Axondroplazija – Nanismus

Popis nanismus

Axondroplazija – Jedná se o genetické onemocnění, který způsobuje nanismu (mírný nárůst). S tímto onemocněním, kostí a chrupavek růst správně. To je nejvíce častou příčinou trpaslictví.

Máte-li pacient achondroplazie růst nepřesahuje 130 cm. Většina zpomalení růstu dochází v kosti pažní (kost mezi ramenem a loktem) a femuru (kost mezi kyčlí a kolen). Může se také sejít obličeje hypoplázii.

Achondroplasia je nejčastější forma zděděné nepřiměřené malého vzrůstu. To je nalezené v jednom případě, 26000 – 40000 Narození.

Důvody pro achondroplázie

Achondroplasia je genetická porucha. To je způsobeno mutacemi v FGFR3, a uložené ve čtvrtém chromozomu. Zároveň to inhibuje růst chrupavky. FGFR3 kóduje protein, tzv fibroblastový růstový faktor 3. Tento protein je zodpovědný za růst kostí organismu. FGFR3 v achondroplazie nemohou jednat správně, a růst kosti, chrupavka zpomaluje. To vede ke kratší kostí, abnormální tvar kostí, a nízký růst.

Gene achondroplazie může být přenesen z jedné generace na druhou. Pokud rodič má poruchu, Existuje 50% pravděpodobnost, že přenos genu achondroplazii na potomky. Většinou (80% -90%) Achondroplazie je výsledkem spontánní mutací (náhlý genetický defekt), To se vyskytuje ve vyvíjejících se embryí.

Rizikové faktory nanismus

Faktory, které zvyšují pravděpodobnost achondroplázie:

Mám achondroplazie z rodičů;

• Děti, ve kterém je mutovaný gen FGFR3;
• Dospělý věk otce může také způsobit spontánní mutace.

Příznaky achondroplázie

Příznaky achondroplazie mohou mít podobu:

• Mírné zvýšení, zkrácené končetiny, které jsou patrné při narození;
• Dospělí obvykle dosahují výšky 1-1,3 m;
• Velkou hlavu a prominentní čelo;
• Části obličeje může být nedostatečně rozvinutá;
• Při narození, končetiny se objevují rovně, ale, když dítě začne chodit, vyvíjí deformaci kolena, nebo ohnutím nohy;
• Paže a nohy jsou normální, ale jejich prsty jsou krátké;
• Ohýbací rameno v lokti může být omezena, ale obvykle omezuje pacientů s achondroplazii od jakémukoli jednání;
• Děti mohou rozvíjet zakřivení dolní části zad a batolit chůzi;
• Zubní problémy.

Další příznaky zahrnují:

• Hmotnost problémy;
• Křivé nohy;
• Zánět středního ucha, zejména u dětí. Pokud nechcete přijmout vhodná opatření,, to může vést ke ztrátě sluchu;
• Zubní problémy;
• Gidrocefaliя (vody na mozek);
• Neurologických onemocnění a onemocnění dýchacích cest;
• Únava, bolest a znecitlivění v:
• Dolní Části Zad;
• Problémy s páteří.

Pacienti, které mají dvě kopie mutovaného genu (např, jeden z každého rodiče, také známý jako homozygotní) obvykle umírají několik týdnů či měsíců po porodu. Oni, kteří mají pouze jednu kopii (např, pouze z jednoho z rodičů, heterozygotní) mají normální délku života a inteligenci, i když rozvoj pohybových schopností u dětí často trvá déle a je zde zvýšené riziko úmrtí v průběhu prvního roku života kvůli problémům s dýchací soustavy. V dospělosti, oni, obvykle, nezávislý ve své každodenní činnosti a života.

Diagnóza achondroplázie

Diagnóza zahrnuje:

• Klinické hodnocení;
• Rentgenové snímky.

Lze jej použít molekulárně genetické testy, k detekci mutací v genu FGFR3. Takové testování 99% Pravděpodobnost, odhaluje problémy a k dispozici v moderních klinických laboratoří. Lékař může v průběhu pozorování fyzických symptomů diagnostice chorob u novorozeného dítěte. Aby se ujistil, že nanismus je způsobena achondroplázie, X-paprsky mohou být zapotřebí.

Je důležité zajistit,, , že pacient nebude vyvíjet spinální stenóza . Lékař hodnotí míru kontroly močového měchýře. Slabost a ztráta kontroly močového měchýře – příznaky spinální stenóza.

Léčba

Bohužel, v současné době žádné metody, , které mohou vyléčit achondroplázie. Jak je nyní známo,, že achondroplazie je způsobena tím, že chybí receptor růstového faktoru FGFR3, Vědci zkoumají způsoby, jak vytvořit další růstové faktory, které mohou obejít chybějící receptor a vést k normálnímu růstu kostí. Tento způsob léčby může, se objeví v budoucnosti.

Léčení

Léčba lidského růstového hormonu se používá již více než deset let a mírně zvyšuje rychlost růstu kostí, Alespoň první rok života. Několik studií, ve kterém děti, léčby růstovým hormonem dosáhl více (nebo normální) růst.

Chirurgie

Chirurgie je někdy nutné, opravit některá kosterní deformace.

Fúze obratlů – operace, umožňující připojení jednotlivé obratle. Chirurgie je indikována u pacientů s významnou spinální kyfózy.
Laminektomie – pitva páteřního kanálu operaci, zmírnit tlak tlak na míchu od spinální stenóza. Spinální stenóza, zúžení páteřního kanálu, Je to nejzávažnější komplikací achondroplázie.
Osteotomie – nožní kosti jsou řezané a upevněny ve správné anatomické poloze. Postup je indikována u pacientů s těžkou deformací kolene nebo zakřivené nohy.

Zatímco primárně používá osteotomie, opravit deformaci, V posledních letech, postupy pro prodlužování kosti pro děti s malým vzrůstem, včetně pacientů s achondroplázie. Postupy jsou zdlouhavé a traumatické. Běžné komplikace, někdy velmi vážné. V kombinaci s růstovým hormonem, tyto postupy mohou poněkud zvýšit růst.