HS – Vrozená anemie spherocytic – Dědičná sférocytóza

Sférocytóza (Vrozená Spherocytic Anémie; Dědičná sférocytóza)

Popis sférocytóza

Sférocytóza je nemoc, což způsobí, že anomálie erytrocytů membrán. Zdravé červené krvinky mají zploštělý tvar, s průmětu okraje disku, sférocytóza a vede do kulového tvaru erytrocytů, a předčasné selhání těchto buněk.

Červené krvinky v sférocytóza jsou malé kulaté rozměry, a jsou křehčí, než zdravých červených krvinek. Vzhledem k zaoblenému tvaru, když se dostane do sleziny, jsou zničeny.

Sférocytóza je nejčastější u lidí v severní evropského původu.

Sférocytóza může postupovat velmi opatrně, s minimální příznaky, nebo může být velmi obtížné, s příznaky, jsou rychle postupující. Tyto příznaky se mohou objevit po některých infekcí. V těžkých případech sférocytóza to může být diagnostikována v dětství, vzhledem k tomu, s mírnými příznaky nemoci je obvykle diagnostikována v dospělosti.

Při léčení symptomů může být řízena sférocytóza.

Příčiny sférocytóza

Сфероцитоз – наследственное заболевание, indukované geny, zdědil od rodičů.

Rizikové faktory sférocytóza

Faktory, což může zvýšit riziko patří sférocytóza:

• Mít člena rodiny s sférocytóza.

Příznaky sférocytóza

Symptomy zahrnují sférocytóza:

• Žloutenka;
• Bledost;
• Dušnost;
• Únava;
• Slabost;
• У детей – раздражительность и нервозность;
• Gemoliticheskaya anémie;
• Žlučové kameny.

Diagnóza sférocytóza

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzikální vyšetření.

Testy mohou zahrnovat následující:

• Vyšetření sleziny;
• Krevní testy;
• Analýzy funkce jater;
• Осмотические и тесты на хрупкость эритроцитов – чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз;
• Реакция Кумбса – анализ антиглобулина, prozkoumat protilátky červených krvinek.

Léčba sférocytóza

Léčba zahrnuje sférocytóza:

Kyselina listova

1 mg za den kyseliny listové a případně, krevní transfúze, Je doporučeno během období závažné anémie.

Provoz při sférocytóza

Chirurgické odstranění sleziny může vyléčit anemie. Patologické formy krvinek zůstane, ale nebudou zničeny ve slezině.

V současné době, několik týdnů před splenektomie představil meningokokovou, Hib a pneumokoková vakcína. Po operaci se doporučuje Lifetime penicilin profylaxe, aby se zabránilo nebezpečným infekcím. Operace se nedoporučuje u dětí mladších pěti let. Po zákroku, je celoživotní riziko závažných a potenciálně život ohrožující infekce.

Prevence sférocytóza

Vzhledem k tomu, sférocytóza je dědičné onemocnění, je nemožné, aby se zabránilo. Pravidelná kontrola vysoce rizikových jedinců sférocytóza může zabránit riziku komplikací v počátcích léčby,.