Polydaktylie (další prsty na rukou nebo nohou): Co to je, Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prevence

Polydaktylie; Číslice navíc; Nadpočetné číslice

Co je polydaktylie?

Polydaktylie je vzácná vrozená porucha., ve kterém má člověk na víc, než obvykle, počet prstů na rukou a/nebo nohou. Častější na rukou, ale může se objevit i na nohou. Obvykle, člověk, narozen s polydaktylií, má šest nebo více prstů na rukou a/nebo nohou. Prsty příslušenství jsou často menší velikosti a tvaru a nemusí být plně vyvinuty..

Extra prsty na rukou nebo nohou (6 a více) mohou růst samy o sobě. Nemusí existovat žádné další příznaky nebo nemoci. Polydaktylie může být zděděna. Tato vlastnost obsahuje pouze jeden gen., což může způsobit několik variací.

Polydaktylie se může objevit i u některých genetických poruch..

Další prsty mohou být špatně vyvinuté a spojené s malým chodidlem. Nejčastěji se vyskytuje na malících ruky.. Špatně tvarované prsty jsou obvykle odstraněny. Pouhé svázání představce pevnou nití může vést k, že to časem odpadne, pokud v prstu nejsou žádné kosti.

V některých případech mohou být další prsty správně tvarované a dokonce funkční..

K odstranění extra velkých prstů může být nutná operace.

Příčiny polydaktylie

Není to vždy jasné, proč má někdo polydaktylii. Předpokládá se,, že je způsobena přítomností extra DNA. Možná, to se dědí, od asi 25% lidé s tímto onemocněním mají člena rodiny se stejnou nemocí. Může být také přítomna jako součást jiné genetické poruchy..

Důvody mohou zahrnovat:

• Asfyxická hrudní dystrofie
• Carpenterův syndrom
• Ellis-van Creveldův syndrom (chondroektodermální dysplazie)
• Rodinná polydaktylie
• Lawrence-Moon-Beadle syndrom
• Syndrom Rubinstein-Taibi
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• Trysomyya 13

Příznaky polydaktylie

Hlavním příznakem polydaktylie je přítomnost více, než obvykle, počet prstů na rukou a nohou. Obvykle je to patrné při narození., ale nemusí si toho všimnout, dokud muž nezestárne. Další prsty jsou obvykle menší, než obyčejné prsty. Další prsty nemusí být plně vyvinuty a mohou být pokryty pavučinou, kulaté nebo se příliš neliší od ostatních prstů.

Kdy navštívit lékaře

Je důležité navštívit lékaře, pokud zpozorujete známky nebo příznaky polydaktylie nebo pokud se u Vás toto onemocnění vyskytlo v rodinné anamnéze. Lékař může potvrdit stav a pomoci vám porozumět případným rizikům nebo komplikacím, Přidružený.

Dotazy, že se vás lékař může zeptat

Při první návštěvě lékaře, diskutovat o možné polydaktylii, Váš lékař může položit některé z následujících otázek:

• Když si všimnete dalších prstů na rukou a nohou?
• Máte jiné nemoci?
• Existují další členové rodiny s podobnými podmínkami??
• Prodělal jste nějaké testy k potvrzení diagnózy?
• Máte nějaké dotazy nebo obavy ohledně stavu??

Diagnóza polydaktylie

Polydaktylie je obvykle diagnostikována při narození nebo krátce po něm.. V některých případech jsou prsty navíc zaznamenány později v životě.. Lékař může dítě vyšetřit a klást otázky týkající se rodinné anamnézy. Lékař pak může nařídit určitá vyšetření. Zkoušky, slouží k diagnostice stavu:

• Chromozomální studie
• Enzymové testy
• Roentgen
• Metabolický výzkum

Nejprve mohou být detekovány další prsty 3 měsíci těhotenství ultrazvukem nebo složitějším testem, tzv. embryofetoskopie.

Léčba polydaktylie

Léčba polydaktylie obvykle zahrnuje odstranění dalších prstů. Lze to provést chirurgicky, odříznutí nebo odstranění prstu navíc. Tento postup se obvykle provádí, když je dítěti pár měsíců, ale dá se to zvládnout i v pozdějším věku. Lékař s rodiči probere rizika a přínosy zákroku.

Domácí léčba polydaktylie

Existují kroky, které můžete udělat doma, vyrovnat se s polydaktylií. Pokud další prsty bolí nebo překážejí, můžete použít led nebo dlahu, ke snížení nepohodlí. Také vám může být doporučeno udržovat další prsty čisté., aby se snížilo riziko infekce.

Prevence polydaktylie

Polydaktylie je vrozená porucha, tedy přítomen od narození. Proto není znám žádný způsob, jak tomu zabránit.. Nicméně, včasná detekce a léčba může pomoci zvládnout stav. Pokud máte v rodinné anamnéze polydaktylii, měli byste si promluvit se svým lékařem o jakýchkoli obavách a docházet na pravidelné lékařské prohlídky, sledovat jakékoli známky nebo příznaky.

Použité zdroje a literatura

Carrigan RB. Horní končetina. V: Kliegman RM, Svatý. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson učebnice pediatrie. 21st ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2020:pukat 701.

Mauck BM. Vrozené anomálie ruky. V: Azar FM, Beaty JH, Eds. Campbellova operační ortopedie. 14čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2021:pukat 80.

Syn-Hing JP, Thompson GH. Vrozené vady horních a dolních končetin a páteře. V: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Eds. Fanaroff a Martinova neonatálně-perinatální medicína. 11čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2020:pukat 99.