Chronická granulomatózní nemoc

Chronická onemocnění Granulomatózní (CGD; Fatální granulomatóza dětství; Chronické Granulomatózní Onemocnění dětství; Progresivní septický granulomatóza)

Popis chronické granulomatózní onemocnění

Chronická granulomatózní nemoc se vyvíjí, Když granulomatózní specifický gen z obou rodičů přechází na dítě. Tento gen způsobí abnormální vývoj buněk imunitního systému (v tomto případě fagocytů). Fagocyty zabít cizí bakterie, vstupu do těla. V přítomnosti chronických granulomatózních fagocytů onemocnění nefungují správně, a tělo nemůže bojovat některé typy bakterií. Chronická granulomatózní nemoc také zvyšuje pravděpodobnost opětovného výskytu infekcí.

Nebezpečné infekce může vést k předčasnému úmrtí. Častou příčinou smrti u tohoto onemocnění jsou opakující se plicní infekce. Preventivní péče a léčba může snížit riziko infekce a dočasně proti nákaze.

CGD je vzácné onemocnění.

Příčiny chronické granulomatózní onemocnění

Toto onemocnění je obvykle způsobena recesivní genem. To znamená, že výskyt nemoci musí být dva defektní gen. Gene chronické granulomatózní onemocnění se přenáší X chromozomu. Chcete-li choroba se vyvinula, gen musí mít oba rodiče.

Rizikové faktory pro chronické granulomatózní onemocnění

Faktory, což může zvýšit riziko chronických onemocnění patří granulomatózní:

• Přítomnost recesivní gen od svých rodičů;
• Pavel: samice.

Příznaky chronické granulomatózní onemocnění

Obvykle, Symptomy se začínají objevovat již v dětství. U některých pacientů, nesmějí objevit až dospívání.

Příznaky chronické granulomatózní onemocnění patří:

• Zduření lymfatických uzlin na krku;
• Časté kožní infekce, které jsou obtížně léčí:
  • Abscesy;
  • Vaří;
• Přetrvávající průjem;
• Bolest v kostech;
• Bolest kloubů.

Diagnóza chronické granulomatózní onemocnění

Lékař bude ptát na vaše příznaky a anamnézou, a provést fyzikální vyšetření. Testy mohou zahrnovat následující:

• Studie tekutin a tkání, Proč používat:
  • Biopsie;
  • General analýzu krve;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, která je určena přítomností chemických látek v fagocytů, který může zabít bakterie;
  • Sedimentace erytrocytů (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Obrázky mohou být vytvořeny uvnitř karoserie, pro které tyto metody:
  • Hrudník X-ray;
  • Kostní scan;
  • Skenování játra.

Léčba chronické granulomatózní onemocnění

Způsoby léčby chronické granulomatózní onemocnění patří:

Léky u pacientů s chronickým onemocněním granulomatózním

Pro léčení chronické granulomatózní onemocnění mohou být přiřazeny:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, ale je neúčinná v přítomnosti aktivní infekce.

Transplantace kostní dřeně

Jednou z nejlepších možností pro léčbu chronické granulomatózní onemocnění je transplantace kostní dřeně, Ve většině případů, to vám umožní plně zotavit z nemoci.

Chirurgie

Chirurgický zákrok, může být nezbytné odstranit abscesů.

Vakcíny

Vyhněte se nějaké živých virových vakcín. Měli byste se poraďte se se svým lékařem, Před očkováním.

Prevence chronické granulomatózní onemocnění

CGD je dědičné onemocnění. Neexistuje žádná preventivní opatření, což umožňuje, aby se snížilo riziko narození s nemocí. V některých případech může být užitečné genetické poradenství, pro stanovení přítomnosti defektního genu. Včasná diagnóza chronické granulomatózní onemocnění je zásadní. To umožní včasnou léčbu, a brzy zahájit vyhledávání dárce pro transplantaci kostní dřeně.