Синдром на Менкес – Kinky заболяване коса

Menkes синдром (Kinky заболяванията на косата; Steely заболяванията на косата; Трихополиодистрофия; X-свързана дефицит на мед; Copper Транспорт заболяванията)

Описание синдром на Менкес

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, произтичащи от ATP7A гена аномалии. Синдром на Менкес причинява малабсорбция на мед. Това води до промени в кръвоносните съдове и влошаване на мозъка.

Синдром на Менкес е доста рядко. Тя възниква при приблизително 1 всеки случай 50000-100000 Родени. Най-често тя засяга мъжете. Повечето деца, родени със синдрома на Менкес имат средна продължителност на живота 3 към 5 години.

Предизвиква синдром на Менкес

Медта е необходима за нормалното развитие на костите, нерви и други тъкани. Деца със синдром на Менкес имат генетично заболяване, което предотвратява абсорбцията на мед от червата и да причини неговото прекомерно натрупване в бъбреците, докато на черния дроб и мозъка на липсата си на опит. Това води до промяна в развитието на коса, на мозъка, кости, черния дроб и артериите.

Рискови фактори за синдром на Менкес

Фактори, което може да повиши риска от синдром Menkes включва:

• Paul: мъжки;
• Присъствието на членове на семейството със синдром на Менкес.

Симптомите на синдрома на Менкес

Деца със синдром на Менкес често се раждат преждевременно. Симптомите обикновено се появяват в рамките на три месеца след раждането и могат да включват:

• Гърчове;
• Проблеми с храненето;
• Закъсненията в развитие;
• Промени в мускулния тонус.

Деца със синдром на Менкес често имат следните физически характеристики:

• Кратко, объркан, малцина, коса, които се чупят лесно;
• Пълничък, розови бузи;
• Непълна муцуната;
• Редки или липсващи емоции.

Синдром на Менкес Диагноза

За да се диагностицира синдром на Менкес могат да бъдат причислени към следните тестове:

• X-лъчи на черепа и скелета, за откриване на ненормалности в образуването на кост;
• Кръвен тест, за измерване на неговото съдържание на мед.

Лечение на синдрома на Menkes

Не, не съществува лечение за синдрома Menkes. Ранното лечение с интравенозно приложение на меден ацетат, перорални форми на мед, или инжекции с мед gistidinata може да даде временно облекчение. Други процедури се използват за облекчаване на симптомите на заболяването.

Синдром Профилактика Menkes

Не е известен начин да се предотврати синдром на Менкес. Ако имате фамилна история на заболяването, можете да говорите с генетичен консултант, когато решават да имат деца.