Mikrocefalie: Co to je, Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prevence

Mikrocefalie

Mikrocefalie: Co to je?

Mikrocefalie – jde o vzácný vrozený stav, u nichž je velikost hlavy a objem mozku menší, než obvykle. Může být způsobena nesprávným vývojem mozku v děloze nebo v důsledku genetických mutací..

Příčiny mikrocefalie

Mikrocefalie je nejčastěji způsobena, že mozek neroste normální rychlostí. Růst lebky je dán růstem mozku. Dochází k růstu mozku, když je dítě v děloze a v kojeneckém věku.

Podmínky, ovlivňující růst mozku, může vést ke zmenšení velikosti hlavy oproti normálu. Patří mezi ně infekce, genetické poruchy a těžká podvýživa.

Genetické poruchy, způsobující mikrocefalii, zahrnout:

• syndrom Cornelius de Lange
• syndrom plačící kočky
• Downův syndrom
• Syndrom Rubinstein-Taibi
• Seckelův syndrom
• Smith-Lemli-Opitzův syndrom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Jiné problémy, což může vést k mikrocefalii, zahrnout:

• Nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) matka
• Otrava methylrtutí
• vrozená zarděnka
• Vrozená toxoplazmóza
• Vrozený cytomegalovirus (CMV)
• Užívání některých léků během těhotenství, zejména alkohol a fenytoin

Infekce virem Zika během těhotenství může také způsobit mikrocefalii. Virus Zika byl objeven v Africe, Jižní Pacifik, tropické oblasti Asie, stejně jako v Brazílii a dalších částech Jižní Ameriky, a také v Mexiku, Střední Amerika a Karibik.

Příznaky mikrocefalie

Hlavním příznakem mikrocefalie je výrazně menší velikost hlavy u dítěte ve srovnání s věkovými normami.. Další možné příznaky mohou zahrnovat:

• Menší velikost hlavy, měřeno podle obvodu hlavy;
• Opoždění vývoje a opoždění řeči;
• Problémy s sluchu a zraku;
• Potíže s učením a inteligencí;
• Epileptické záchvaty a další neurologické problémy.

Kdy navštívit lékaře

Pokud má vaše dítě známky mikrocefalie, je důležité navštívit lékaře pro posouzení a radu. Následující případy mohou vyžadovat okamžitou lékařskou pomoc:

• Nedostatečný růst hlavy nebo růst hlavy pod věkovým standardem;
• Výrazné opoždění vývoje a opoždění vývoje;
• Vzhled dalších příznaků, jako jsou problémy s jídlem, pohyb nebo dýchání.

Dotazy, na které se lékař může zeptat

Při kontaktu s lékařem s mikrocefalií, lékař vám může položit nějaké otázky, abyste lépe porozuměli situaci a anamnéze vašeho dítěte. Některé z možných otázek mohou zahrnovat:

1. Kdy sis všiml, že hlavička dítěte je menší?
2. Měli jste v rodinné anamnéze mikrocefalii??
3. Měla jste problémy s těhotenstvím nebo porodem??
4. Jaké další příznaky vaše dítě pociťuje??

Diagnostika mikrocefalie

Diagnostika mikrocefalie začíná vyšetřením dítěte a sběrem anamnézy. Lékař může vzít v úvahu velikost hlavy dítěte, výsledky ultrazvuku (USA) hlava, stejně jako další lékařské informace. Kromě toho lze doporučit následující diagnostické postupy:

1. Genetické testy: V některých případech může být vyžadováno genetické testování k identifikaci možných genetických abnormalit.
2. ultrazvuk hlavy: K potvrzení diagnózy a zhodnocení velikosti mozku a lebky lze použít ultrazvuk hlavy..

Léčba mikrocefalie

Léčba mikrocefalie závisí na konkrétní situaci a vývoji dítěte.. Přístupy mohou zahrnovat následující:

1. Léčba a podpora symptomů: Lékař může doporučit specifické programy nebo terapie, které pomohou dítěti rozvíjet se a dosáhnout svého potenciálu..
2. Rehabilitační služby: Dítě může získat podporu a pomoc od odborníků na rozvoj a rehabilitaci, jako jsou fyzioterapeuti, řečová nebo vizuální terapie.
3. Řízení komplikací: Dítě s mikrocefalií může být náchylné k různým komplikacím., jako jsou epileptické záchvaty nebo mentální retardace. Váš lékař může doporučit léčbu nebo programy pro zvládnutí těchto komplikací..

Léčba mikrocefalie doma

Léčba mikrocefalie obvykle vyžaduje lékařskou intervenci a specializované programy.. Domácí léčba může zahrnovat následující:

Léčba mikrocefalie často zahrnuje dlouhodobé zapojení a podporu ze strany rodičů a pečovatelů.. Domácí péče může zahrnovat:

• Stimulace rozvoje: Rodiče mohou dělat cvičení a hry, které přispívají k rozvoji motorických a kognitivních schopností.
• Podpora učení: Rodiče mohou spolupracovat s odborníky na vzdělávání, poskytnout dítěti co nejlepší studijní zkušenost.
• Pravidelné pozorování: Pravidelné návštěvy lékaře a dalších specialistů pomohou sledovat pokrok a přijmout nezbytná opatření..

Prevence mikrocefalie

Následující kroky mohou pomoci snížit riziko rozvoje mikrocefalie:

• Zdravotní péče v těhotenství: Správná výživa, příjem vitamínů, mírná fyzická aktivita a absence alkoholu a drog mohou udržet plod zdravý.
• Prevence infekce: Vyhněte se kontaktu s nakažlivými nemocemi, jako je virus Zika, zvláště v těhotenství.
• genetické poradenství: Pokud máte v rodině genetická onemocnění, genetické poradenství před těhotenstvím může pomoci určit rizika.

Závěrem, Mikrocefalie – toto je vážný stav, vyžadující pozornost specialistů a individuální přístup k léčbě. Pokud zjistíte, že vaše dítě má známky mikrocefalie nebo máte obavy o její vývoj, určitě se poraďte se svým lékařem o odborném posouzení a doporučeních. Nejlepšího výsledku lze dosáhnout včasnou diagnózou a podporou lékařských odborníků.

Použité zdroje a literatura

Antoniou E, Orovou E, Sarella A, a další. Virus Zika a riziko rozvoje mikrocefalie u kojenců: systematický přehled. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Web Centra pro kontrolu a prevenci nemocí. virus zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Aktualizováno září 20, 2021. Zpřístupněno leden 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrozené anomálie centrálního nervového systému. V: Kliegman RM, Svatý. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson učebnice pediatrie. 21st ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2020:pukat 609.

Měřítko GM, Dobyn WB. Poruchy velikosti mozku. V: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, a další, Eds. Swaimanova dětská neurologie: Principy a praxe. 6čt ed. Filadelfie, TAŤKA: Elsevier; 2017:pukat 28.