Popis, diagnostika, léčba onemocnění

Polycythemia vera: Co to je, Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prevence

Published by
Vladimír Andrejevič Didenko

Primární polycytémie; Polycythemia rubra vera; P. Veru; Myeloproliferativní porucha; Erytrémie; Splenomegalická polycytémie; Vaquezova nemoc; Oslerova nemoc; Polycytémie s chronickou cyanózou; Erytrocytóza megalosplenica; Kryptogenní polycytémie

Co je polycythemia vera

Polycythemia vera je chronické onemocnění krve, při kterém tělo produkuje příliš mnoho červených krvinek (červené krvinky). Někdy se také zvyšuje počet bílých krvinek a krevních destiček. Tento stav patří do skupiny tzv. myeloproliferativních onemocnění., tedy nemoci, spojené s dysfunkcí kostní dřeně.

Kostní dřeň je tkáň uvnitř kostí, který je zodpovědný za tvorbu krvinek. Normálně produkuje přesně stejný počet buněk, kolik tělo potřebuje. U polycythemia vera se však tento proces vymkne kontrole.. V důsledku toho se krev stává hustší, než obvykle, který zpomaluje jeho pohyb cévami.

Zvýšená viskozita krve je u tohoto onemocnění klíčovým problémem. Může vést ke vzniku krevních sraženin (krevní sraženiny), které jsou schopné blokovat krevní cévy. To, podle pořadí, zvyšuje riziko závažných komplikací, jako je mrtvice, инфаркт или тромбоз глубоких вен.

Nemoc se vyvíjí pomalu. Pro mnoho lidí může zůstat dlouhou dobu téměř bez povšimnutí.. Někdy je diagnóza stanovena náhodou - např, s rutinním krevním testem, při zjištění zvýšené hladiny hemoglobinu nebo hematokritu.

Polycythemia vera je častější u dospělých, zejména ve věku 50–60 let, i když ve vzácných případech se může vyvinout u mladších pacientů. Muži onemocní o něco častěji, než ženy.

Je důležité si uvědomit,, že se jedná o chronické onemocnění, to znamená, že je těžké ji úplně vyléčit, ale správnou léčbou lze příznaky kontrolovat a výrazně snížit riziko komplikací. Mnoho lidí s touto diagnózou žije dlouhý a aktivní život., pokud budete dodržovat doporučení lékaře.

Také stojí za zmínku, že polycythemia vera může časem přejít do závažnějších stavů, např, myelofibróza nebo akutní leukémie. K tomu však nedochází u všech pacientů a obvykle při dlouhém průběhu onemocnění..

Tak, Polycythemia vera není jen „hustá krev“, a komplexní onemocnění, vyžadující pečlivé sledování a pravidelné lékařské sledování.

Příčiny

Hlavní příčinou polycythemia vera je genetická mutace. Ve většině případů mluvíme o mutaci genu JAK2. Tento gen je zodpovědný za přenos signálů uvnitř buněk kostní dřeně, které regulují růst a dělení krvinek.

Kdy k mutaci dochází?, buňky začnou dostávat „signál k růstu“ i tehdy, když to není nutné. V důsledku toho kostní dřeň začne produkovat příliš mnoho červených krvinek, a někdy i jiné krvinky.

Je důležité si uvědomit,, že tato mutace se obvykle nedědí. Objevuje se již během života člověka, to znamená, že se získá. Většina pacientů proto nemá příbuzné se stejnou nemocí.

Proč přesně k této mutaci dochází, není zcela známo.. Existují však faktory, což může zvýšit riziko rozvoje onemocnění:

  • starší 50 léta;
  • mužského pohlaví;
  • vystavení radiaci nebo toxickým látkám (zřídka);
  • přítomnost jiných krevních onemocnění.

Polycytémie je někdy zaměňována s podmínkami, u kterých se počet červených krvinek zvyšuje z jiných důvodů – např, из-за обезвоживания или хронической нехватки кислорода (na plicní onemocnění nebo pobyt ve vysoké nadmořské výšce). V těchto případech však nehovoříme o polycythemia vera, a o sekundární.

Polycythemia vera se v tom liší, že problém je v kostní dřeni. Toto je nezávislé onemocnění, a ne reakce těla na vnější podmínky.

Pochopení příčiny onemocnění je důležité pro volbu správné léčby. Například, moderní léky mohou specificky působit na narušené signální dráhy uvnitř buněk, zpomalení jejich nadměrné reprodukce.

I když je nemožné zabránit vzniku mutace, včasná diagnóza umožňuje zahájit léčbu včas a vyhnout se vážným komplikacím.

Příznaky

Příznaky polycythemia vera se mohou lišit a často se vyvíjejí postupně. V raných fázích si člověk nemusí všimnout vůbec žádných změn.

Jedním z nejcharakterističtějších příznaků je pocit únavy. Může být trvalé a nezmizí ani po odpočinku.. Pacienti si také často stěžují na bolesti hlavy a závratě..

Hustá krev může způsobit problémy s krevním oběhem. To se projevuje následujícími příznaky:

  • zarudnutí obličeje;
  • pocit pálení v dlaních a chodidlech;
  • necitlivost nebo mravenčení v končetinách;
  • rozmazané vidění;
  • hluk v uších.

Velmi charakteristickým příznakem je svědění kůže., zejména po horké sprše nebo koupeli. To je způsobeno změnami ve složení krve a kožní reakcí.

Lze také pozorovat:

  • zvýšená pocení;
  • hubnutí bez důvodu;
  • bolest kloubů;
  • pocit tíhy v břiše v důsledku zvětšené sleziny.

Nejnebezpečnější projevy jsou spojeny s tvorbou krevních sraženin. Mohou vést k vážným komplikacím:

  • mrtvice;
  • infarkt;
  • žilní trombóza;
  • tromboembolismus.

Někdy, naopak, je sklon ke krvácení - např, nosní nebo dásní.

Je důležité si uvědomit,, že příznaky se mohou lišit od člověka k člověku. Někteří lidé mají téměř asymptomatické onemocnění, a u některých se jasně projevuje v raných fázích.

Pokud se objeví neobvyklé příznaky, zejména související s krevním oběhem, Je důležité neodkládat návštěvu lékaře.

Kdy navštívit lékaře

Pokud se objeví nějaké podezřelé příznaky, měli byste se poradit s lékařem, zvláště pokud přetrvávají delší dobu nebo se zesilují.

Důvody pro konzultace mohou být:

  • konstantní únava;
  • časté bolesti hlavy;
  • svědění kůže bez zjevného důvodu;
  • zarudnutí obličeje;
  • pocit pálení v rukou nebo nohou.

Zvláště důležité je okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud se objeví známky trombózy.:

  • ostrá bolest na hrudi;
  • namáhavé dýchání;
  • slabost na jedné straně těla;
  • porucha řeči;
  • náhlá ztráta zraku.

Tyto příznaky mohou naznačovat mrtvici nebo srdeční infarkt a vyžadují okamžitou pozornost.

I když se příznaky zdají nepatrné, raději zkontrolujte své zdraví. Někdy se nemoc odhalí náhodou při krevním testu, a to umožňuje zahájit léčbu v rané fázi.

Pravidelné preventivní prohlídky jsou důležité zejména u starších lidí.

Dotazy, na které se lékař může zeptat

Při schůzce se lékař pokusí shromáždit co nejvíce informací o stavu pacienta..

Může klást následující otázky:

  • Jaké příznaky pociťujete a jak dlouho??
  • Máte chronická onemocnění?
  • Užíváte nějaké léky??
  • Vyskytly se v minulosti nějaké případy trombózy??
  • Mají nějací příbuzní podobné onemocnění??

Lékař může také objasnit životní styl pacienta:

  • kouření;
  • úroveň fyzické aktivity;
  • výživa;
  • pracovní podmínky.

Tyto otázky pomáhají posoudit rizikové faktory a zvolit nejlepší diagnostickou a léčebnou strategii..

Diagnostika

Diagnóza začíná obecným krevním testem. Lékař věnuje pozornost hladině hemoglobinu, hematokrit a počet krvinek.

Pokud jsou ukazatele zvýšené, jsou objednány další studie:

  • Test mutace JAK2;
  • Biochemické krevní analýza;
  • ultrazvukové vyšetření orgánů;
  • biopsie kostní dřeně.

Biopsie umožňuje vyhodnotit stav kostní dřeně a potvrdit diagnózu.

Mohou být také provedeny studie k posouzení rizika trombózy.

Diagnostika vyžaduje integrovaný přístup a provádí se pod dohledem hematologa..

Léčba

Léčba je zaměřena na snížení hustoty krve a prevenci komplikací.

Základní metody:

  • krveprolití (odstranění části krve);
  • přípravky, snížení počtu krvinek;
  • antykoahulyantы (для профилактики тромбов).

Volba léčby závisí na věku pacienta, příznaky a riziko komplikací.

Terapie je obvykle dlouhodobá a vyžaduje pravidelné sledování.

Home Léčba

Domácí opatření pomáhají zlepšit stav a snížit riziko komplikací:

  • pijte dostatek vody;
  • vyvarujte se přehřátí;
  • udržovat fyzickou aktivitu;
  • přestat kouřit;
  • hlídejte si jídelníček.

Je důležité dodržovat doporučení lékaře a neléčit se.

Prevence

Specifická prevence neexistuje, protože nemoc je spojena s mutací.

Můžete však snížit riziko komplikací:

  • podstupovat pravidelné prohlídky;
  • sledovat krevní obraz;
  • vést zdravý životní styl;
  • Čas pro léčbu souběžných onemocnění.

Včasná diagnostika a správná léčba jsou klíčem k udržení zdraví.

Seznam zdrojů

  1. Světová zdravotnická organizace. WHO klasifikace nádorů hematopoetických a lymfoidních tkání. — Lyon: Tisk IARC, 2017. - 586 p.
  2. Klinika Mayo. Polycythemia vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://www.mayoclinic.org
  3. Clevelandská klinika. Polycythemia Vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://my.clevelandclinic.org.
  4. Americká hematologická společnost. Polycythemia vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://www.hematology.org.
  5. Národní srdce, Plíce, a krevní ústav. Polycythemia vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Národní organizace pro vzácné poruchy. Polycythemia Vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polycythemia vera [Elektronický zdroj]. — Režim přístupu: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. PROTI., Moss P. A. H. Esenciální hematologie. — 7. vyd. — Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 p.
  9. Kaušanský K., Lichtman M. A., Prchal J. T. a další. Williamsova hematologie. — 9. vyd. — New York: Vzdělávání McGraw-Hill, 2016. - 2390 p.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. a další. Philadelphia-negativní klasické myeloproliferativní novotvary: doporučení ELN // Krev. - 2018. — Sv. 132, 10. — P. 1059–1070.
  11. McMullin M. F., Medovina A. J., Ali S. a další. Směrnice pro diagnostiku a léčbu polycythemia vera // British Journal of Hematology. - 2019. — Sv. 184, 2. — P. 176–191.
Published by
Vladimír Andrejevič Didenko

Tento web používá soubory cookie a služby ke shromažďování technických údajů od návštěvníků za účelem zajištění výkonu a zlepšení kvality služeb.. Pokračováním v používání našich stránek, automaticky souhlasíte s používáním těchto technologií.

Přečtěte si více