Синдром на Di dzorz The

DiGeorge синдром (Velocardiofacial синдром; Хромозома 22q11 Заличаване синдром)

Описание синдром на Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, присъства при раждането. Това е генетично заболяване, което може да предизвика широк спектър от симптоми и здравословни проблеми. Някои пациенти могат да имат леки симптоми, докато други симптоми могат да бъдат тежки. Хората с пълна синдром на Di Giorgi не тимус или паращитовидните жлези. Тимуса играе важна роля в имунната система, и паращитовидните жлези се контролира нивото на калций в кръвта и тъканите на тялото.

Синдром Причини Di Giorgi

Синдром на Di Giorgi е липсата на няколко гени, които контролират развитието на тимусната жлеза (тимус) и свързани жлези.

Синдром Рискови фактори Di Giorgi

Синдром на DiGeorge в някои семейства могат да бъдат наследени, но по-голямата част от случаите заболяването не е свързан с наследственост.

Симптомите на синдрома Di Giorgi

DiGeorge синдром Симптоми присъстват при раждането и не се влошават с възрастта. Те могат да включват:

• Long лицето;
• Бадемови очи;
• Wide носа;
• Малки уши;
• Малка глава;
• Цепнато небце.

Други симптоми могат да включват:

• Слаби мускули;
• Нисък растеж;
• Конусни или твърде широки пръсти;
• Трудности в ученето.

Синдром DiGeorge могат също да бъдат свързани с други здравословни проблеми, като:

• Имунен дефицит, което води до опасност от инфекция;
• Дефекти на сърцето;
• Bradygenesis;
• Увеличеният вероятността от психични разстройства;
• Хипопаратироидизъм;
• Понякога аномалии включват структурни дефекти на мозъка, сколиоза, пъпната или ингвинална херния, аномалии на бъбреците, аногенитальные аномалии, очни аномалии, както и проблеми с щитовидната жлеза.

Диагностика на синдрома Di Giorgi

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и извършване на физическа проверка. Ако едно дете има някои сърдечни заболявания или други симптоми, Синдром DiGeorge свързани с, Те могат да бъдат причислени към генетични тестове.

Вашият лекар може да назначи други тестове, което позволява да се определи, Какви проблеми може да предизвика синдром на DiGeorge. Тестовете могат да включват:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Синдром Лечение Di Giorgi

Лечението се предписва в зависимост от симптомите. Някои лечения синдром на Di Giorgi включват:

Поддръжка на имунната система

Някои проблеми на имунната система могат да бъдат много сериозни и изискват незабавно лечение.

Ако тимуса отсъства, Това може да се направи за присадените тимус. Костно-мозъчна трансплантация също може да допринесе за засилване на имунната система. Въпреки това, за тези процедури, съществуват рискове, които трябва да бъдат взети под внимание.

Други методи включват контролирането на имунната система и лечение на инфекции.

Лечение на сърдечни пороци

Дефекти на сърцето може да доведе до забавяне на растежа и развитието на детето.

Някои сърдечни дефекти могат да бъдат ремонтирани хирургично. Сърдечна хирургия често се прави в първата година от живота. Други дефекти сърцето трябва да се следи през целия, особено като се обръща внимание на тях в първата година от живота.

Лечение волчьей пасти

Може да е необходима операция или поредица от операции за лечение на вродена цепка на небцето. Също така, едно дете може да работи с логопед. Терапевтът ще помогне на детето с закъснения корекционните хранителни и речеви.

Контрол на хипопаратиреоидизъм

Липсва паращитовидните жлези може да повлияе на нивото на калций в тялото и кръвта. Доплащания на калций и витамин D, за да помогне да компенсира липсата на паращитовидните жлези. Диета с ниско съдържание на фосфор могат да подобрят здравето. Говорете с Вашия лекар или диетолог за промените в диетата на детето.

Помощ в ранна възраст

За да помогнете на детето си, Лечението може да се използва в ранните етапи на развитие. Могат да се използват следните процедури:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Общо, По-ранното използване на тези терапии, по-добре крайният резултат.

Синдром Профилактика Di Giorgi

В момента няма начин, Помага за предотвратяване на синдром на Di Giorgi.