Dědičná elliptotsitoz – Ovalotsitoz – Anémie, spojeny se zvýšeným krovorazrusheniem

Dědičná elliptotsitoz (ovalotsitoz) - Autozomálně dominantně dědičná porucha červených krvinek, spojené s narušením struktury membrány červených krvinek. Většina dopravců anomálie neposkytuje klinické projevy, a někteří pacienti s hemolytické anémie doprovázena intracelulární erythrocytolysis zejména ve slezině.

Obsah oválných nebo eliptických červených krvinek u zdravých jedinců může dosáhnout 10 %. U pacientů s dědičnou počtem elliptotsitozom červených krvinek dosáhnout 25-75 %.

Etiologie a patogeneze dědičné elliptotsitoza

Dědičná elliptotsitoz schází tak často,, as microspherocytosis, ale jen zřídka diagnostikován, důvodu, že významná část nosiče abnormálního genu, nezdá se, že by důkaz choroby.

Podle výzkumníků, v případech asymptomatických abnormalit není pozorován nepravidelnosti v membránových proteinů, a na elliptotsitarnoy hemolytické anémie se vyskytuje absence několika proteinových frakcí membrán erytrocytů.

Předpoklad, hemolytická anémie, který je vždy pozorován v případech homozygotních nosiče genu, To není potvrzena genetickou analýzou hlášených případů. V některých rodinách,, kde je nemoc zdědil od jednoho rodiče, Některé děti zmínil bezpříznakové nosičů genu, zatímco jiní - hemolytická anémie. Možná, že projevy nemoci vyžaduje dědictví má některé charakteristické. Pravděpodobně, na tom jednotlivé charakteristiky prokrvení sleziny.

Klinické projevy

Klinické projevy ve většině případů ne. Elliptotsity identifikoval s testem náhodné krevní.

Nejvíce důkladné vyšetření těchto osob nejsou zjištěny žádné známky zvýšené hemolýzy. Klinicky elliptotsitarnaya hemolytická anémie je odlišný od microspherocytosis. Slezina se zvětší, Je to místo, přednostní sekvestrace erytrocytů.

Laboratorní testy dědičnou elliptotsitoza

Pacienti mohou ukázat anémie různé závažnosti, stimulace klíčků červené kostní dřeně, zvýšení počtu retikulocytů a nepřímého obsahem bilirubinu. Objem červených krvinek, koncentrace hemoglobinu v nich neliší od normálu.

Morfologické vyšetření krve usnadňuje diagnostikovat, Často se však, spolu s elliptotsitozom stěru detekovány určité množství microspherocytes, odhalil poikilocytóza. Tam byli poklesu osmotická odolnost červených krvinek, zvýšení autogemoliza, která je plně opraveno glukóza.

Často je kombinace elliptotsitoza s jinými formami dědičné anémie, jako je srpkovitá thalassemia.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika musí být provedena s symptomatickou elliptotsitozom, , která je pozorována u subleukemic myelosis. Pomocný hodnota zatímco jiné studie mají choroboplodné zárodky krvetvorbu, Histologie kostní dřeně. Důležitou roli hraje průzkumu příbuznými pacientů.

Přítomnost červených krvinek v vejčitého B₁₂-Nedostatek anémie může také někdy vést k chybné diagnóze. Pro B₁₂-Anémie z nedostatku je nejčastěji charakterizován starším věku pacienta, Kombinace anémie leukopenie- a trombocytopenie, morfologické změny erytrocytů (Makrocytóza, hyperchromia erytrocyty) retikulopenii, místo toho retikulocytóza, Na rozdíl od elliptotsitarnoy hemolytická anémie.