Mukovystsydoz – příznaky, diagnostika, Léčba CF

Mukovystsydoz – dědičná choroba, vyvolaná mutací specifického genu - transmembránový regulátor chlorid dopravní, charakterizované lézemi žláz s vnější sekrecí životně důležitých orgánů a obvykle má vážné průběh a prognózu. S tímto patologickým procesem se dědí enzymu defekt, podílí na syntéze mukopolysacharidů, které jsou součástí hlenu, vytvořených v exokrinních pankreatických žláz, ve střevní sliznici a dýchacích cest. V důsledku této změny fyzikálně-chemických vlastností sekrece, to se stává viskózní, dřevák kanály, které tvoří jeho žlázy, což vede ke změnám v jejich struktuře, dystrofní změny v epitelu žlázách a zhoršení funkční činnost příslušných orgánů.

Simptomы CF.

Klinický obraz onemocnění jsou nejčastější poruchy bronchopulmonální, změny ve funkční aktivitě slinivky, To vede k porušení trávicích procesů v souvislosti s ukončením výroby enzymů, zapojený v rozdělení potravin. Občas se v průběhu vývoje onemocnění viskózního sekreci slinivky břišní způsobuje ucpání pankreatických kanálků, což vede v procesu vlastního trávení (Autolýza) Autorita.

Bronchopulmonální poruchy se projevuje častými recidivami bronchiální obstrukce tvořit hard-vybíjecí viskózní bronchiální sekrety, což způsobuje ucpání dýchacích cest periferních. V důsledku toho, samočisticí mechanismus průdušek je přerušeno, že podporuje růst patogenních mikroorganismů a vývoj zánětu ve formě bronchitidy, bronhiolitov.

Střevní syndrom se může projevovat jako střevní obstrukce, až do vývoje střevní obstrukce, doprovázeny bolestmi břicha různé intenzity a doby trvání.

Diagnóza Cystická fibróza

Diagnostika je založena na genealogickém historie (identifikace cystické fibrózy u pacienta v blízké příbuzné), charakteristický klinický obraz, fecalith-založené průzkumy, (velké množství neutrálního tuku ve stolici), zvýšená (3-5 krát) obsah chloridů v hrnci.

Cystická fibróza Léčba

Léčba v přítomnosti bronchiální obstrukcí - vhodná léčba, navržena tak, aby snížení zánětu a uvolňování hlenu z průdušek; s poklesem o exokrinní funkce slinivky břišní jmenován enzymatických přípravků (pankreatin ve formě mini-mikrokuliček), vhodná strava, vyčerpaný tuk, ale vyvážené proteinem (na úkor nízkotučných masa, kysané mléčné výrobky).

Prevence Cystická fibróza

Prevence zahrnuje včasné diagnózy a léčby, dieta, režim dne, odstranění špatných návyků a profesních expozic. Ujistěte se, že máte pravidelný monitoring genetiky pacienta, gastroenterolog, pulmologem.