Downův syndrom – SD – Trysomyya 21

Downův Syndrom (DS; trisomie 21)

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je relativně častá genetická porucha. Downův syndrom způsobuje vrozené vady, zdravotní problémy, a určitý stupeň mentální retardace.

Příčiny Downova syndromu

Chromozomy obsahují genetickou informaci o struktuře těla. Jejich počet v těle – 23 pára. Downův syndrom je problém s 21. páru chromozomů. IN 21 existuje zvláštní chromozóm genetický materiál, což může způsobit formy onemocnění Následující:

• Vzhled extra chromozomu (trysomyya) – Tento typ Downova syndromu, se nazývá trisomie 21. Tato choroba je výsledkem chyby v buněčném dělení ve vejci nebo spermie;
• Vzhled extra chromozomu v některých buňkách – Tento typ onemocnění s názvem mozaika Downův syndrom;
• Část chromozomu je rozbité a pak se připojí další chromozom – Tento typ se nazývá Robertsonská translokace (Family Downovým syndromem). Přibližně jedna třetina lidí, kteří zdědí od svých rodičů translokace.

Rizikové faktory pro Downovým syndromem

Faktory, , které mohou zvýšit riziko Downova syndromu zahrnují:

• Genetika: jestliže jeden z rodičů je nositelem translokace Downova syndromu, je u dítěte zvýšené riziko nemoci;
• Věk: pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje u žen po 35 léta;
• Pavel: s Downovým syndromem se rodí více chlapců, než dívky;
• Narození předchozího dítěte s Downovým syndromem.

Příznaky Downovým syndromem

Děti, narodí s Downovým syndromem mohou mít některé nebo všechny z následujících fyzických příznaků:

• Ploché rysy obličeje, Mírně depresi nosní můstek a malý nos;
• Sražená oči, malé kožní záhyby na vnitřním koutku oka;
• Krátký krk s volnou kůží;
• Uši jsou nepravidelný tvar a / nebo s nízkým nastavením;
• Bílé skvrny na barevné části oka;
• Jediným záhyb kůže na dlaních;
• Přebytek flexibility v kloubech;
• Problémy s zraku a sluchu;
• Velké a vyčnívající jazyk;
• Velké vzdálenosti mezi velkým a druhý prst.

Stupeň zdravotních problémů a mentálním postižením je odlišná pro každou osobu. Lidé s Downovým syndromem mohou být vrozené nebo získané zdravotní problémy:

• Poruchy vidění;
• Ztráta sluchu;
• Srdeční vady;
• Akutní leukémie;
• Časté ušní infekce;
• Nestabilita kosti v horní části hrdla, To může vést ke stlačení a poranění míchy;
• Gastro-střevní obstrukce;
• Hirschsprungova choroba, celiakie;
• Problémy se spánkem, jako je například blokování dýchacích cest během spánku, denní ospalost, Poruchy spánku;
• Zvýšený výskyt demence u starších lidí;
• Vady v močovém systému;
• Vysoký krevní tlak v plicích;
• Křeče;
• Nedostatečná činnost štítné žlázy;
• Pomalý růst;
• Nemocné dítě začne sedět pozdě, chodit a chodit na záchod na vlastní pěst;
• Problémy s řečí;
• Obezita;
• Emocionální problémy.

Většina z těchto problémů jsou léčitelné . Průměrná délka života osob, narodí s Downovým syndromem o 55 léta.

Diagnóza Downovým syndromem

Lékař, obvykle, po porodu může určit přítomnost jeho Downovým syndromem. Máte-li podezření, že přítomnost Downova syndromu krevním testu je jmenován, potvrďte jej.

Downův syndrom může být také určil před narozením. Tam jsou screeningové testy a diagnostické testy pro detekci chromozomálních abnormalit před narozením.

Screeningové testy na Downův syndrom

Se provádí screeningový test, posoudit riziko, že dítě s Downovým syndromem. Lékař bude využívat výsledky různých krve a věku matky, posoudit rizika. Krevní testy mohou zahrnovat:

• Triple screening – Alpha-fetoprotein, beta-podjednotky lidského choriového gonadotropinu (beta-HCG), nekonjugovaný (zdarma) theelol (SE);
• Čtyři-faktor analýzy krve matky;
• Testování fetální DNA neobsahující buňky;

Screening může být provedeno již při 11 týden těhotenství. To může také zahrnovat ultrazvuk a vyšetření krve.

Malý počet žen screening může dát falešně pozitivní výsledky. To znamená, test ukazuje na přítomnost Downova syndromu, ale ve skutečnosti, že není.

Diagnostické testy na Downův syndrom

Diagnostické testy ukazují, zda plod má Downův syndrom vlastně. Tyto zkoušky zahrnují:

• Choriových biopsie – To se obvykle provádí v období od 10 na 12 týdny;
• Amniocentéza – To se obvykle provádí v období od 12 na 20 týdnů těhotenství;
• Perkutánní pupečníková krev výzkum (Kordocentéza) – obvykle provádí po 20 týden těhotenství.

Tyto testy jsou přesné o 98-99%. Každý test vyžaduje výběr malý kousek placenty tkáně nebo pupeční šňůry. Diagnostické metody zkoušení představují malé riziko potratu.

Léčba Downovým syndromem

Downův syndrom nelze vyléčit, proto, že je genetická porucha.

Někteří novorozenci, možná, potřebovat chirurgický zákrok k odstranění vážné zdravotní problémy, jako je srdeční vady.

Léčba může být potřebné pro vážné zdravotní problémy či vývojového opoždění. Specifická terapie na pomoc dětem s Downovým syndromem dosáhnout svého plného potenciálu. Většina lidí s podmínkou, může aktivně zapojit do společnosti,. Někteří lidé s Downovým syndromem žít v rodině, někteří žijí s přáteli, a někteří žijí na vlastní pěst.

Péče o dítě s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem mohou potřebovat více času k jídlu. Dítě s Downovým syndromem také začne mluvit, chodit a mluvit, později, než normální děti.

Výuka dítě s Downovým syndromem

U dětí s Downovým syndromem tam:

• Školní programy, navrženy tak, aby splňovaly zvláštní potřeby dítěte;
• Programy výuka dětí do běžných škol s dodatečnou podporou podle potřeby.

Rehabilitační léčba pacientů s Downovým syndromem

Řeč, Fyzikální a pracovní terapie může zlepšit šance dítěte. Terapie může pomoci zlepšit řeč, chůzi a každodenního života dovednosti.

Sociální podpora u pacientů s Downovým syndromem

Odborná podpora pomáhá rodina vyrovnat se s péčí o dítě s VVV a mentální retardaci. Psychiatr pomůže ve vedení emocionálních problémů.

Prevence Downova syndromu

Nejsou žádné pokyny pro prevenci Downova syndromu. Pokud máte obavy o tom mít dítě s Downovým syndromem, konzultovat s genetickou poradce, před otěhotněním.