Nedefinované genitálie: co je to, Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prevence

Nejednoznačné genitálie; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, když genitálie (genitálie) člověka nelze klasifikovat jako muže nebo ženu. Může to být způsobeno dědičnými faktory, jako jsou genetická onemocnění, nebo faktory prostředí, jako je vystavení hormonálním disruptorům během těhotenství. Tento stav vyžaduje specializované lékařské vyšetření., včetně hormonálních a genetických vyšetření, určit příčinu a naplánovat léčbu. To může zahrnovat chirurgický zákrok nebo hormonální terapii.

Genetické pohlaví dítěte je určeno při početí. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , a otcovo spermie obsahuje buď X-, nebo Y-chromozom. Tyto X- a chromozomy Y určují genetické pohlaví dítěte.

Normálně dítě dědí 1 pár pohlavních chromozomů, 1 X od matek a 1 X nebo jedno Y od otce. Otec „určuje“ genetické pohlaví dítěte. Dítě, který zdědí chromozom X od svého otce, je genetická žena a má 2 X chromozomy. Dítě, který zdědí chromozom Y od svého otce, je genetický samec a má 1 X- a 1 Y-chromozom.

Mužské a ženské reprodukční orgány a reprodukční orgány pocházejí ze stejné fetální tkáně. Mohou se vyvinout neurčité genitálie, pokud je proces přerušen, což způsobí, že se tato fetální tkáň stane „mužskou“ nebo „ženskou“. To ztěžuje snadnou identifikaci dítěte jako muže nebo ženy.. Míra nejednoznačnosti je různá. Velmi zřídka může být fyzický vzhled plně vyvinut jako opak genetického pohlaví.. Například, genetický muž může vypadat jako normální žena.

Ve většině případů neurčité genitálie u genetických žen (děti s 2 X-chromozomy) mají následující vlastnosti:

• Rozšíření klitorisu, jako malý penis.
• otevření močové trubice (odkud pochází moč) může být umístěn kdekoli podél, nad nebo pod povrchem klitorisu.
• Stydké pysky mohou srůstat a vypadat jako šourek.
• Dítě může být zaměněno za muže s nesestouplými varlaty.
• Někdy se nahmatá hrudka tkáně ve srostlých stydkých pyscích, díky čemu vypadají jako šourek s varlaty.

U genetického muže (1 X a 1 Y chromozomy) nejednoznačné genitálie nejčastěji zahrnují následující znaky:

• malý penis (méně než 2-3 centimetry), který vypadá jako zvětšený klitoris (Klitoris novorozené dívky je obvykle při narození poněkud zvětšený.).
• Uretrální otvor může být umístěn kdekoli podél, nad nebo pod penisem. Může být tak nízký, jako rozkrok, díky čemu dítě vypadá více jako žena.
• Může to být malý šourek, který je oddělený a vypadá jako stydké pysky.
• Nesestouplá varlata se běžně vyskytují u dvou genitálií.

Nedefinované genitálie, až na pár výjimek, většinou neohrožující život. To však může způsobit sociální problémy pro dítě a rodinu.. Z tohoto důvodu se do péče o dítě zapojí tým zkušených odborníků., včetně neonatologů, genetici, endokrinologové, psychiatři nebo sociální pracovníci.

Důvody vývoje neurčitých genitálií

Mezi příčiny neurčitých genitálií patří:

• Pseudohermafroditismus. Genitálie stejného pohlaví, ale jsou přítomny některé fyzické vlastnosti druhého pohlaví.
• Opravdový hermafroditismus. Toto je velmi vzácný stav., ve kterém je tkáň jako vaječníky, a varlata. Dítě může mít části jako pánské, a ženských pohlavních orgánů.
• Smíšená gonadální dysgeneze (MGD). Je to intersexuální stav, ve kterých jsou přítomny některé mužské struktury (gonády, varlata), stejně jako dělohu, vagínu a vejcovody.
• Vrozená adrenální hyperplazie . Tento stav má několik podob., ale nejběžnější forma způsobuje, že genetická žena vypadá jako muž. Mnoho klinik testuje tento potenciálně život ohrožující stav během novorozeneckých screeningů..
• Hromosomnыe anomálie, včetně Klinefelterova syndromu (XX) a Turnerův syndrom (XO).
• Pokud matka užívá určité léky (např, androgenní steroidy), genetická žena může vypadat spíše jako muž.
• Nedostatek produkce některých hormonů může vést k, že se embryo vyvine s typem ženského těla, bez ohledu na genetické pohlaví.
• Absence testosteronových buněčných receptorů . I když tělo produkuje hormony, nezbytné pro tělesný vývoj mužů, tělo nemůže na tyto hormony reagovat. To vede k ženskému typu těla, i když je genetické pohlaví mužské.

Domácí péče o neurčité genitálie

Vzhledem k potenciálním sociálním a psychologickým důsledkům tohoto stavu se musí rodiče rozhodnout, zda, zda vychovávat dítě jako chlapce nebo dívku, co nejdříve po diagnóze. Nejlepší věc, pokud je toto rozhodnutí učiněno během prvních dnů života. Jde však o důležité rozhodnutí., takže rodiče by do toho neměli spěchat.

Kdy kontaktovat poskytovatele zdravotní péče, pokud má dítě neurčité genitálie

Kontaktujte svého lékaře, jestliže máte obavy ze vzhledu vnějších genitálií dítěte nebo pokud se u Vás objeví některý z následujících stavů:

• Potřebovat více 2 týdny, získat zpět svou porodní váhu
• Zvracení
• Dítě vypadá dehydratovaně (sucho v ústech, nedostatek slz při pláči, méně 4 mokré plenky za den, oči vypadají zapadlé)
• Má sníženou chuť k jídlu
• Má záchvaty zadržovaného dechu (krátká období, kdy se do plic dostává snížené množství krve)
• Problémy s dýcháním

To vše může být známkou vrozené adrenální hyperplazie. .

Neurčité genitálie mohou být odhaleny již při prvním vyšetření dítěte .

Co očekávat při návštěvě lékaře

Zdravotník provede lékařské vyšetření, které mohou odhalit genitálie, kteří nejsou „typický muž“ nebo „typická žena“, ale jsou někde uprostřed.

Lékař se bude ptát na anamnézu, k detekci jakýchkoli chromozomálních abnormalit. Otázky mohou zahrnovat:

• Existuje rodinná anamnéza potratu?
• Jsou v rodině nějaké případy mrtvého narození??
• Jsou v rodině nějaké případy předčasného úmrtí??
• Měl někdo z členů rodiny děti, kteří zemřeli v prvních týdnech života nebo kteří měli neurčité genitálie?
• Existují nějaké poruchy v rodinné anamnéze, způsobuje nedefinované genitálie?
• Jaké léky užívala matka před nebo během těhotenství? (zejména steroidy)?
• Jaké další příznaky jsou přítomny?

Genetické testy mohou určit, zda je dítě geneticky muž nebo žena. Často lze pro tento test odebrat malý vzorek buněk z dětské tváře.. Studium těchto buněk často postačuje k určení genetického pohlaví kojence.. Chromozomální analýza je rozsáhlejší test, které mohou být vyžadovány ve více pochybných případech.

K určení přítomnosti nebo nepřítomnosti vnitřních pohlavních orgánů (např, nesestouplá varlata) může vyžadovat endoskopii, X-paprsky břišní dutiny, Ultrazvuk břicha nebo pánve a podobná vyšetření.

Laboratorní testy mohou pomoci určit, jak dobře fungují reprodukční orgány. To může zahrnovat testy na adrenální a gonadální steroidy..

V některých případech laparoskopie, K potvrzení abnormalit může být vyžadována explorativní laparotomie nebo gonadální biopsie, což může způsobit vágní genitálie.

V závislosti na příčině, používá se operace, užívání hormonů nebo jiné léčby k léčbě stavů, což může způsobit nedefinované genitálie.

Někdy si rodiče musí vybrat, vychovávat dítě jako muže nebo ženu (bez ohledu na chromozomy dítěte). Tato volba může mít na dítě velký sociální a psychologický dopad., proto se nejčastěji doporučuje poradenství.

Často je technicky snazší zvládnout dítě (a, Tudíž, vzdělávejte ho) jako dívka. Tohle je, že pro chirurga je jednodušší vyrobit ženské genitálie, než mužské. Někdy se to tedy doporučuje, i když je dítě geneticky muž. To je však těžké rozhodnutí.. Měli byste to probrat se svou rodinou, doktor, chirurg, dětský endokrinolog a další lékařští specialisté.

Použité zdroje a literatura

Rey RA, josso n. Diagnostika a léčba poruch sexuálního vývoje. V: Jameson JL, Velký LJ, kruhy DM, a další, Eds. Endokrinologie: Dospělí a Pediatričtí. 7čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier Saunders; 2016:pukat 119.

Bílé PC. Vrozená adrenální hyperplazie a související poruchy. V: Kliegman RM, Svatý. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson učebnice pediatrie. 21st ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2020:pukat 594.

Bílé PC. Sexuální vývoj a identita. V: Goldman L, Schaferova umělá inteligence, Eds. Goldman-Cecil Medicína. 26čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2020:pukat 220.

Vaše RN, Diamond DA. Poruchy sexuálního vývoje: etiologie, hodnocení, a lékařský management. V: Strana AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, Eds. Campbell-Walsh-Wein urologie. 12čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2021:pukat 48.