Vrozená dysfunkce (giperplaziya) adrenokortikální

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH)

Popis kongenitální adrenální hyperplazie

Vrozená adrenální hyperplazie (VHKN) To znamená skupinu dědičných chorob, které ovlivňují nadledvinky. Nadledvinky kontrolovat růst a vývoj organismu. Existuje mnoho druhů CAH. Dvě nejčastější formy:

• Klasická CAH – závažnější forma;
• Neklasických CAH – Mírná forma

U některých pacientů, porucha může být život ohrožující. Naštěstí, správná léčba může pomoci lidem s CAH vést normální, zdravý život.

Příčiny kongenitální adrenální hyperplazie

CAH je genetické onemocnění, a je přenášen z rodičů na děti.

CAH symptomy spojené s problémy v nadledvinkách. Hlavní práce těchto žláz je, produkovat důležité hormony. Když CAH, tam jsou problémy ve vývoji těchto hormonů:

• Kortizol – To pomáhá tělu, aby adekvátně reagovat na stres a infekce;
• Aldosteron – Pomáhá tělu udržovat normální hladiny sodíku a draslíku.

Nadledvinky začnou produkovat více hormonů. To může vést k nadprodukci jiného hormonu – androgena. Tento hormon je, chlapci a dívky, ale, že je zodpovědný za vývoj mužských vlastností.

Klasická forma CAH zahrnují nízké hladiny kortizolu, možná, nízké hladiny aldosteronu, a vysoké hladiny androgenů. Když non-klasická forma CAH nadledvin může produkovat normální hladiny kortizolu a aldosteronu, ale také v konečném důsledku produkovat nadměrné androgenů.

Rizikové faktory pro kongenitální adrenální hyperplazie

Rodinná historie CAH zvýší šance dítěte na přítomnost onemocnění. Lidé mohou být nositeli genu CAH, ale nemá nemoc. V tomto případě, pokud oba rodiče mají gen CAH, dítě 25% pravděpodobnost vzniku CAH.

Příznaky vrozené adrenální hyperplazie

Příznaky se může lišit v závislosti na typu dětské pohlaví a CAH. Běžné příznaky zahrnují:

• Změněné nebo neočekávané vlastnosti novorozené děvče, jako:
  • Neobvyklý vzhled genitálií v malé holčičky;
  • Část zevního genitálu může podobat penisu;
• Časné známky puberty chlapců ve věku dva až tři rok, jako:
  • Velmi svalnaté stavba těla;
  • Zrychlil růst penisu;
  • Růst ochlupení na ohanbí;
  • Prohloubení hlasu;
• Nadměrný růst vlasů na obličeji a / nebo těla;
• Rychlý růst ve srovnání s ostatními dětmi ve srovnatelném věku (Většina bude přestanou růst dříve, než jejich vrstevníci);
• Složitost bojovat infekce dýchacích cest a onemocnění;
• Vysoký krevní tlak;
• Dehydratace;
• Špatná výživa a zvracení;
• Nedodržení k přibírání na váze;
• Nízký růst;
• Těžká akné.

Diagnóza vrozené adrenální hyperplazie

Testování může být provedeno v průběhu těhotenství, ihned po narození nebo po nástupu příznaků.

Testování se provádí v průběhu těhotenství, V případě, že manželé mají v rodinné anamnéze CAH. Zejména, pokud nemoc má bratra. Pro testování je možné zvolit pomocí malého vzorku plodové vody nebo tkáni. Vzorky jsou přijímána v následujícími způsoby:

• Choriových biopsie;
• Amniocentéza.

Pro diagnostiku CAH u dětí, nebo v, které dosud prošel screening po narození, lékař bude ptát o příznacích dítěte a historie jeho nemoci, provést fyzikální vyšetření. Lékař může trvat malé množství krve a moči ke kontrole hladiny hormonů. Často je to dostatečně, diagnostikovat.

Pokud jsou výsledky testů nejsou jasné, Váš lékař může předepsat genetické testování, který se provádí krevním testem.

Léčba kongenitální adrenální hyperplazie

Vy a vaše dítě může být odeslán ke specialistovi. Po léčbě, dítě může žít normální život. Léčba kongenitální adrenální hyperplazie zahrnují:

Prenatální léčba

Pokud CAH je nalezen před narozením, k léčbě může být použit dexamethason. Tento lék může pomoci snížit hladinu androgenů a normalizovat vývoj mrzačení ženských pohlavních orgánů. Ale on nezastavil vývoj CAH.

Léky mohou být podávány ve formě tablet nebo v kapalné formě a vzít matku.

Léky na CAH

Většina dětí, rodí s CAH je třeba brát drogy terapie hormonální substituční. Tyto steroidní léky nahradit chybějící hormony. Typ steroidů bude záviset na stavu dítěte. Léčivo také pomáhá zpomalit produkci androgenů, což by snížilo vývoj mužských charakteristik u dívek.

Tyto léky mohou mít nežádoucí účinky, jako je zpomalení nebo pokles kostní hmoty. V dívek, hormonální terapie může také vést k frustraci, Vyzvala Cushingův syndrom. Lékař bude sledovat stav dítěte a nastavit podle potřeby, dávku léků.

Je třeba Kortizol během stresových situací a nemoci. Pokud užíváte léky,, nahradit kortizol, Možná budete potřebovat další dávky z ní během stresujících událostí, například v průběhu chirurgického zákroku nebo nemoci.

Lidé s klasickým CAH budou muset brát léky po celou dobu jejich života. Některé děti s non-klasické formy CAH léků může být přerušena v průběhu dospělosti.

Změny ve stravě

Nedostatek aldosteronu, může způsobit stav, volal sůl vyčerpání. Tento problém udržení požadované množství soli v krvi. Tato porucha může vést ke snížení krevního tlaku a vysoké hladiny draslíku v krvi. Pokud máte ztrátu soli, můžete zvýšit množství soli ve stravě.

Chirurgie

Operace pomáhají upravit nepřirozené tvar genitálií. Ona často konají, kdy dítě dosáhne věku 1-3 léta.

Prevence kongenitální adrenální hyperplazie

CAH dědičné onemocnění, pro něj neexistují žádná preventivní opatření,.

Pokud někdo z vaší nejbližší rodiny je nemocný CAH, Poraďte se s lékařem o genetické testování. To je důležité, pokud jste očekával, nebo plánujete mít dítě.