Mыshechnaya dystrofie Dyushenna – Kódy

DMD (DMD; Pseudohypertrophic svalová dystrofie)

Co je Duchenne svalová dystrofie?

Mыshechnaya dystrofie Dyushenna (Kódy) Jedná se o genetické onemocnění. Hlavním znakem DMD je svalová slabost, což zhoršuje v průběhu času. Ve věku asi pět let, svaly nohy, ramena a trup začínají oslabovat. Později oslabena srdeční a respirační svaly.

Příčiny DMD

DMD je způsobená genetickou mutací. Nemoc je způsobena mutací genu, zodpovědný za produkci proteinů, volal dystrofin. Tento protein je nutný pro tvorbu svalové tkáně.

Rizikové faktory pro DMD

Faktory, které zvyšují pravděpodobnost, že dítě DMD:

• Rodinná anamnéza onemocnění;
• Pavel: samec.

Příznaky DMD

Příznaky mohou zahrnovat DMD:

• Dítě začne chodit poměrně pozdě;
• Zvýšená velikost lýtkových svalů;
• Časté klesání;
• Nemotornost při chůzi;
• Obtížnost lezení schody;
• Problémy s rovnováhou;
• Progresivní svalová slabost.

Diagnóza DMD

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou dítěte, a provést fyzikální vyšetření. On může také požádat o rodinné anamnéze nervosvalového onemocnění. Důraz bude kladen na svaly dítěte. Lékař bude hledat známky slabosti, pravděpodobně, položit dítě pro další zkoumání na odborníka.

To může být přiřazen k průzkumu podřízené tekutin a tkání, , na které mohou být přiřazeny:

• Biopsie mыshts;
• Krevní testy.

Pro studium fungování nervů a svalů dítěte mohou být přiřazeny elektromyografie (DOH).

Léčba DMD

Poraďte se s lékařem o nejlepší způsob léčby dítěte. Onemocnění se zhoršuje v průběhu času. Dítě, možná, To vyžaduje kombinaci různých procedur, kdy nemoc začíná postupovat. Metody pro snížení příznaků DMD patří následující::

Fyzioterapie

Terapie hraje velkou roli v léčbě DMD. Dítě bude spolupracovat s terapeutem, pokusit se udržet svalovou sílu.

Toto onemocnění způsobuje kontraktury – svalová kontrakce, které brání pohybu. Terapie se zaměří na prevenci kontraktur, a cvičení pro udržení rozsah pohybu.

Pacienti s DMD často nalezené skoliózou. Cvičení může pomoci udržet si záda co nejpřímější.

Pomocná zařízení pro léčbu DMD

Speciální zařízení, držet nohy rovně a zabránit kontraktury. Walker a invalidní vozík může být třeba později, kdy svaly na nohou příliš slabý, a pacient nemůže chodit.

Léky v DMD

Váš lékař může předepsat léky steroidy, např, prednisolon. To může pomoci zlepšit svalovou sílu a pomalu svalové oslabení. Ale, Steroidy mohou oslabit kosti. Chcete-li udržovat kosti zdravé, Dítě musí užívat vitamin D a vápníku. Pokud vaše dítě má problémy se srdcem, Ty mohou být přiřazeny k příslušným léky.

Respirační terapie DMD

Jak nemoc postupuje, sval, podpora dýchání, Mohou být uvolněny, a dítě, možná, zapotřebí mechanické větrání. Vzduch se přivádí přes masku, trubice, a někdy i otvorem v průdušnice, po tracheotomii.

Provoz v DMD

Chirurgie je někdy používán k léčbě příznaků DMD. V případě těžkých kontraktur může být provedena operace, oslabit šlachy. Skolióza může někdy narušit dítěte dýchání. V tomto případě, může být naplánováno na chirurgii páteře.

Prevence DMD

V současné době neexistují žádné metody,, což umožňuje, aby se zabránilo této progresivní onemocnění svalů.