Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibróza

Cystická fibróza (CF)

Co je cystická fibróza?

Mukovystsydoz (MV) Je to dědičná choroba. Jeho vzhled je defektní v určitých buňkách plic a zažívacího traktu. Tak buňky produkují tlustý, lepkavý hlen, což může způsobit:

• Zablokování plic a dýchacích cest;
• Problémy trávení a vstřebávání živin z potravy.

Cystická fibróza je závažné onemocnění,, který trvá celý život, ale závažnost různých lidí se mohou výrazně lišit. Délka života pacientů s cystickou fibrózou je o 35 léta. Někteří pacienti s mírnými formami CF mohou žít až do 60 roky nebo déle.

Prichinы CF.

Cystická fibróza je genetické onemocnění. Děti, Pacienti s cystickou fibrózou zdědí defektní gen od svých rodičů. Rodiče, které mají gen, Cystická Fibróza, ale oni netrpí nich, zvané nosiče.

Faktorы riziko CF.

Faktory, což může zvýšit riziko cystické fibrózy patří:

• Přítomnost genu pro cystickou fibrózu rodiče;
• Bratři a sestry, s cystickou fibrózou;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, jako muži, nemocné s cystickou fibrózou často sterilní.

Simptomы CF.

Abnormálně hustý hlen, generované u cystické fibrózy, blokuje fungování některých orgánů, který způsobuje symptomy.

Mohou zahrnovat příznaky cystické fibrózy u dětí :

• Obtížnost absolvování první stolice;
• Kolika, někdy vyžadující chirurgický zákrok;
• Salty pot.

Sliz, ucpávání světlo, může způsobit následující příznaky:

• Kašel a dušnost;
• Dušnost;
• V nepravidelný tvar prstů;
• Zkreslený tvar hrudníku.

Hlenu může také blokovat slinivku, který podle pořadí bloků produkce enzymů, pro vyluhování. To může způsobit:

• Přibývání na váze;
• Nízký růst;
• Zpoždění;
• Podvýživa;
• Dehydratace;
• Bad vonící, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Průjem.

Další příznaky mohou zahrnovat cystická fibróza :

• Snížená plodnost u žen;
• Archoptosis;
• Špatná produkce spermií u mužů;
• Nosní polypy;
• Chronická nosní obstrukce z chronického zánětu vedlejších nosních dutin;
• Žloutenka nebo jiné příznaky onemocnění jater;
• Nadměrná žízeň a časté močení, který může ukázat diabetes 2 typ;
• Žaludeční bolesti a otok střevní blokádě.

Dívky trpí cystickou fibrózou více, než chlapci.

Diagnóza Cystická fibróza

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzikální vyšetření. Podezření cystická fibróza se vyskytuje u dítěte, pokud je to pozorováno klasické příznaky onemocnění, zejména cystická fibróza nemocný bratr nebo sestra.

Cystická fibróza je často diagnostikována přítomnost příznaků, rodinná historie cystické fibrózy nebo pozitivní screening novorozenců. Diagnóza může být potvrzena po průchodu genetického testování. Ostatní laboratorní testy, které mohou být použity k potvrzení cystická fibróza:

• Test Sweat chlorid;
• Měření nasální transepithelial elektrického potenciální rozdíl (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Lékař může provést zkušební svítilnu, Chcete-li najít příznaky cystické fibrózy, nebo určit typ léčby. Testy mohou zahrnovat:

• Hrudník X-ray a / nebo sinus;
• Testování plicních funkcí;
• Izolace sputa kultur.

Mohou být také testy nutné kontrolovat fungování slinivky břišní, vyhodnotit příznaky nebo určit typ léčby.

Cystická fibróza Léčba

Cystická fibróza nelze vyléčit. Podpůrná léčba je zaměřena na:

• Zlepšení vstřebávání potravy v těle;
• Prevence a léčba onemocnění plic a nosních dutin;
• Podpora pro fungování dýchacích cest a plic.

Léčba cystické fibrózy patří:

Power u cystické fibrózy

Správná výživa může pomoci zlepšit vaše celkové zdraví, stejně jako vývoj dítěte. Děti, který vstřelil normální hmotnosti do dvou let po diagnóze mají méně epizody kašle a mají lepší funkci plic. Některé kroky, které mohou pomoci zahrnout:

• High-kalorií, vyvinutý dietologem;
• Výživové doplňky, včetně recepce rozpustné vitamíny (D, E, a K);
• Přijetí pankreatických enzymů spolu s jídlem ke zlepšení trávení a vstřebávání živin;
• Pití dostatek tekutin a doplňování soli odvozené od poté, zejména v horkém počasí nebo při nemoci.

Léčba plicní infekce u cystické fibrózy

Hromadění husté hlenu v dýchacích cestách zvyšuje riziko respiračních infekcí. Infekce může také způsobit vážné komplikace s dýcháním, v důsledku hromadění hlenu. Léčba recidivující infekce často vyžaduje antibiotika. Chcete-li zabránit nové infekce použitých:

• Očkování;
• Antibiotika (obvykle při vdechování).

Udržujte dýchací cesty a plíce u cystické fibrózy

Léky pomáhají udržovat dýchací cesty otevřené. Většina léků pořízené pomocí inhalátoru nebo rozmlžovače. Nezbytné léky mohou zahrnovat:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (pouze v případě potřeby);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Další kroky, které mohou pomoci přinést hlen z plic:

• Hypertonický fyziologický roztok je speciální druh slané vody. Zvláštní přístroje spreje řešení jako mlhu, který je potom inhaluje. Mlha může pomoci snížit produkci hlenu v plicích;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Postupem lze získat hlenu z dýchacích cest.

Když nemoc postupuje, může vyžadovat kyslíkové terapie nebo mechanickou ventilaci.

Jiné léčby cystické fibrózy

Pro léčbu ucpání ve střevě může vyžadovat chirurgický zákrok. To může být považováno za transplantace plic a možnost transplantace jater.

Podpora je velmi důležité pro pacienty s cystickou fibrózou a jejich rodin. Promluvte si se svým lékařem o podpůrných skupin nebo poradenství psychologa.

Pokud vy nebo vaše dítě s cystickou fibrózou, Postupujte podle pokynů svého lékaře.

Prevence Cystická fibróza

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit cystická fibróza, Máte-li vadné geny.

Před plánování koncepci dětí, Dospělí mohou být testovány na přítomnost genu, volajícího cystickou fibrózu. Prenatální testování může určit, pokud je dítě nemocné s cystickou fibrózou.