Skladování nemoc

Skladování nemoc – skupina onemocnění, vyznačující se tím, hyperplastických neleykemicheskih makrofágy prvků proliferace za současného akumulací tuků v nich nemetabolisovaného. Giperplaziya prvky systému mononukleárních fagocytů ve slezině, játra, kostní dřeň, lymfatických uzlin a jiné orgány připojené k systémové povaze onemocnění. V onemocnění akumulace objevil nedostatek dědičnou enzymu, podpora využití lipidů.

U nemocí skladování jsou Gaucherova choroba, Niemann-Pickova nemoc a jiné, vzácná choroba.

Gaucher Bolezny

Nemoc je způsobena deficitem enzymu glukocerebrosidázy. Je charakterizována přítomností určitých prvků - Gaucherovy buňky až 20-80m. Rozměry Cytoplazma výrazně převažují nad velikosti jádra, to je pěnivý, vakuolami, steklovidno-tyaguchego nebo fibrillyarno-ischerchennogo charakter v rezulytate nakopleniya v Nei glyukotserebrozidov. Panty buňky nebo mezi fibrilárních svazky jsou upozorní z záblesk kovu.

V cytoplazmě Gaucherovy buňky jsou někdy našel hrudky hemosiderinu. Přítomnost těchto vměstků označuje fagocytární aktivity Gaucherovy buňky. Gaucher buněčná jádra podlouhlý, kruhový nebo oválný, grubosetchatoy struktura, kompaktní, se nachází v centru města a, a podél obvodu buněk. Počet jader v buňce, se pohybuje od 1-2 do polohy 20 a více. Někdy tam syncytiální formace. Pro mladé Gaucherovy buňky se vyznačují homogenní bazofilní cytoplazmy bez inkluzí. Obvykle punctates identifikován jako různé degenerativní formy Gaucherovy buňky.

Diagnóza Gaucherovy choroby Je možné nastavit nejen morfologicky, a biochemicky - pomocí detekce nedostatek glukocerebrosidázy a akumulaci glukocerebrosidu v buňkách.

Gaucherova choroba nejčastěji rozvíjí u dětí, ale popsal případy onemocnění a u jedinců ve věku nad 80 léta. Nejčastěji nemocná žena.

Nemoc je dědičná rodina. Tam byly případy, v přítomnosti několika členů rodiny jedné své generace (např, dvě sestry). Ostrý (subakutní) Gaucherovy možnost smutky typické pro rané dětství. Chronická volba nejvíce často viděný ve středním a stáří.

Při akutní verzi onemocnění je obtížné. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (krvácení z nosu, Hemoragie kůže) a infantilismus (vývojové zpoždění, někdy krnění, Zpoždění menstruace u dívek). Při chronické verzi onemocnění také začíná v dětství, ale postupuje velmi pomalu. Doba trvání jeho 20 30 léta. Slezina tlustý, hladký nebo hrbolatý. V chronické formy dosáhne jeho hmotnost 8 kg nebo více. Popsané vzácné případy, sleziny velikosti pokud není změněna nebo mírně zvýšil. Játra se zvětší, někdy významně. S rozvojem cirhózy může způsobit žloutenka a ascites.

Mízní uzliny rostou vzácné, ačkoli oni jsou téměř vždy detekovány punctates specifické buňky. Ve světle radiograficky detekovaných infiltrací, který klinicky projevuje opakovaným bronchopneumonie. Často zapojeny do procesu kostní. Ostatní orgány v Gaucherovy choroby jsou zřídka ovlivněny. Na X-ray odhalila výrazné rozšíření medulárního kanálu a ztenčení kortikální kosti zevnitř; Zvýšené kostní dřeně objem.

Kostra value-clear (osteoporóza). V těžkých případech, epifýza je částečně absorbováno, chrupavky zůstává beze změny. Lebka v Gaucherovy choroby se obvykle není ovlivněna.

Kůže z rukou a obličeje stává hnědavý, okrově žlutá barva, což může být flekatý nebo difuzní. V pozdějším období onemocnění kůže se stává bronz, to rozvíjet hemochromatózu a melanózu.

Pacienti mohou být viděn anémie různé závažnosti, někdy hemoglobin snížil na 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), a červené krvinky - do 2,5 T 1 l. Počet leukocytů je normální, zvýšená, ale častěji pozorována leukopenie (na 0,8 T v 1l). V žádném abnormalit charakteristika leukogram. Počet destiček je vždy snížena na 80 až 90, dokonce až 20-30 T v 1 l. V některých případech, v periferní krvi může být detekován jednotlivých buněk Gaucherovy.

Základním materiálem pro diagnostiku, sleziny punktátu, kde jsou Gaucherovy buňky kontinuálně a ve velkém počtu zjištěných. Tyto buňky mohou být nalezeny v tečkovité hrudní kosti. V souladu s převahou jednoho nebo druhého z příznaků rozlišovat následující klinické varianty Gaucherovy choroby:

• slezina, játra;
• kost;
• plicní;
• hemoragické.

NPD

Onemocnění je charakterizováno deficitem enzymu sfingomyelinázy. Jako výsledek poruch lipidového metabolismu v těle jsou tvořeny ve velkém množství sfingolipidy, jsou uloženy ve formě kapiček v makrofázích.

Buňky Niemann-Pick detekována ve slezině, játra, kostní dřeň. Tyto velké velikosti, 30-40 mikronů v průměru, polygonální nebo zaoblený tvar. Jejich světlé široký cytoplazma v nativní formě léčiva má buněčná, protože je naplněn spoustou lesklých zrn, část, která dává dvojlom. Některé buňky mají homogenní cytoplazmu. Buněčné jádra jsou malé.

Mnoho výzkumníků s názvem buňky Niemann-Pick pěnivý, protože jejich fixace a barvení cytoplazmy stává perforovaný, kružba (přípravky ošetřené s alkoholem, lipoidní látku, která rozpouští).

Buňky Niemann-Pick, na rozdíl od Gaucherově kletok, obarvené Sudan III a osmium (specifické barvení tuku). Ve všech orgánech kapilárního endotelu, a makrofágů prvky, Transformované buňky, Niemann-Pickova, nasycených sfingolipidy, což vede k prudkému dystrofie tsitolemmy buněk a jeho obsah nalije do okolní tkáně.

Diagnóza NPD To může být potvrzen detekcí biochemické selhání sfingomyelinázy aktivity v kultivovaných fibroblastech.

NPD, jak Gaucher nemoc - familiární ústavní patologie. To se projevuje v raném dětství (dokonce v prsu), Je častější u děvčat. Výnos ve dvou klinických forem:

• Útrobní:
• Kost.

Viscerální onemocnění Niemann-Pick vyvíjí v kojeneckém věku a je charakterizován zejména maligní a rychle tekoucí. Očekávaná délka života dětí 1-3rok. Tato forma onemocnění charakterizované výraznou Hepato- a splenomegalie, progresivní chudokrevnost, trombocytopenie, onemocnění kostí a obecně dystrofie.

Kostní choroba Niemann-Pick obvykle se vyvíjí ve věku od 5-b let mezi. Charakteristika nahnědlé barvy kůže, onemocnění kostí, zejména lebeční klenby (Radiologicky určena kostních defektů). V oblastech, jsou poškozené kosti identifikovány kapsy pojivové tkáně proliferace, ve kterých jsou detekovány buňky, Niemann-Pickova, obsahující sfingolipidy.

Když jsou kostní tvar sleziny a lymfatické uzliny zvětšené mírně, ale, jako kost, identifikaci specifických buněk. Když NPD lipidů v séru zvýšila 3-4 krát nad normální (5-6 G / l).