Syndrom Di dzorz

DiGeorge syndrom (Velocardiofacial syndrom; Chromozom 22q11 Vypuštění syndrom)

Popis syndrom Di Giorgi

Syndrom Di dzorz – vzácná genetická porucha, je přítomný při narození. Jedná se o genetické onemocnění, které může způsobit celou řadu symptomů a zdravotních problémů. Někteří pacienti mohou mít mírné příznaky, zatímco jiné příznaky mohou být závažné. Lidé s plnou syndromem Di Giorgi žádný brzlík nebo příštítných tělísek. Brzlík hraje důležitou roli v imunitním systému, a příštítných tělísek kontrolovat hladinu vápníku v krvi a tkáních těla.

Důvody syndrom Di Giorgi

Syndrom Di Giorgi je nedostatek několika genů, které řídí vývoj brzlíku (brzlík) a související žlázy.

Rizikové faktory syndrom Di Giorgi

Digeorgův syndrom v některých rodinách může být zděděná, ale většina případů, nemoc není příbuzný dědičnosti.

Příznaky syndromu Di Giorgi

Digeorgův syndrom Příznaky jsou přítomny při narození a ne zhoršovat s věkem. Mohou zahrnovat:

• Dlouhá tvář;
• Oči mandlového tvaru;
• Široký nos;
• Malé uši;
• Malá hlava;
• Rozštěp patra.

Další příznaky mohou zahrnovat:

• Slabé svaly;
• Nízký růst;
• Zkosené nebo příliš široká prsty;
• Potíže v učení.

DiGeorge syndrom může být také spojena s dalšími zdravotními problémy, jako:

• Imunitní deficit, což vede k nebezpečí infekce;
• Srdeční vady;
• Bradygenesis;
• Zvýšená pravděpodobnost duševních poruch;
• Gipoparatireoz;
• Někdy abnormality zahrnují strukturální vady mozku, skolióza, pupeční nebo tříselná kýla, anomálie ledvin, anogenitalynыe anomálie, oční abnormality, a problémy se štítnou žlázou.

Diagnóza syndromu Di Giorgi

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzikální vyšetření. Pokud dítě má některých srdečních onemocnění nebo jiné symptomy, DiGeorge syndrom spojený s, Ty mohou být přiřazeny k genetické testy.

Lékař může nařídit další testy, který umožňuje stanovit, Jaké problémy mohou způsobit digeorgův syndrom. Testy mohou zahrnovat:

• Krevní testy – najít problém imunitního systému, a vyloučit jiné nemoci;
• Hrudník X-ray – k detekci thymus;
• Echokardiografie – Studie srdce.

Léčba syndrom Di Giorgi

Léčba je předepsán v závislosti na symptomech. Některé léčby syndromu Di Giorgi zahrnují:

Udržování imunitního systému

Některé problémy imunitní systém může být velmi závažné a vyžadují okamžitou léčbu.

V případě, že není přítomna brzlík, To může být pro roubované thymus. Transplantace kostní dřeně mohou rovněž přispět k posílení imunitního systému. Nicméně, za tyto postupy, existují rizika, které by měly být vzaty v úvahu.

Jiné metody patří sledování imunitní systém a léčbu infekcí.

Léčba srdečních vad

Srdeční vady může vést ke špatné růst a vývoj dítěte.

Některé srdeční vady mohou být opraveny chirurgicky. Srdeční chirurgie je často provádí v prvním roce života. Ostatní srdeční vady je třeba sledovat celoživotní, zvláště věnovat pozornost k nim v prvním roce života.

Léčba volchyey pasty

Může být vyžadován provoz nebo sérii operací pro léčbu rozštěpu patra. Také, dítě může pracovat s logopeda. Terapeut pomůže dítě s krmení a řeči korekce zpoždění.

Řízení hypoparatyreóza

Chybějící příštítných tělísek může mít vliv na hladinu vápníku v těle a krvi. Doplňky vápníku a vitamínu D pomáhá kompenzovat absenci příštítných tělísek. Dieta s nízkým obsahem fosforu může zlepšit zdraví. Promluvte si se svým lékařem nebo výživu o změnách ve stravě dítěte.

Pomoc v raném věku

Chcete-li pomoci svému dítěti, Terapie může být použit v raných fázích vývoje. Mohou být použity následující postupy:

• Speech Therapy – opravit problémy krmení a řeči rozvoj;
• Pracovní lékařství – pomáhat při výcviku každodenních životních dovedností a osobní hygieně;
• Fyzioterapie – pro léčení zdravotních obtíží;
• Vzdělávací programy – pomoci vašemu dítěti dosáhnout příslušné etapy vývoje;
• Psychiatrie – řešit psychické problémy.

Všeobecně, Dřívější používání těchto terapií, lepší konečný výsledek.

Prevence syndrom Di Giorgi

V současné době neexistuje žádný způsob,, Pomáhá předcházet syndromu Di Giorgi.