Jaterní porphyria

Akutní intermitentní porfyrie

Akutní intermitentní porfyrie - Dědičná choroba, vyznačující se tím, lézí centrálního a periferního nervového systému, bolest břicha, zvýšená hladina tlak a uvolnění růžové moči vzhledem k velkému počtu porfyrinů v jeho předchůdce - porfobilinogen.

Etiologie a patogeneze akutní intermitentní porfyrie

Nemoc se dědí autosomálně dominantní vzor.

Patogeneze lež, pravděpodobně, porušení aktivity enzymu syntázy izomer I uroporphyrinogen a zvýšená aktivita dusičné kyseliny δ-aminolevulové. Klinické projevy onemocnění jsou ve spojení,, samozřejmě, akumulace v nervových buňkách toxických látek - kyselina δ-aminolevulová.

Jak výzkum, kyseliny δ-aminolevulové je soustředěna v hypotalamu mozku a inhibuje aktivitu Na / K-dependentní adenozinfosfatazy, což vede k přerušení transportu iontů přes membrány, narušuje funkci nervové tkáně. Možná, že toxické účinky spojené s vystavením nervových buněk nejen δ-aminolevulové kyseliny, ale ostatní monopirrolov. To má za následek demyelinizace nervových vláken, rozvíjení axonální neuropatie, který je zodpovědný za všech klinických projevů choroby.

Klinické projevy akutní intermitentní porfyrie

Nejcharakterističtějším projevem akutní intermitentní porfyrie je bolest břicha. Někdy to je lokalizována v epigastrických, Vyvolání obrazu děrovaný vřed. Bolest může být lokalizována v pravé oblasti třísla, simulující obraz akutní zánět slepého střeva; v pravém horním kvadrantu, Připomínajíc bolest žlučových kamenů; v bederní oblasti, nutit podezření ledvinové koliky, Někdy mimoděložní těhotenství, z důvodu silné bolesti často předchází menstruace zpožděné. Často se u těchto pacientů působit, Nicméně, operace neumožňuje lokalizovat zdroj bolesti, a často nevede k reliéfu pacienta.

Pro akutní porfyrií je charakterizován jako poruchy periferního nervového systému podle typu polyneuritidy. Možná, že porážka a centrální nervový systém, projevující křeče, epileptiformní záchvaty, delirium, halucinace. Někdy se vyvíjí slepotu.

Významná část pacientů ukazují, zvýšený krevní tlak, někdy výrazný nárůst s hypertenzí jako systolický, a diastolický krevní tlak.

Charakteristickým rysem akutní intermitentní porfyrie – růžová moč, a někdy červená, zejména v období exacerbace.

Tok porfyrie může být odlišná.

Nejčastěji, nemoc se projevuje u mladých žen, Dívky. To vyvolává těhotenství, dodávka, provádí řadu léků: ʙarʙituratov, sulfa drogy, analigina. Zvláště silné zhoršení nastat po operaci, při použití pro sedaci thiopental sodný.

V těchto případech, před operací pacient si stěžuje na silné bolesti v břiše, a po operaci se vyvíjí výrazné neurologickým poruchám, chcete ovládat dýchání.

Zhoršuje nemoc může přijmout řadu léků, soderzhashtih fenobarbitalu - valokordina, bellaspona belloïda, teofedrina. Kromě, zhoršení této formy porfyrií může dojít pod vlivem ženských hormonů, antimikoznyh drogy - griseofulvin.

Po akutním onemocněním, závažných neurologických onemocnění, může dojít k úmrtí, ale někdy neurologické symptomy se postupně snižuje a tam přijde prominutí. Z tohoto důvodu, nemoc se nazývá akutní intermitentní porfyrie. Nový zhoršení může dojít spontánně, stejně jako pod vlivem drog nebo některých chemických látek, zejména chlorophos.

Klinické projevy onemocnění jsou uvedeny ne všem dopravcům z abnormálního genu. Často příbuzní pacientů, zejména muži, biochemické příznaky onemocnění jsou detekovány v nepřítomnosti klinických příznaků (latentní forma akutní intermitentní porfyrie). Nikdy takové osoby pod vlivem nepříznivých faktorů může dojít k vážnému zhoršení.

Diagnostika akutní intermitentní porfyrie

Diagnostika akutní intermitentní porfyrie je založen na zjištění, v moči pacientů s prekurzorového syntézy porfyrinu - porfobilinogen a δ-aminolevulové kyseliny. Za tímto účelem kvantitativního Mauzerall vzorku a Granick Stanovení těchto látek ve vzorku moči a kvalitativní, je následující. Ve zkumavce na 1-2 ml čerstvého moči pacienta se přidá stejné množství reakčního činidla Ehrlichova (2 % Řešení paradimetil-aminobenzaldehyd, rozpustí v 4% kyselina chlorovodíková). Pokud se tam objeví třešeň porfobilinogen- červená barva. Stejný barvení lze pozorovat ve velkém množství v moči urobilin. K objasnění povahu změny ke směsi moči a činidlo se přidá ke stejnému množství chloroformu. Po usazení na dně chloroformu, a vodná vrstva se od výše. V případě, že skvrna je spojena s urobilin, to jde do spodní vrstvě chloroformu, porfyrie barva zůstává na horní vodná vrstva.

Dědičná koproporfyrie

Dědičný koproporfyrie - spíše vzácná forma porfyrie. To bylo popsáno v 1955 g. Podle klinických projevů připomínající akutní intermitentní porfyrie.

Etiologie a patogeneze dědičné koproporfyrie

Nemoc je dědičná autosomálně dominantní. Často se vyskytuje latentně. Při porušení dědičné koproporfyrie aktivity enzymu coproporphyrin- genoksidazy. Když je tato zvýšená aktivita v syntézním jater δ-aminolevulové kyseliny.

Porážka nervového systému spojeného s dědičným koproporfyrie, samozřejmě, také s akumulací δ-aminolevulové kyseliny nebo jakékoli pyrrolových sloučenin.

Klinické projevy dědičné koproporfyrie

Nejběžnějším příznakem je bolest v břiše, někdy označené duševních poruch, částečná paralýza, ale jsou vzácnější a ne tolik vyjádřeno, jak je v akutní intermitentní porfyrie. Může zvýšit krevní tlak, je tachykardie. U některých pacientů, existují náznaky bulózního fotodermatitidu.

Většina pacientů s hereditární koproporfyrie pozorovány bolest břicha, U některých pacientů se ukázaly zvýšená citlivost na sluneční záření. Možná, že vývoj parézy, Duševní poruchy, Přítomnost epileptických záchvatů. U některých pacientů, je zde mírné zvýšení tělesné teploty, vysoký tlak, tachykardie, zvracení, zácpa.

Laboratorní testy na dědičné koproporfyrie

V moči pacientů s dědičnou koproporfyrie nalezeného v akutním zvýšení počtu δ-aminolevulové kyseliny a porfobilinogenu, i když v menší míře, než v akutní intermitentní porfyrie.

Moč a výkaly dramaticky zvýšil počet coproporphyrin. Obsah uroporphyrin protoporfyrinu v moči a ve výkalech v normálním rozmezí. Počet červených krvinek se nezvyšuje porfyriny. Při údržbě prominutí porfobilinogen a δ-aminolevulové kyseliny může být normální, , úroveň coproporphyrin v moči a stolici a však zůstává zvýšená během remise.

Pestrobarevný porphyria

Pestrý porfyrie je charakterizován příznaky akutní intermitentní porfyrie, a příznaky kožními lézemi.

Etiologie a patogeneze porfyrie pestrobarevný

Nemoc je dědičná autosomálně dominantní. Jádrem jeho patogenezi je, zřejmě, porušení aktivity enzymu protoporfyrinogen, zodpovědný za syntézu protoporfyrinu protoporfyrinogen. Jedná se o zvýšení syntézy δ-aminolevulové kyseliny, zvýšením aktivity dusičné kyseliny δ-aminolevulové.

Klinické projevy pestré porfyrie

Toto onemocnění se vyskytuje u obou pohlaví, avšak projevy kožních lézí jsou často pozorováno u mužů, a příznaky akutní porfyrie - ženy. Bolest břicha, neurologické symptomy, stejně jako v akutní intermitentní porfyrie, nastat pod vlivem barbiturátů, sulfa drogy, analigina, griseofulvin.

Když pestrobarevný porphyria, Na rozdíl od akutní intermitentní formy, někdy vyvinout selhání ledvin. Neurologické symptomy mohou být velmi závažné.

Laboratorní nálezy v pestrý porfyrie

Charakteristicky významné trvalé zvýšení protoporfyrinu ve stolici pacientů. Během exacerbace počet kyseliny δ-aminolevulové a porfobilinogenu zvýšila, Nicméně, po zlepšení pacienta, snížení břicho, neurologické příznaky významně snížena, a někdy je to zcela normální.

Urokoproporfirii – Pozdní každý porphyria

Urokoproporfirii (Pozdní každý porphyria) - Nejběžnější forma porfyrie. To se vyznačuje tím, kožní léze symptomatických, objevit se nejčastěji ve stáří 40 léta.

Etiologie a patogeneze urokoproporfirii

Až do teď, příčina a mechanismus urokoproporfirii nakonec instalován. Známý, že nemoc je často vidět v osob, zneužívání alkoholu, To utrpěla v minulém hepatitidy, měl kontakt s hepatotoxickými jedy, a u jedinců, profesní vystaveny benzínu, například z řidičů.

Většina lidí s porfyrií je porušení funkčního stavu jater. To vše dává důvod se domnívat,, co urokoproporfirii - není dědičná, a získal formu porfyrie. Nicméně je známo,, , že pouze malá část osob, zneužívání alkoholu, nemocný porphyria. Kromě, u těžkých forem hepatitidy v moči zvyšuje obsah coproporphyrin, místo toho uroporphyrin, vzhledem k tomu, urokoproporfirii v moči zvýšily hlavně obsahu uroporphyrin, a číslo je mírně vzrostly coproporphyrin. Většina příbuzných pacientů urokoproporfirii uroporphyrin našel zvýšený obsah v moči a výkalů v coproporphyrin.

Klinické projevy urokoproporfirii

Nejcharakterističtějších rysů urokoproporfirii patří zvýšená citlivost na světlo mechanickému traumatu, sluneční záření, hypotryhoz, Změny pigmentace (jako snížení, a zvýšit jeho), difuzní ztenčení nebo ztluštění kůže, takzvaný psevdosklerodermiya.

Zvýšená citlivost na mechanické trauma se projevuje na kůži prstů, osoba, Krk. Na hřbetu ruky po zranění nebo po bubliny, vyplývající z slunci, malované drobné jizvy zůstanou. Pro urokoproporfirii prosopodobnye retenční cysty charakteristického zaoblený tvar s průměrem menším než 5,1 mm na kůži prstů, někdy na obličeji.

Snad atypický pro urokoproporfirii jako sklerodermopodobnoy podobě, ve kterém je střídání oblastí hyperpigmentace a depigmentace kůže a těsnění s následnou atrofií, jakož i typický sklerodermie voskové svitu barvě pleti a bělavý-žluté.

Když melanodermicheskoy forma porfyrie byl významný ztmavnutí kůže bez zjevné známky fotodermatóza.

To je charakterizováno tím, zvětšení jater, aby urokoproporfirii, který je často doprovázen porušením jejího funkčního stavu.

Docela často smíšená forma porfyrie diagnostikována bez udání důvodu, pokud pacienty urokoproporfirii bolesti břicha nebo mírné neurologické příznaky. Nicméně, pacienti urokoproporfirii často zneužívají alkohol, který může způsobit tyto příznaky. Proto, diagnóza porfyrie a dědičných panašovanými koproporfyrie nezbytné provádět speciální studie.

Laboratorní zkoušky na urokoproporfirii

Když urokoproporfirii uroporphyrin obsahu v moči se zvýšil na 2000 až 10000 ug 1 g kreatininu rychlostí až 20 ug 1 g. Obsah také zvýšila coproporphyrin, avšak v mnohem menší míře, - na 300 až 800 ug 1 g kreatininu v množství 20 až 80 ug 1 g. Proto, to není dost, aby prozkoumala obsahu coproporphyrin, jak je praxí v mnoha laboratořích, pokud je odpověď, uvedených v bodech. Tento výzkum je často špatně informován lékaře, jelikož Porfirio zvyšuje především obsah uroporphyrin, a číslo se zvyšuje korproporfirina Otrava olovem a hepatitida.

Obsah porfobilinogenu a kyseliny δ-aminolevulové v moči a počtu červených krvinek u pacientů s porfyriny urokoproporfnriey v normálních mezích. Obsah porfyrinů ve stolici může být normální, zejména v období exacerbace. Zatímco zlepšení stavu pacientů počet porfyrinů ve stolici (coproporphyrin a protoporphyrin) může zvýšit.