Albinismus – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinismus – Oční albinismus

Popis albinismus

Albinismus se týká skupiny vzácných dědičných onemocnění, , které jsou přítomny v množství od narození. Albinismus postihuje množství pigmentu, který je obsažen v kůži, vlasy a oči. Lidé s albinism obvykle mají malou nebo žádnou pigment v očích, pleť a vlasy, ale stupeň ztráty pigmentu může být velmi variabilní. K dispozici jsou čtyři typy albinism:

• Oculocutaneous albinismus
  • Typ 1 – naprostý nedostatek pigmentu. Kůže, vlasy a oči pigmentu chybí od narození. Pihy a krtci se nezobrazují po celý život. Tento pás je rozdělen do několika podtypů v závislosti na vlastnostech;
  • Typ 2 – snížené množství pigmentu, ale, možný výskyt pih a krtků. Tato forma albinism je častější u lidí afrického původu;
    • Albinismus Type 1 a typ 2 obvykle spojené s vizuálními problémy, včetně nystagmus (abnormální pohyby skákání z očí) a snížení ostrosti vidění, které často není plně zlepšena brýlí nebo kontaktních čoček;
  • Typ 3 – červeno-hnědá kůže, zrzavé vlasy a hnědé oči, obvykle,obyčejný v černých Jihoafričanů;
  • Typ 4 – analogicky s typem 2, vyskytuje hlavně v japonštině;
• X-vázaná albinismus – Problémy se zrakem, aniž by změny v barvě kůže nebo vlasy;
• Heřmanského-Pudlak syndrom – kromě albinism, Pacienti mají také problémy s plicní, střevo, a poruchy, spojený s krvácením;
• Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi) – kromě albinism, Pacienti mají také problémy s imunitním vad v bílých krvinek (leukocyty).

Příčiny albinism

Albinismus dochází v důsledku změn v genu. Ve většině případů, je gen dědí z rodičů. Vzhled genu může být autosomálně recesivní a X-vázaná.

Autosomální recesivní dědičnost je příčinou většiny případů albinismu. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli jedné kopie genu abnormálního, ale nemají příznaky nebo známky albinismu. Děti se stanou oběťmi, pouze v případě, že zdědí genu z každé mateřské albinismu. V této podobě dědictví, každé dítě má jeden ze čtyř šance špatného albinismu. Abnormální gen snižuje (nebo eliminuje), schopnost těla k produkci melaninu pigment. Existuje několik desítek různých genetických subtypů albinismus. Osoba může mít úplné nebo částečné absenci melaninu, která má vliv na barvu oka, vlasy a pleť.

Možnost zdědí X-spojený gen je abnormální, To se bude měnit v závislosti na pohlaví dítěte. Ženy mají dva X chromozómy, zatímco muži mají jeden X a jeden Y. Pokud pouze jeden z rodičů je nosičem, dcera bude mít jeden abnormální X chromozóm a jeden normální. Dcera bude nosič, ale nebude mít známky nebo příznaky albinismu. Syn, Nicméně, To má pouze jeden X-chromozom. Pokud je X chromozóm, syn, který zdědí, patogeny, dítě bude mít albinismus.

Rizikové faktory

Albinismus – dědičná choroba. Proto, riziko albinismem mají následující skupiny:

• Děti rodičů, kteří mají albinismus;
• Děti rodičů, které mají albinismus, ale jsou modifikovány geny, které způsobují porušení;
• Přítomnost blízké příbuzné, s albinism.

Albinismus – rekoe nemoc. V Evropě je asi každý 17000. člověk má nějakou formu albinismu. Typ 1 To je více obyčejné v bílé barvě, a typ 2 v afrických Američanů. Většina dětí s albinism se rodí rodičům s normální vlasy a barvu kůže na jejich etnický původ.

Příznaky albinismus

Příznaky albinism jsou závislé na konkrétním typu albinismu. Některé typy vlivu na kůži, vlasů a očí. Jiné typy vliv pouze na oči, nebo pouze na kůži.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Oční problémy, jako:
  • Strabismus, nebo překročení, putování oči;
  • Špatný zrak (které obvykle nemohou být plně neočištěné brýle nebo kontaktní čočky);
  • V některých případech, funkční slepota;
  • Nystagmus nebo nepravidelný, rychlé oční hnutí;
  • Amblyopie nebo "líné" oko;
  • Fotofobie, citlivost na jasných světel nebo oslnění;
• Kožní problémy, počítaje v to:
  • Slabaya nebo pigmentace otsutstvuyushtaya (jako výsledek kůže se stává příliš světlý nebo bílý);
  • Oblastech s nízkou pigmentace (způsobující skvrny se objevují příliš světlý nebo bílou pleť);
  • Extrémní citlivost na spálení;
  • Velmi vysoká náchylnost k rakovině kůže;
• Problémy s vlasy, počítaje v to:
  • Růst bílých vlasů;
  • Růst bílých kusů vlasů (často třesky);
• Některé vzácné typy albinismus, jako je například syndrom Heřmanského-Pudlak , může mít i jiné příznaky, počítaje v to:
  • Krvácení;
  • Onemocnění plic;
  • Onemocnění střev;
  • Infekce;
  • Ztráta sluchu;
  • Poruchy nervového systému;
  • Standardní formy albinism, Typ 1 a 2 Jsme nejsou spojeny s těmito závažnějšími symptomy.

Diagnostika albinismus

V mnoha typů albinismus onemocnění může být diagnostikována na malou nebo žádnou pigmentace vlasů, Kůži a oči. Pokud je třeba,, Chemická analýza vlasů může poskytnout potvrzení diagnózy. Protože většina druhů albinism ovlivní oči, některé oční testy (včetně Elektroretinogram) slouží k potvrzení diagnózy. U některých typů albinismem potvrdit diagnózu mohou být také použity v genetické testování DNA.

Zatímco albinismus vrozená porucha, to může být tak malý,, že oběti mohou být vědomi jejich diagnózy, pokud nechcete vyvíjet abnormální pohyby očí nebo poškození zraku.

Léčba albinismus

Neexistuje žádný lék albinismus. Léčba je zaměřena na prevenci nebo omezení symptomů. V některých případech je nutné zvláštní zacházení pro některé příznaky.

Preventivní léčba albinismu

Profylaktická léčba může zahrnovat:

Ochrana kůže:

• Riziko spálením a rakoviny kůže může být snížena, vyhnout slunce co nejvíce;
• Použít opalovací krém s vysokým SPF – z 30 nebo lepší ochranu před UVA a UVB;
• Close kůže oblečení, když jsou vystaveny slunci;

Ochrana očí:

• Noste sluneční brýle s UV ochranou, když jsou vystaveny slunci;
• Sluneční brýle (Ochrana proti UV záření) může zmírnit světloplachosti.

Specifická léčba příznaků albinismu

Specifická léčba symptomů albinismu mohou zahrnovat:

Pro oči:

• Brýle, kontaktní čočky a / nebo optická zařízení, přispět ke zlepšení vidění;
• Chirurgie, opravit některé problémy s očima, včetně strabismus, nebo “líný” oční;

Pro kůži:

• Chirurgie pro léčbu a / nebo odstranění rakoviny kůže, v případě potřeby.

Studie u myší s genetickými formami albinismu naznačují, že přenos genu může zabránit poruchy zraku. Zda tyto výsledky mohou být aplikovány jednou v praxi, lidé s albinism, To zbývá být viděn.

Predikce vývoje albinismu

• Lidé s nejčastějších forem albinism typu 1, Typ 2 a oční albinismus normální délka života;
• Existuje zvýšené riziko rakoviny kůže. Monitorování a periodické zkoušky, aby se minimalizovalo riziko. Vzhledem k tomu může dojít, rakovina kůže bez charakteristického pigmentace, včasná analýza pomáhá zajistit včasnou diagnózu;
• Pokud oba manželé nejsou ovlivněny albinismus děti, obvykle nemají tento nepořádek;
• Albinismus nezpůsobuje vývojové zpoždění nebo duševní postižení.

Prevence albinismus

Není znám žádný způsob, jak zabránit albinismus. Genetické testy mohou ukázat pravděpodobnost mít dítě s albinism.