Anémie, vztahující se k porušení syntézy DNA a RNA - velká skupina dědičných a získaných onemocnění. Společným rysem těchto anémií je přítomnost v megaloblast kostní dřeně - Červené krvinky série, vyznačuje velkým množstvím, Jemná struktura, neobvyklé uspořádání chromatinu v jádře a asynchronní diferenciace jádru a cytoplazmě.
Porušení syntézy DNA pozorovaná deficience kyseliny listové, v některých vzácných dědičných onemocnění, související či v rozporu aktivity enzymu, Účastní se formování koenzymu formě kyseliny listové, nebo v rozporu s likvidaci kyseliny orotové (orotová acidurie).
Za normálních podmínek, označené kyselinu orotovou a uridin začlenit do molekuly DNA, Deficit v těle kobalamin nebo kyseliny listové výrazně snížit jejich začlenění. V nedostatku dědičného enzymů, účastní syntézy kyseliny orotové, uracil, včetně rozbité molekuly DNA značené kyseliny orotová; uridin začlenění není porušen. A oba deficit kobalaminu, kyselina listová, a když orotovou acidurie zůstává normální začlenění do DNA molekula značeného thymidinu.
Tento web používá soubory cookie a služby ke shromažďování technických údajů od návštěvníků za účelem zajištění výkonu a zlepšení kvality služeb.. Pokračováním v používání našich stránek, automaticky souhlasíte s používáním těchto technologií.
Přečtěte si více