Dědičná anémie dizeritropoeticheskie, vztahující se k porušení procesních štěpení erythrokaryocytes

Dědičná anémie dizeritropoeticheskie - Skupina vzácných forem anémie, charakterizované známky porušení divizních erythrokaryocytes, nitrodřeňové zničení jejich, spousta dual-core, nebo multi-core erythrokaryocytes v kostní dřeni, ostrý stimulace klíčení v kostní dřeni nebo v relativně malém retikulocytosou. Existují tři typy dědičné anémie dizeritropoeticheskoy:

Typ I je charakterizován tím, megaloblastická kostní dřeni, duální červené krvinky, internuclear chromatinu mosty mezi částmi buněk.

Když typy II a III anémie dizeritropoeticheskoy megaloblasts v kostní dřeni chybí. Když identifikovat typ II dual-core a triple-core erythrokaryocytes, nalezeno karyorrhexis.

Typ III se vyznačuje výraznou makrocytózu, přítomnost obřích erythrokaryocytes, obsahující od 5 na 12 jádra. Nejběžnějším anemie typu II. V současné době se v literatuře popisuje 75 pacienti s touto formou anémie.

Dizeritropoeticheskaya typu anémie I a II zdědil v autosomálně recesivní, a typu III - pravděpodobně autosomálně dominantní, V současné době je popsáno pouze v několika rodinách.

Etiologie a patogeneze anémie dizeritropoeticheskoy není specifikováno. Očekávaný, že příčinou porušení jaderného štěpení, je mechanismus vada, základem ukončení jaderného štěpení pod vlivem ani gemoglobinizatsii- motsitov.

Klinické projevy anémie dizeritropoeticheskoy

Pacienti dizeritropoeticheskoy anémie často poslal do nemocnice s diagnózou chronické hepatitidy, "" nebo "dědičná hemolytická anemie". Tam žlutost o různé závažnosti. Tam jsou změny ve skeletu - high-top sky, Skull Tower, krátký malíček.

U většiny pacientů, zvýšená slezina, někdy významně.

Laboratorní testy na dizeritropoeticheskoy anémie

Když píšu dizeritropoeticheskoy anémie hemoglobin je 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), většina pacientů typu anémie II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), však mohou existovat případy odmítnout 3,1 mmol / l (50 g / l). Když napíšete III dizeritropoeticheskoy hladiny hemoglobinu nad anémie 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anémie, obvykle, normohromnaja. Obsah erytrocytů v 2-3,5 G 1 l. Počet retikulocytů mírně zvýšil (na 5.02.-5.3.%) nebo v horní hranicí normálu (1,2-1.8 %). Když jsem a III typy anémie dizeritropoeticheskoy označené makrocytózu, prohlásil anisocytóza, fragmentované erytrocyty.

S typu II onemocnění často anisocytóza, někdy mírné hypochromia, bazofilní erytrocytů punktatsiya, občas microspherocytosis. Obsah normálních leukocytů a trombocytů. Leukogram bez odchylky od normy.

V kostní dřeni je ostrý erythroidní hyperplazie. Poměr Leykoeritroidnoe často méně než jeden. Když se všechny tři typy onemocnění u většiny pacientů erytroblastů morfologicky odlišné od normálního. Změny začnou v bazofilů normocytes. Když se různé typy anémie dizeritropoeticheskoy jsou rozmanité.

Když píšu o anémie 10 % polychromatických a oxyphilic normocytes mají dvojí jádro. Tam jsou také multi-normocytes. Některé roztříštěných jádra, část s příznaky karyorrhexis. Charakteristika chromatinu mostů mezi sekce jádra normy- tsytamy. Pro typ I nedostatku anémie bývají morfologické podobnosti s erythrokaryocytes megaloblasts. Při malování železa odhalil velké množství z nich v makrofázích, normocytes v obsahu železa také zvýšil, ale umístění jeho kroužkem kolem jádra není typické pro toto onemocnění.

Pro dizeritropoeticheskoy anémie typu II nejsou typické megaloblasts. Část polychromatických a oxyphilic normocytes obsahuje dvě jádra, Některé 3.4 kernel.

Mezi bazofilních normocytes může být také dual-core. Duální erytroblasty nebyl nalezen. V oxyphilic normocytes našel karyorrhexis a vykrajované strukturu jádra, tam jsou buňky s jádry, napomynayuschymy tutovuyu berry. V některých případech dizeritropoeticheskoy anémie typu II vykazuje ostrý stimulaci klíčků červené kostní dřeně, s malým počtem retikulocytů. Tento dvojí erythrokaryocytes nejsou nic víc než 2-3 %.

Charakteristickým rysem dizeritropoeticheskoy anémie typu III, je přítomnost obřích erythrokaryocytes, s až 12,5 jader.

Elektronová mikroskopie kostní dřeně anémie typu I a II odhalil různé anomálie jader erythrokaryocytes, výstřižky od mírné až hluboké trhliny. V některých buňkách nukleární obálku ztrácí svou alkalitu a cytoplasmy do jádra mezi chromatinových masami. Charakteristickým rysem dizeritropoeticheskoy anémie typu II je přítomnost dvojité membrány v buňce. V některých případech, další membrána tvoří jakési oválných inkluzí, ležící v oblasti 40 až 60 nm, od vnitřní plochy.

Na povrchu červených krvinek u pacientů s typem anémie II dizeritropoeticheskoy našel neobvyklý antigen, proti kterému sérum mnoho zdravých jedinců má protilátky. Přítomnost takového antigenu lze vysvětlit změnami ve struktuře membránových proteinů, označí je podle elektroforéza gelu polnakrilamidnom, zejména při použití dvourozměrné elektroforézy. V séru zdravých jedinců obsahuje určitý přirozené protilátky typ hemolyzinu, namířená proti antigenu, zjištěna u pacientů s anémií typu II dizeritropoeticheskoy.

Pod vlivem červených krvinek u pacientů s doplňkem dizeritropoeticheskoy anémie typu II, jsou zničeny, jakož, stejně jako červené krvinky pacientů s paroxysmální noční hemoglobinurie, Ale všechny APG odnogruppnoy čerstvé dárci séra s nimi doplňovat ničí červené krvinky, a pokud nemoc měl devastující účinky na červené krvinky mají pouze sérum, které obsahují protilátky proti erytrocytů u pacientů s anémií dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anémie typu II často nalézt v literatuře jako HEMPAS.

Charakteristickým rysem dizeritropoeticheskih anémie je nadbytek železa v těle. Zvýšení obsahu železa někdy až 54 mmol / l (300 g%). Někteří pacienti našel mírné jaterní siderózu.

Radioaktivní železo, podávání pacientovi, rychle opustí plazmu, Avšak zahrnutí železa v červených krvinkách se snížila (25-50 %). Tam radioaktivní akumulace železa v kostní dřeni, což naznačuje, že tzv neefektivní erytropoézu, T. to je. prohlásil medulární zničení erythrokaryocytes. To je také indikován vyjádřena podráždění červenou růst dřeň s malým zvýšením úrovně retikulocytů.

Zvýšení bilirubinu hlavně kvůli nepřímé, a také v důsledku selhání kostní dřeně normocytes. To je také dokládá rostoucí úrovní oxidu uhelnatého ve vydechovaném vzduchu. Hodnota tohoto parametru odpovídá stupni destrukce hemoglobinu.