Syndrom Aarskoga

Popis syndromu onemocnění Aarskoga

Синдром Аарскога – nesmírně vzácná genetická porucha. Tento syndrom To vede ke změně Velikost a tvar někteří kosti a chrupavky tělo. Často id=”result_box” lang=”ru”> vystavený tvář, prsty Ruce a nohy.

Příčiny syndrom Aarskoga

Syndrom Aarskoga Je to dědičná porucha. To způsoben genová mutace X chromozóm. To může být přenášeny Matka-to- mužské děti.

Rizikové faktory syndrom Aarskoga

Riziko syndromu onemocnění Aarskoga vystaveni většinou muži. Nemoc se přenáší z matky, který má daný gen nemoci, chlapec.

Příznaky syndromu Aarskoga

Mezi hlavní příznaky syndromu jsou Aarskoga:

Nepřiměřeně malý vzrůst;

Odchylka hlavy a obličeje, počítaje v to:

• Kulatý obličej;
• Široce od sebe vzdálené oči;
• Mírně šikmé oči;
• Visící oční víčka;
• Malý nos;
• Přední nozdry;
• Nerozvinutý střední část obličeje;
• Široká drážka nad horním rtem;
• Crease pod dolním rtem;
• Složená horní části ucha;
• Zpožděné růst zuby;
• V některých případech, rozštěp rtu nebo rozštěp patra;

Další příznaky mohou zahrnovat:

• Vidoizmenennaya moshonka;
• Nesestouplá varlata;
• Malý, široké ruce a nohy;
• Krátké prsty rukou a nohou;
• V některých případech, Simian záhyb na dlaních;
• Abnormalita hrudníku (prázdnota malá prsa);
• On pupek;
• Tříselná kýla;
• Problémy, privodyaschime natáhnout vazy kolenního kloubu;
• Mírné psychické poruchy (asi jedna třetina pacientů);

Diagnóza syndromu Aarskoga

Diagnóza Aarskoga syndrom je obvykle založena na rysů obličeje pacienta. Správná diagnóza může být potvrzena fluoroskopické obrazu obličeje a lebky.

Léčba syndrom Aarskoga

V současné době neexistuje žádný žádná známá metoda pro vyléčení Syndrom Aarskoga. Léčba omezený chirurgie léčba stavy, způsoben porucha. Taková léčba často přináší dobré výsledky. Studie stanoveny, že syndrom Aarskoga příčina narušení gen FGD1. Genetické testování mutací genu může identifikovat predispozici k onemocnění.

Léčba zahrnuje:

Chirurgický zákrok, Indikace pro léčbu těchto poruch:

• Nesestouplá varlata;
• Tříselná kýla;
• Rozštěp rtu a rozštěp patra.

Ortodoncie

V některých případech, Ortodontické léčení plechovka pomoc když anonomaliyah osoba a zubní anomalijax.

Podpora pro pacienty

Podpora typicky zahrnuje Nápověda deprese, utrpení duševní Poruchy. Rodiče dětí, Pacienti syndrom Aarskoga také často vyžadují poradenství a psychologickou podporu.

Prevence onemocnění

Neexistuje žádný způsob, jak zabránit syndromu onemocnění Aarskoga. Genetické studie mohou identifikovat pouze predispozice k onemocnění.