Crouzonův syndrom – Kraniofaciální Dysostosis

Crouzonův syndrom (Kraniofaciální Dysotosis)

Co je crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom je genetická choroba, což vede k abnormální spojovacích kostí lebky a obličeje.

Kojenci mají spár mezi kostí obličeje a lebky. Když se mozek dítěte roste, Tyto klouby umožňují lebka expandovat. Švy zcela zarostlé, když je mozek zcela tvořil a její růst se zastaví.

Když crouzonův syndrom a obličejové kosti pojistky lebky příliš brzy, lebky a pak nucen růst ve směru zbývajících otevřených stehy. To vede k abnormálnímu tvaru hlavy, tvář a zuby.

Příčiny crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom je způsobena genetickým defektem. Není jasné,, Jaké důvody vyzváni gen, Crouzonův syndrom Příčiny, mutovat. Některé z mutovaného genu může být dědičné z genů rodičů.

Crouzonův syndrom Rizikové faktory

Faktory, , které mohou zvyšovat riziko crouzonův syndrom u dítěte, zahrnout:

• Rodiče s crouzonův syndrom;
• Rodiče, které nemají tento nepořádek, ale které mají gen, volání crouzonův syndrom;
• Dospělý nebo stáří jeho otec při početí.

Příznaky crouzonův syndrom

Mezi hlavní příznaky a symptomy crouzonův syndrom patří:

• Zploštělé horní a zadní části hlavy;
• Zploštělé čelo a chrámy;
• Střední část obličeje je malý a vytáhnout více, než obvykle;
• Špičaté nos;
• Komprimované nosní dírky, což často vede ke snížení v proudu vzduchu přes nos;
• Větší, vyčnívající spodní čelist;
• Řazení zuby;
• Narrow nebe, nebo rozštěp patra.

Jiné příznaky a komplikace, které mohou vzniknout v důsledku crouzonův syndrom patří:

• Problémy s vývojem vnitřního ucha a ztráty sluchu;
• Болезнь Меньера – головокружение или звон в ушах;
• Oční problémy, včetně oční problémy, Strabismus, nebo mimovolné pohyby očí;
• Rachiocampsis;
• Bolest hlavy;
• Акантоз – маленькие, tmavý, sametové skvrny kůže;
• Гидроцефалия – накопление жидкости в черепе.

Diagnóza crouzonův syndrom

Lékař obvykle diagnostikovat crouzonův syndrom na základě fyzických znaků a příznaků.

Lékař může potřebovat fotografie lebky, páteře nebo paže kosti. Pro jejich realizaci, následující metody:

• Roentgen;
• MRT;
• CT sken.

Lékař může také provést genetické testy, k potvrzení diagnózy.

Léčba crouzonův syndrom

Neexistuje žádná metoda vyléčit crouzonův syndrom. V současné době je mnoho příznaků může být léčen chirurgii.

Léčba příznaků crouzonův syndrom může zahrnovat:

Operace pro léčbu crouzonův syndrom

Existuje celá řada operací, Používá se k léčbě příznaků crouzonův syndrom. Mezi ně patří:

• Удаление фрагментов костей черепа – удаление и расширение части костей черепа. Operace, které mají být provedeny co nejdříve po narození, , aby se zabránilo poškození mozku. Postup také pomůže opravit, co nejvíce, tvar lebky;
• Операция для лечения выпячивания одного или обоих глазных яблок – вносятся корректировки кости, obklopující oční důlek;
• Operace k léčbě vyčnívající spodní čelist, normalizovat vzhled čelisti;
• Provoz izlecheniyu volchyey past.

Ortodontické léčení crouzonův syndrom

Ortodontická léčba může pomoci správné křivé zuby. To může zahrnovat instalaci výztuh sladit kousnutí.

Léčba zraku a sluchu u dětí s crouzonův syndrom

Kojenci a děti s crouzonův syndrom by měl být pod dohledem odborníka, který sleduje stav jejich sluchu a zraku, a v případě problémů po léčbě.

Podpůrná péče o děti s crouzonův syndrom

Děti s poruchami učení nebo mentální retardace, možná, potřebují zvláštní pomoc při vzdělávání.

Prevence crouzonův syndrom

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit crouzonův syndrom. Pokud máte crouzonův syndrom, nebo rodinné anamnéze onemocnění, můžete mluvit na genetického poradce při rozhodování mít děti.