serum vielen gesunden Menschen Antikörper haben. Die Anwesenheit eines derartigen Antigen kann durch Veränderungen in der Struktur von Membranproteinen erklärt werden, identifizieren sie durch Elektrophorese-Gel polnakrilamidnom, insbesondere bei der Verwendung der zweidimensionalen Elektrophorese. In den Seren von gesunden Personen enthält bestimmte natürliche Antikörper Hämolysin Typ, gegen das Antigen gerichtet, in Patienten mit Anämie Typ II dizeritropoeticheskoy erkannt.

Unter dem Einfluß der roten Blutzellen von Patienten mit Komplement dizeritropoeticheskoy Anämie Typ II werden ebenso zerstört, sowie rote Blutzellen von Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie, aber alle APG odnogruppnoy frische Serumspender, indem er sie ergänzen die Zerstörung der roten Blutkörperchen, und wenn die Krankheit hatte verheerende Auswirkungen auf die roten Blutkörperchen nur das Serum haben, die Antikörper gegen Erythrozyten von Patienten mit Anämie dizeritropoeticheskoy enthalten.

Dizeritropoeticheskaya Anämie Typ II in der Literatur oft als HEMPAS gefunden.

Ein charakteristisches Merkmal der dizeritropoeticheskih Anämie ist ein Überschuß an Eisen im Körper. Der Eisengehalt erhöht sich manchmal bis 54 mmol / l (300 g%). Einige Patienten gefunden mäßiger Lebersiderose.

Radioaktive Eisen, Verabreichung an einen Patienten, schnell verlässt das Plasma, Wegen der Aufnahme von Eisen in die roten Zellen mit vermindertem (25-50 %). Es radioaktive Eisenspeicherung im Knochenmark, anzeigt, dass das sogenannte ineffektive Erythropoese, t. es ist. eine ausgeprägte Markzerstörung erythrokaryocytes. Dies ist ebenfalls angegeben ausgedrückt Reizung rote Wachstumsknochenmark mit einem geringen Anstieg in der Höhe der Retikulozyten.

Bilirubin erhöht vor allem auf indirekte, und auch wegen Versagen des Knochenmarks Normozyten. Dies wird auch durch die zunehmende Menge von Kohlenmonoxid in der Atemluft nachgewiesen. Der Wert dieser Parameter auf den Zerstörungsgrad von Hämoglobin entspricht.