Charcot-Marie-Tooth nemoc – Dědičný Motor a senzorická neuropatie

Charcot-Marie-Tooth nemoc (Dědičný Motor a senzorická Neuropatie; HMSN)

Popis nemoci, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie onemocnění zubů (CMT) – skupina genetických poruch, které mají vliv na pohyb a pocit v končetinách. Nemoc postupuje pomalu a způsobuje poškození periferních nervů. Tyto nervy ovládání pohybu svalů a předávají pocit z končetin do mozku.

Příčiny nemoci, Charcot-Marie-Tooth

CMT je způsobeno defekty v specifických genů (genetická mutace).

CMT lze rozdělit do několika typů:

• Typ I (demyelinizační) – Tento typ onemocnění ovlivňuje povlak nervů ( myelin pochva), kdy jsou nervové impulsy přenášeny velmi pomalu. Nemoc se obvykle vyskytuje v dětství nebo adolescenci. To je nejběžnější typ CMT;
• Typ II (axonální) – Tento typ má vliv na část nervu, tzv axony. I když se rychlost normální přenos nervových impulsů, jejich síla, nebo množství je nižší, než obvykle. Tento typ CMT je méně časté a dochází po dospívání;
• Typ III, také nazývaný Dejerine-Sottasova nemoc – vzácný, těžký, časná forma CMT, někdy viděna jako podtyp CMT typu I. Příznaky mohou zahrnovat:
  • Zpožděný schopnost projít kvůli slabosti svalů na noze;
  • Závažné problémy dotek;
  • Ztráta sluchu;
• Typ IV (demyelinační autozomálně recesivní) – podobné typu I, ale často méně závažné příznaky. Tento typ CMT, Je pravděpodobné, že se dědí děti pacienta.

Rizikové faktory pro nemoci, Charcot-Marie-Tooth

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj CMT má člena rodiny s nemocí.

Příznaky Charcot-Marie-Tooth

Obvykle, První příznaky se objevují u dětí a mladých lidí. Prvním příznakem CMT je často vysoký klenutý oblouk noha, nebo potíže při chůzi. Další příznaky mohou zahrnovat:

• Hammer prsty;
• Snížená pocit v nohou a chodidel;
• Svalové křeče v nohou a předloktí;
• Ohnuté prsty;
• Obtížnost pohybem nohy do vodorovné polohy;
• Časté vymkl kotník a Zlomená noha;
• Problémy s rovnováhou;
• Svalová slabost v dolních končetinách, které se následně mohou být nanesena na horní končetiny;
• Snížená schopnost rozlišit dotek teplých i studených pokrmů, chvění;
• Potíž s písmenem, vzpěr tlačítek a zipy, jemná motorika;
• Zpoždění v tréninkové chůzi (typ III).

Diagnóza tohoto onemocnění Charcot-Marie-Tooth

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzikální vyšetření. To může být testovány nervy a svalové funkce. Pro tyto účely,:

• Nervové vedení studie;
• Elektromyogram (DOH).

Také může lékař předepsat mohli studovat DNA. To lze provést na základě analýzy krve.

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tooth

CMT Ačkoli nejsou tam žádné ošetření, použitá technika, přispět ke zlepšení fungování, koordinace a mobility. Léčba je také zásadní význam pro ochranu před zraněním v důsledku svalové slabosti a sníženou citlivostí. Léčba může zahrnovat:

• Fyzioterapie a ergoterapie;
• Mírné cvičení;
• Podporovaná zařízení na dolních končetin;
• Vložky v botách k nápravě deformit nohy;
• Péče o nohy a pravidelná kontrola nohou s odborníkem;
• Ortopedická chirurgie.

Prevence onemocnění Charcot-Marie-Tooth

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit CMT. Pokud máte CMT nebo CMT, tam jsou rizikové faktory, můžete konzultovat s genetickou poradcem, před tím, než mají děti.