Ehlers-Danlos syndrom

Feochromocytomem syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom popis

Ehlers-Danlos syndrom (SED) – Skupina dědičných chorob, pojivové tkáně, které ovlivňují, podle giperplastičnost′. Existují přinejmenším 6 různé typy SED. Se klasifikují podle druhu tkaniny, , na které se dotýkají, a postižené geny.

Příčinou syndromu, Ehlers-Danlos syndrom

Příčinou syndromu, Ehlers-Danlos syndrom je mutace v genech, odpovědné za výrobu pojivové tkáně.

Většina typů SED ovlivňuje syntézu kolagenu. Kolagen je důležitou součástí pojivové tkáně, nechat ji roztáhnout.

Rizikové faktory pro vznik syndromu Ehlers-Danlos syndrom

Přítomnost rodinných příslušníků, Pacienti s SED, zvyšuje pravděpodobnost této choroby.

Symptomy Ehlers-Danlos syndrom

Symptomy SED v různých lidí může lišit. Někteří pacienti mohou mít drobné příznaky. Jiní mohou mít závažné příznaky, ohrožuje jejich životy.

Mezi nejčastější příznaky SED patří problémy s klouby a pokožku. Uvolnit klouby, moc gnuŝimisâ, což může způsobit:

• Otok;
• Výron;
• Luxace kloubů (podvrtnutí, zánik společného pytle);
• Bolest kloubů;
• Ploché nohy.

Kůže se stává příliš měkké, křehké, a lze jej snadno roztáhnout. To může způsobit následující problémy:

• Modřiny, v důsledku poškození plavidla;
• Lehké kusy může vyústit do vážných ran;
• Pomalé a špatné hojení ran;
• Potíže s sešívání kůže, jak kůže má tendenci trhat;
• Jizvy z rány nebo podvrtnutí;
• Drsný porosty nad jizvy;
• Kal′cificirovannye uzlíky pod kůží;
• Zvýšené riziko komplikací.

Jiné příznaky závisí na typu SED u pacienta. Mohou zahrnovat problémy s různými subjekty:

• Oči:
  • Krátkozrakost;
  • Epicanthal záhyby – kožní řasy na obou stranách nosu může pokrývat vnitřní rohové oka, často vidět u dětí s SED;
  • Křehké skléry, bílá vnější vrstva oka;
  • Otvor v oka (zřídka);
• Plíce – ztráta elasticity zdravé tkáně;
• Chronická bolest v kosti a svaly;
• Cévy – slabé tkaniny by mohlo vést k anevrizme aorty a roztržení cév;
• Srážení krve – může způsobit podlitiny a krvácení;
• Srdeční chlopně – mitrální chlopeň výhřez;
• Dásně – krvácení a nemoc;
• Gastrointestinální trakt:
  • Kýla;
  • Divertikulóza;
  • Perforace nebo krvácení z trávicího traktu;
• Těhotenství:
  • Potrat;
  • Protržení membrány;
  • Krvácení v těhotenství a nadměrné krvácení během nebo po porodu;
  • Děložní ruptury;
• Komplikace operace.
• Svaly – nízký svalový tonus a motor aktivita.

{poutko 2}

Diagnóza Ehlers-Danlos syndrom

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzickou zkoušku. Toto, obvykle, dost, Chcete-li diagnostikovat syndrom, Ehlers-Danlos syndrom u většiny pacientů nemoc. Když zůstává nejistá diagnóza, Další testy mohou zahrnovat:

• Biopsie Skin – k detekci anomálií v pojivové tkáni;
• Definice specifické biochemické vady – u některých typů SED

Ehlers-Danlos syndrom léčba

V současné době neexistují žádné léčby Ehlers-Danlos syndrom. Léčba může být zapotřebí kontrolovat příznaky, nebo v pořadí, aby se zabránilo komplikacím.

Léčba příznaků Ehlers-Danlos syndrom

Léčba bude záviset na typu onemocnění a závažnosti komplikací.

Léčba komplikací, kůže:

• Pro některé podtypy SED může být užitečné příjem vitamínu C. To může pomoci snížit, otlaky a zlepšení hojení ran;
• Zvláštní pozornost by měla být věnována léčbě kožních ran. To může pomoci zabránit nebo omezit zjizvení.

Léčba komplikací pohybového systému:

• Léky mohou pomoci snížit bolest;
• Léčit poškození kloubů, chirurgický zákrok může být nezbytné.

Bylo to nezbytné sledovat možný vznik dalších nebezpečných komplikací, například výskyt komplikací cév. Váš lékař vám může předepsat pravidelný přehled hlavních cév.

Je-li silné krvácení krevní transfuze může být nezbytné.

Snížení rizika způsobující újmu na těle

Některé kroky mohou pomoci snížit pravděpodobnost komplikací:

• K posílení kloubů použít elastická bandáž;
• Na posílení svalů, jít na sport;
• Přispět k posílení svalů a kloubů, Je nezbytné absolvovat kurz fyzikální terapie;
• Denně aplikovat krém na kůži;
• Vyhněte se akce, To může vést k poranění, otlaky nebo protahování kloubů;
• Poraďte se s lékařem o možných komplikací těhotenství.

Ehlers-Danlos syndrom prevence

V současné době neexistuje žádný způsob, jak zabránit syndromu Ehlers-Danlos syndrom. Pokud máte SED, nebo je někdo v rodině nemocný choroby, Můžete odkazovat na genetické poradce při rozhodování mít děti. Konzultant může říct o rizicích výskyt SED v dítě.

{/Záložky}