Latě nemoc popis

Batten nemoc je nejčastější formou skupina vzácných onemocnění známé jako nervové voskovidnye lipofuscinozy (NV). Batten nemoc – dědičné genetické nemoc, To způsobuje nahromadění lipopigmentov v tkáních těla. Latě nemoc se odkazuje na původní podobě NV, ale jiné formy NV lze také diagnostikována jako nemoc lať. O 2-4 z každého 100000 Narodil se trpět nemocí údaje. Formuláře obsahují:

• Lipofuscinoz novorozence;
• Pozdní infantilní forma NV;
• Děti tvoří NV;
• Dospělé formy NV.

Příčiny onemocnění lať

Batten nemoc se nazývá genetické poruchy, které jsou spojeny s generování a využívání určitých bílkovin organismu. Nemoc vede k hromadění tuků a bílkovin, nazývané lipopigmenty v buňkách mozku, oční, kůže a dalších tkání.

Vědci učinili pokrok v identifikaci vadného enzymy a mutovaných genů, Základem těchto porušení, ale to je zatím neznámé, Jaký druh mutovaného genu způsobuje nahromadění lipopigmentov.

Latě faktory rizika onemocnění

Faktory, zvýšit pravděpodobnost vzniku onemocnění lať:

• Latě nemoc přítomnost rodičů;
• Děti rodičů, Kdo netrpí chorobou tlačítka, ale defektní gen.

Příznaky onemocnění lať

Batten příznaky onemocnění patří::

• Ztráta zraku (časným projevem) a slepota;
• Nekonzistence svalů;
• Mentálního postižení nebo oslabení psychické funkce;
• Emoční poruchy;
• Křeče;
• Svalové křeče;
• Zhoršení svalový tonus;
• Problémy s pohybem.

Batten nemoc příznaky jsou podobné pro každou chorobu. Nicméně, čas výskytu, závažnost a rychlost progrese příznaků se může lišit v závislosti na typu onemocnění:

• Lipofuscinoz novorozence (Santavuori-Haltia syndrom) – příznaky se začínají objevovat ve věku od šesti měsíců do dvou let, a rychle postupující. Děti s tímto typem onemocnění obvykle žít až do poloviny dětství (asi pět let), Přestože někteří přežili ve vegetativním stavu za pár let déle.
• Pozdní infantilní forma NV (nemoc Bil′šovskogo-Yanskiy) – příznaky se objevují mezi věky 2-4 rok a rychle postupující. Děti s tímto typem obvykle žijí na věku 8-12 léta.
• Děti tvoří NV (Špil′mejera-Vogt nemoc lať) – příznaky se začínají objevovat mezi věky 5-8 let a nikoliv postupuje tak rychle. Pacienti obvykle, žít až do pozdní adolescence nebo před 20 let věku, a v některých případech, až do 30 minut.
• Dospělé formy NV (Kufsa nemoc) – příznaky se obvykle objeví před dosažením věku 40 léta. Příznaky postupovat pomalu a, obvykle, Měkký. Nicméně, Tato forma nemoci zkracuje délka lidského života.

Diagnóza nemoci lať

Lať onemocnění je často obtížné diagnostikovat, protože je to poměrně vzácné. Problémy se zrakem jsou často – první příznaky. Tedy počáteční diagnóza může být provedena s oční vyšetření. Pro potvrzení diagnózy spustit testy:

• Testování, sken budovy lipopigmentov:
  • Krevní testy;
  • Moč;
  • Biopsie tkání (kůže a konečníku) Chcete-li studovat pod elektronovým mikroskopem;

• Fotografování, Chcete-li najít konkrétní mozkové abnormality:
  • MRI skenování – test, který používá magnetické vlny, fotit uvnitř těla;
  • CT sken – Typ x-ray, vyznačující se tím, je použit počítač, fotit uvnitř těla;
  • Elektroencefalogram (EEG) – test, umožňuje záznam mozkové aktivity pomocí měření elektrického proudu, procházející mozku;

• Elektrofyziologické studie oka – podívat se na problémy se zrakem, Přidružené nemoci;
• Analýza DNA – vyhledávání odchylek, To může způsobit onemocnění.

Léčba onemocnění lať

Neexistuje žádná léčba, v pozici zastavení progrese nebo komplikace onemocnění lať. Proto léčba je zaměřena na snížení příznaků.

Pacient, Kdo jsou náchylní k záchvatům, lze přiřadit k antikonvulziva, Chcete-li kontrolovat záchvaty. Kromě, fyzikální a pracovní terapie může pomoci pacientům i nadále pracovat pro delší časové období.

Jedna z metod experimentální terapie – příjem vitaminů c a e ve spojení s dietou s nízkým obsahem vitaminu a. To může zpomalit progresi onemocnění u dětí, Nicméně, Neexistuje žádný důkaz, že je zastavena progrese onemocnění. Je nutné poradit se s lékařem, před použitím této terapie.

Velmi brzy začátek léčby kmenových buněk pro infantilní a podřízený formulář je v současnosti předmětem výzkumu. Je naděje, že oni nebo jiné formy genoterapij může být efektivní v léčbě nemocí a latě-Yanskiy Bil'shovskogo.

Prevence nemocí lať

Neexistují žádné známé způsoby, jak předcházet nemocem lať. Lať onemocnění nebo je defektní geny lze konzultovat s genetik v rozhodování o tom, mít děti.