Mozková autozomálně dominantní arteriopatie s podkorových infarkty a leukoencefalopatie – CADASIL-syndrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Co CADASIL-syndrom?

CADASIL je genetická choroba, která ovlivňuje funkci mozku. Mutace ovlivňuje svalové buňky, obklopující malé krevní cévy v mozku. Poškození svalové tkáně vede k poškození krevních cév, , které může vést ke špatné průtoku krve, a odpovídajícím způsobem, migréna, mrtvice a demence.

Důvody CADASIL-syndrom

Vzhled CADASIL způsobena mutací v genu Notch3. Tento gen je lokalizován na chromozómu 19.

Rizikové faktory CADASIL-syndrom

Hlavním rizikovým faktorem je přítomnost poruchy v jednom nebo obou rodičů.

Příznaky CADASIL-syndromu

Pro některé lidi, přítomnost CADASIL symptomů vyvinout kolem věku 30 léta. Jiní nemají žádné příznaky vůbec, nebo se vyskytují u starších osob.

CADASIL-syndrom příznaky mohou zahrnovat:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Duševní zdravotní problémy, jako je deprese nebo úzkost;
• Křeče;
• Problémy s pamětí (demence).

Diagnostika CADASIL-syndromu

Lékař:

• Studium historie nemoci, se zvláštním důrazem na, ať už rodiči nebo jinými rodinnými příslušníky CADASIL;
• Zeptejte se příznaky nemoci;
• Proveďte fyzickou zkoušku.

Pro diagnóza CADASIL lékař může předepsat nějaké testy:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsie Skin, lokalizovat anomálie ve struktuře malých krevních cév;
• Genetické testy, najít mutaci Notch3.

Léčba CADASIL-syndromu

Nyní vědci zkoumají způsoby, jak zacházet CADASIL.

V současné době léčba CADASIL se zaměřuje na zmírnění symptomů. To může obsahovat léky pro léčbu onemocnění, jako jsou:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Deprese nebo úzkosti;
• Behaviorální problémy.

Ostatní léky jsou přiřazeny, ke snížení rizika mrtvice nebo infarktu. Ty mohou zahrnovat denní dávku nebo léky na snížení krevního tlaku aspirin.

Při předepisování lékaři, musí být velmi opatrní,. Některé léky mohou stav zhoršit dalším snížením průtoku krve v mozku.

Po diagnostice CADASIL, pacient může zažít širokou škálu emocí, vzrušení a úzkost. Chcete-li pomoci vyrovnat se s tímto:

• Získat podporu od rodinných příslušníků a přátel. Promluvte si s nimi o diagnóze;
• Připojte se k podpůrné skupině pro osoby s genetickými poruchami;
• Přečtěte si více o CADASIL a metodách, pomocí kterého můžete zůstat zdravý.

Prevence CADASIL-syndrom

Nyní není tam žádný známý způsob, jak zabránit tento nepořádek. Ale, pokud máte v rodinné anamnéze CADASIL, můžete mluvit na genetického poradce při rozhodování mít děti.