Arachnodaktylie, “pavoučí prsty”: co je to, Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba, prevence

Arachnodaktylie; Dolichostenomelie; Pavoučí prsty; Achromachia

Arachnodaktylie, také známý jako jeden z rysů genetické poruchy u Marfanova syndromu, je genetická porucha, ovlivňující pojivovou tkáň v těle. Tato porucha může postihnout různé části těla., včetně kostry, oči, srdce a krevní cévy.

Popis arachnodaktylie

Arachnodaktylie se vyznačuje dlouhými, tenkými prsty na rukou a nohou., stejně jako další kosterní anomálie, jako dlouhé ruce, nohy a prsty. Lidé s touto poruchou také, obvykle, mají vysoké klenuté patro a protáhlý obličej. Kromě, mohou mít také zakřivení páteře, kloubní hypermobilita a skolióza. Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít také vážné kardiovaskulární komplikace., jako je aneuryzma aorty, prolaps mitrální chlopně a stenóza aortální chlopně.

Příčiny arachnodaktylie

Arachnodaktylie je způsobena mutací genu pro fibrillin-1.. Tento gen je zodpovědný za produkci bílkovin, který pomáhá tvořit pojivovou tkáň v těle. Když gen pro fibrillin-1 zmutuje, to vede k abnormální tvorbě pojivové tkáně, což vede ke kostním a kardiovaskulárním abnormalitám, spojené s touto nemocí.

Diagnóza arachnodaktylie

Diagnóza arachnodaktylie je založena na kombinaci fyzikálního vyšetření, rodinná anamnéza a genetické vyšetření. Váš lékař může také nařídit zobrazovací testy., jako je rentgen nebo echokardiogram, k posouzení struktury a funkce srdce a krevních cév.

Domácí péče o arachnodaktylii

Domácí péče o arachnodaktyli může zahrnovat změny životního stylu, jako je pravidelné cvičení, odvykání kouření a omezení konzumace alkoholu, a užívat léky podle předpisu. Lidé s touto poruchou by také měli být pod pečlivým lékařským dohledem., sledovat případné komplikace.

Kdy navštívit lékaře, pokud máte arachnodaktylii

Lidé s arachnodaktylií by měli navštívit lékaře, pokud takové příznaky pociťují, jako dušnost, bolest na hrudi nebo bušení srdce. Měli by také navštívit lékaře, pokud mají poruchu v rodinné anamnéze nebo pokud si všimnou jakýchkoli neobvyklých tělesných rysů, jako jsou dlouhé prsty na rukou nebo nohou.

Co čekat od lékaře

Při návštěvě lékaře pro arachnodaktylii lékař provede fyzické vyšetření a zeptá se na pacientovy příznaky a rodinnou anamnézu.. Mohou také objednat zobrazovací a genetické testy k potvrzení diagnózy.. Lékař také probere možnosti léčby a nutnost průběžného sledování a následné péče..

Prevence arachnodaktylie

V současné době není znám žádný způsob, jak arachnodaktylii předcházet.. Včasná diagnostika a léčba však může pomoci předejít nebo oddálit progresi onemocnění a jeho komplikací.. Jedinci s rodinnou anamnézou arachnodaktylie by si měli být vědomi této poruchy a promluvit si se svým lékařem o nutnosti genetického testování a pravidelných kontrol..