Dědičná stomatotsitoz – Anémie, spojeny se zvýšeným krovorazrusheniem

Dědičná stomatotsitoz – Autozomální dominantně dědičnou poruchou červených krvinek nebo skupinu anomálií, spojená s defektní proteiny zablokovanou membrány. V některých médiích doprovázeno hemolytická anémie s příznaky hemolýzou s převládající intracelulární destrukci červených krvinek a sleziny s charakteristickým tvarem červených krvinek.

Etiologie a patogeneze dědičné stomatotsitoza

Pravděpodobně, když stomatotsitoze, jak je v microspherocytosis, porušení struktury membránového proteinu, což vedlo k porušení jeho propustnosti pro monovalentní ionty (draslíku a sodíku) Během normálního propustnosti dvojvazné.

Možná, Stomatotsitoza symptom kombinuje několik klinických jednotek. V tuto chvíli ještě není jasné,, stomatotsitoz Proto se v některých případech dává klinické projevy, zatímco jiné jsou asymptomatické.

Klinické projevy abnormalit u většiny pacientů ne. Pacienti stomatotsitozom s příznaky hemolytické anémie kliniky se podobá microspherocytosis nemoc. Tam byly známky intracelulární hemolýzy (zvýšená bilirubin, splenomegalie, Nedostatek hemosiderinu v moči.

Laboratorní nálezy

Zvýšení obsahu retikulocytů, má podráždění červená klíček kostní dřeň. Hemoglobin hemolytic období krize je 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), během krize prudce snížil, a úroveň zvýšení nepřímých bilirubinu. Stejně jako u microspherocytosis, existuje tendence tvořit kameny. Pozorované změny v skeletu.

Diagnóza dědičného stomatotsitoza na základě zjištěných v krevního nátěru stomatocytes.

Procházet stěr by měly být v těch choulostivých oblastí, Musí být dobře upevněn, aby se zabránilo artefakt. Pokud se některý anomálie by měla být několikrát, aby se pacient vzorky krve, k ověření správnosti diagnózy. Máte-li podezření, že studie stomatotsitoz žádoucí obsah červených krvinek, sodíku a draslíku. Pro stomatotsitoza vyznačuje prudkým poklesem obsahu draslíku v červených krvinek a zvýšení obsahu sodíku.