Deficit alfa-1-antitrypsin – Selhání – Deficit alfa-1 antiprotease

Popis deficit alfa-1-antitrypsin

Alfa-1-antitrypsin (JSC) nedostatek je vzácná genetická porucha, což způsobuje nedostatek enzymu AAT. To může způsobit plic a onemocnění jater u dětí a dospělých.

Příčiny nedostatku alfa 1-antitrypsinu

Selhání – dědičná porucha. To se přenáší z rodičů na děti. Nedostatek se vyskytuje, když játra neprodukuje dostatečné množství AAT. AAT protein je, který chrání plíce a jiné orgány před poškozením. Pokud je hladina příliš nízká AAT, mohou vzniknout problémy se světlem.

Lidé s deficitem AAT mohou také vyvinout onemocnění jater. Deficit AAT je hlavní příčinou genetické onemocnění jater u dětí. Játra produkují nesprávnou verzi AAT bílkovin, , které se hromadí v něm. To může mít za následek poškození jaterních buňkách. V některých případech, může způsobit vážné onemocnění.

Rizikové faktory pro nedostatek alfa-1-antitrypsinu

Pokud se některý z vašich rodičů, mají nedostatek genu AAT, Máte riziko tohoto onemocnění. Jsou-li oba rodiče jsou nositeli genu, jste na vyšší riziko rozvoje.

Příznaky deficitu AAT:

První příznaky nemoci se často objevují v dospělosti by 20-50 léta. Máte-li některý z následujících příznaků, Nemyslím, že, to je kvůli nedostatku AAT. Tyto příznaky mohou být způsobeny jinými podmínkami.

Příznaky:

• Dušnost s malou fyzickou aktivitou;
• Kašel (hlen z hluboko uvnitř plic);
• Dušnost;
• Ztráta váhy;
• Эmfizema (onemocnění plic způsobené expanzí vzduchovými mezerami distální bronchiolů);
• Pannykulyt (červené skvrny na kůži);

Kromě, při onemocnění jater u dospělých, Tyto příznaky mohou být přítomny:

• Svědění;
• Žloutenka (zežloutnutí kůže a / nebo očního bělma);
• Zvracení;
• Zácpa;
• Bolest břicha.

Symptomy u dětí může dojít v prvním týdnu života nebo později v průběhu dětství. Pokud vaše dítě má některý z těchto příznaků, Nemyslím, že, to je kvůli nedostatku AAT. Tyto příznaky mohou být způsobeny jinými podmínkami.

Mezi příznaky deficitu AAT u dětí:

• Žloutenka;
• Zpoždění ve vývoji;
• Páchnoucí stoličky;
• Zácpa;
• Zvracení;
• Svědění.

U starších dětí:

• Únava;
• Špatná chuť k jídlu;
• Zácpa.

Diagnóza nedostatek alfa-1-antitrypsinu

Je nezbytné, aby se fyzické kontroly. Ošetřující lékař vás může odkázat na specialistu, který se specializuje na plicích nebo v játrech, v závislosti na symptomech, že jste obnaruzhatsya.

Je nutné, aby analýzy, zahrnuje následující:

• Krevní testy, pro stanovení hladiny AAT v krvi;
• Fluorografií, odhalit problémy se světlem;
• Genetické testování identifikovat genetické příčiny ZSDP;
• Jaterní biopsie, malý kousek jater se odstraní a vyšetřena na přítomnost zánětu nebo zjizvení.

Nedostatek Léčba alfa-1-antitrypsin

Léčba zahrnuje následující postupy:

• Léčení nemocí plicních;
• Příjem potřebných léků.

Mohou být přiřazeny k léky pro zlepšení AAT. Jsou zavádějí týdně injekcí. Pokud máte emfyzém, Můžete být předepsán IKS a jiné léky pro zlepšení dýchání.

Odvykání kouření

Pokud kouříte, musíte snažit zbavit. Kouření může mít vliv na plíce.

Léčba jater

Neexistuje žádná specifická léčba onemocnění jater v důsledku deficitu AAT. Léčba simptomticheskoe aby se zabránilo komplikacím. Léčba může zahrnovat:

• Vitaminnыe doplňky (např, IS, D a K);
• Léky proti žloutence;
• Pečené transplantace (zřídka).

Prevence nedostatku alfa 1-antitrypsinu

Nemůžete zabránit nedostatku AAT, v případě, že je dědičná. Ale, pokud máte nedostatek AAT, musíte provést následující, snížit pravděpodobnost vzniku emfyzém:

• Přestat kouřit;
• Vyhněte se pasivnímu kouření;
• Vyhněte se vystavení znečištěnému ovzduší, nebo dráždivé látky;
• Noste ochranný oděv, pokud jsou vystaveny dráždivých nebo toxinů při práci.