X-vázaná adrenoleukodystrofie – Ald – Sudanofilnaya leukodystrofie – Schilderova choroba

Popis X-vázaná adrenoleukodystrofie

X-vázaná adrenoleukodystrofie (Ald) Je to vzácné dědičné genetické onemocnění. Celkem bylo popsáno 34 Typ ALD. X-vázaná ALD je nejvíce Společný formulář. ALD výsledky v degenerace:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Nadledvinky a okolí kůra nadledvin, které produkují životně důležité hormony.

Důvody adrenoleukodystrofie

ALD Call zdědili defektní gen.

U lidí s ALD tělo produkuje mastné kyseliny ve špatných poměrech. To vede k nadbytku nasycených mastných kyselin v mozku a kůry nadledvin. V důsledku toho, poškození myelinové pochvy v mozku a nadledvinek.

Rizikové faktory

Faktory, které zvyšují riziko leukodystrofie sudanofilnoy, zahrnout:

• Přítomnost matky defektního genu s X-spojený adrenoleukodystrofie;
• Věk: dětství, věku do dospělosti;
• Pavel: samec, ALD zřídka onemocní.

Příznaky X-vázaná adrenoleukodystrofie

Příznaky mohou lišit v závislosti na typu ALD.

X-stsyeplyennaya rána (dětská mozková ALD)

Tato forma je nejzávažnější. To se vyskytuje pouze u chlapců. Symptomy se obvykle začínají mezi 2-10 léta. O 35% pacienti mohou mít závažné příznaky v raném stadiu. Průměrný, Smrt nastává během dvou let. Někteří pacienti mohou žít po celá desetiletí.

Počáteční příznaky zahrnují:

• Behaviorální změny;
• Zhoršení paměti.

Jak nemoc postupuje, vyvinout více závažné příznaky. Mezi ně patří:

• Ztráta zraku;
• Záchvaty;
• Ztráta sluchu;
• Obtíže při polykání a mluvení;
• Obtíže při chůzi a koordinaci;
• Zvracení;
• Únava;
• Zvýšená pigmentace (“загара”) kůže, v důsledku nedostatku hormonu nadledvin (Addisonova nemoc);
• Progresivní demence;
• Vegetativním stavu nebo smrt.

X-stsyeplyennaya rána (adolescent mozková ALD)

Tento typ je podobný dětského tserebralnuya ALD. Začíná na 11 - 21 GG. a postupuje, obvykle, pomalu.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

To je nejčastější forma. Symptomy AMS se mohou objevit po 20 letech. Nemoc postupuje pomalu a může zahrnovat:

• Slabost, nešikovnost, ztráta váhy, nevolnost;
• Emoční poruchy a deprese;
• Problémy s svaly (např, obtížnost chůzi);
• Sexuální problémy nebo impotence;
• Nadledvin dysfunkce;

X-stsyeplyennaya rána (dospělý mozková ALD)

V tomto typu, příznaky obvykle zřídka viděn u mladých (na 20 léta) nebo středního věku (na 50 léta). Tato forma ALD vyvolává příznaky, podobně jako schizofrenie a demence. Choroba obvykle neprogreduje. Smrt nebo může dojít prostřednictvím vegetativní stav 3-4 rok.

Gyetyerozigotnaya forma rána

Tato forma se vyskytuje pouze u žen. Příznaky mohou být mírné nebo těžké. Na fungování nadledvin heterozygotní formě ALD se obvykle není ovlivněna.

Diagnostické X-vázaná adrenoleukodystrofie

Pokud máte podezření, ALD udělal následující testy:

• Krevní testy, za účelem stanovení úrovně mastných kyselin;
• MRI mozku, posoudit jeho stav a funkčnost.

Léčba X-spojený adrenoleukodystrofie

Neexistuje žádná metoda léčby pro X-spojený adrenoleukodystrofie. Ale, adrenální nedostatek může být léčeni kortizonu. ALD je obvykle fatální v rámci 10 let po nástupu příznaků.

Některé typy léčby mohou snížit příznaky ALD. Někdy to provedla experimentální léčbu.

Terapie se zmírnit příznaky patří ALD:

• Fyzická Terapie;
• Psychologická terapie;
• Speciální pedagogika (pro děti).

Některé léčby zahrnují:

• Transplantace kostní dřeně. Tato operace může být velmi užitečné v dětské mozkové ALD;
• Terapie Dieticheskaya, který zahrnuje příjem:
• Výrobky s velmi nízkým obsahem tuku dietu;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) a glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Prevence X-spojený adrenoleukodystrofie

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit vzniku ALD. Když genetické pozadí této choroby je třeba rozhodnout o narození dětí.

Včasná diagnóza a léčba může zabránit rozvoji klinických příznaků. Je vhodný zejména pro mladých chlapců, kteří jsou léčeni oleje Lorenzo. Nové technologie mohou brzy umožnit včasné zjištění nemoci přes screeningu.