Dědičná piropoykilotsitoz

Dědičná piropoykilotsitoz - Druh, vzácné dědičné hemolytická anémie, spojené s narušením struktury proteinu membráně erytrocytů. Je charakterizován výrazným intracelulárním hemolýza erytrocytů, a nízké odolnosti proti změnám teploty.

Etiologie a patogeneze piropoykilotsitoza

Pacienti zjištěno, že je vadný struktura piropoykilotsitozom spektrinu. Belloc nestabilní, To vede ke zvýšení agregace. Počet spektrinu při sníženém piropoykilotsitoze.

Klinické projevy a laboratorní parametry piropoykilotsitoza

U kojenců odhalil výrazný nažloutlost, Významný nárůst sleziny a jater rozšíření. Obsah hemoglobinu se sníží na 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / l), počet retikulocytů stoupne na 30 %, v periferní krvi odhalila významné množství erythrokaryocytes. V krevních nátěrů odhalil microspherocytes, na vědomí, výrazem anisocytóza, poikilocytóza byly, fragmentace эritrotsitov, výrazně označen bazofilní erytrocytů punktatsiya. Osmotický odpor snížen. Autogemoliz ukazují významný částečnou korekci glukózu. Aktivita enzymů studována normální, Patologie struktura hemoglobinu nebyl nalezen.

Charakteristickým rysem onemocnění je zvýšená citlivost červených krvinek na malý teplu. Při zvýšení teploty na 48 ° C výrazně deformované červených krvinek. Zdá se, závažné fragmentaci poikilocytes. Za normálních okolností, jako je deformace nastává při 52 až 55 ° C. Když piropoykilotsitoze v erytrocytech odhalila velké množství vápenatých iontů, To je vlastně rostoucí penetrace do červených krvinek a pomalou eliminací.

Metoda pro stanovení osmotického odporu erytrocytů před a po dnech inkubace

Stanovení osmotické rezistence může být produkován jako čerstvé červené krvinky, a erytrocytů, inkubovány po dnů při teplotě 37 ° C za sterilních podmínek.

Činidla.

1. Zásobní roztok, osmoticky vhodné 10 % roztokem chloridu sodného.

2. Již₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Všechna činidla se rozpustí v 2 l vody; Hodnota pH roztoku musí být 7,4. Tento roztok může být uchováván v hermeticky uzavřené nádobě v chladničce po dobu několika měsíců. Z ní je připraven 1% řešení, ze které byl připraven všechny ostatní: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 a 0,1 %. Můžete vařit najednou 100 ml pracovních roztoků o různé koncentraci a udržuje je v rámci 2 týdnů v chladničce.

Metoda. Tyto dva sterilní trubice, obsahující 2 kapek heparinu, nalít na 1,5 ml krve.

Jedna lahvička byla vložena do inkubátoru na jeden den, Krev byla testována v druhém dni odebrání.

Podle 5 ml roztoku chloridu sodného (1 %) a všechny pracovní roztoky se nalije do centrifugačních zkumavek. Do každé zkumavky se odpipetuje ze gemometra přidáno 0,02 ml smíšené krve. Zkumavky byly ponechány při teplotě místnosti 30 m, pak centrifugována při 2000 ot / min po dobu 5 m. Sype z horní vrstvy každé zkumavky a lékařské kolorimetriruyut kolorimetru při zelený filtr v buňce s délky optické dráhy 1 viz proti supernatantu trubek, Obsahuje 1 % chlorid sodný.

Pro 100 % hemolýza přičemž absorbance supernatantu trubkách, Obsahuje 0,1 % chlorid sodný (v tabulce).

Příklad.

IN 0,1 % chlorid sodný absorbance 0,65, v 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

Druhá trubka, umístěny v termostatu, odvádí 24 h, a studie byla opakována.

Diagnostická hodnota

Když microspherocytic hemolytická anémie pozorován pokles osmotické rezistence červených krvinek. Hemolýza pozorován v 0,7-0,65 % roztok chloridu sodného v některých pacientů microspherocytosis ukazují pokles osmotickou odpor červených krvinek v čerstvé krve nemůže, Nicméně, v inkubovány v krvi prudce klesá. Hemolýza se může začít při koncentraci chloridu sodného 0,85 %.

Když thalassemia, a v některých typů hemolytická anemie nesferotsitarnoy osmotické rezistence se zvyšuje erytrocytů. Hemolýza může začít v 0,35 nebo 0,3 % chlorid sodný.

Stanovení osmotické rezistence červených krevních buněk, se provádí ve všech případech, přítomnost intracelulární hemolýzy. Je žádoucí, aby prozkoumat osmotického odpor je nejen čerstvá krev, a inkubují po dobu jednoho dne.