Fabryho choroba – Nedostatek Alpha-galaktosidázy

Popis Fabryho nemoci

Fabryho nemoc je dědičné genetická porucha, způsobeno defekty v genu. Toto onemocnění způsobuje tukové zásoby v několika orgánech těla.

Muži, zdědili defektní gen bude vyjádřen příznaky onemocnění. Ženy, které mají jednu kopii genu s, nazývají "nosiči", a většina z nich nemá žádné příznaky. Ale, Některé ženy mají příznaky, a závažnost těchto symptomů se může velmi lišit. V některých případech, mají ženy nemoc může nastat stejném pevném, jako muži.

Příčiny Fabryho chorobou

Nemoc je způsobena deficitem enzymu alfa-galaktosidázy (melibiazy). Funguje, k odvození tukové látky, tzv glykosfingolipidy z těla. Ale, Fabryho choroba, melibiazy nepřítomnost způsobuje tukové látky hromadit ve stěnách krve a krevních cév. To vede k zúžení cév. Konečně, Nízký průtok krve vede k problémům na kůži, ledvina, srdce a nervový systém.

Rizikové faktory

Hlavním rizikovým faktorem pro Fabryho nemoci je přítomnost v rodině přenašečů nemoci nebo nemocných.

Příznaky Fabryho choroby

Příznaky Fabryho choroby může začít již v dětství nebo dospívání. Symptomy obvykle zahrnují:

• Bolest a pálení v rukou a nohou, často vyvolané cvičením, únava, nebo horečka;
• Tečkovaný, tmavě červené kožní léze (angiokeratoma), , které se obvykle nachází v oblasti mezi pupek a koleny (Ty lze nalézt také v jiných místech);
• Neschopnost potit;
• Změny v očích (aglia, Šedý zákal).

U dospělých,, Muži mohou vyskytnout následující příznaky kvůli zablokování průtoku krve:

• Problémy s ledvinami, často vyžadující dialýzu nebo transplantaci;
• Riziko předčasného mrtvici nebo srdeční infarkt;
• Bolest na hrudi;
• Vysoký tlak;
• Srdeční selhání, hypertrofie levé komory;
• Prolaps mitrální chlopně;
• Časté stolice po jídle;
• Průjem;
• Bolesti zad;
• Zvonění v uších nebo závratě;
• Chronická bronchitida nebo dušnost;
• Osteoporóza;
• Opožděná puberta nebo zpožděný růst.

Diagnóza Fabryho choroby

Diagnóza je obvykle založena na symptomy, vyshe.Test uvedeny pro měření enzymu alfa-galaktosidázu, nebo analýzy DNA může potvrdit Fabryho nemoc.

Léčba Fabryho choroby

Neexistuje žádná léčba pro Fabryho nemoc. Ale 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), pro léčení Fabryho nemoci. Zatímco dlouhodobé účinky a rizika této léčby dosud nejsou známy, Léčba je nyní doporučuje pro všechny dospělé s Fabryho chorobou a pro všechny dospělé ženy, které jsou jeho nostelyami. V současné době, aktivní výzkum léčby Fabryho choroby.

V současné době je pro léčbu příznaků Fabryho nemoci, následujícími léky a postupy:

Pro léčbu bolesti

• Karbamazepin (Tegretol). Pozor!!! Podle výzkumu, Pacienti asijského původu, kteří mají určitý gen, s názvem HLA-B * 1502, a vzít karbamazepin, riziko nebezpečné nebo dokonce smrtelné kožních reakcí. Doporučuje se nechat vyšetřit na tento gen, před přijetím karbamazepin.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Žaludeční hyperaktivita Léčba

• Lipisorb;
• Metoclopramid (Reglan);
• Léky s pankreatinu.

Pro léčení některých srdečních poruch

• Antykoahulyantы

Léčba onemocnění ledvin

• Hemodialýza;
• Transplantace ledvin.

Prevence Fabryho nemoci

Neexistuje žádné metody prevence Fabryho nemoci. V přítomnosti genů způsobujících onemocnění v organismu, nebo přítomnost rodiny pacienta, Musíme prozkoumat všechna rizika, rozhodování o tom, mít děti.