Крехки кости

Описание остеогенезис имперфекта

Крехки кости (НО) – генетическая проблема, присъствието на което могат лесно да бъдат счупени кости, често не е много видима причина. В момента, при най-малко, осем форми на заболяването. Ако подозирате, че имате това заболяване, незабавно се консултирайте с лекар. Колкото по-рано лечението, но и началото, толкова по-благоприятен резултат.

Причини за възникване на остеогенезис имперфекта

Но това е генетично заболяване, присъства при раждането. Тя се причинява от аномалия на колаген.

Рискови фактори остеогенезис имперфекта

Рисков фактор е нещо,, което увеличава вероятността от заболяване. Ако имаш семейство болни НО, кажете на Вашия лекар.

Симптомите на остеогенеза имперфекта

Четирите най-често срещаните видове, но симптомите могат да включват:

• Фрактури;
• Костни деформации;
• Малко увеличение;
• Отслабването на ставите и мускулна слабост;
• Склерата (бялото на очите) може да има синьо, лилаво или сиво оттенък;
• Триъгълна лицето;
• Запазва се тенденцията за изкривяване на гръбначния стълб;
• Чупливи зъби;
• Загуба на слуха;
• Проблеми с дишането;
• Кръвонасядане или синини по тялото.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, извършва физически преглед. Лекар, вероятно, да ви насочи към специалист по заболявания на костите (ортопед). Ако нямате, лекарят може да се постави диагноза въз основа на проверка. Тестовете могат да включват:

• Биохимичен анализ на колаген;
• Генетичен (DNA) тестове, че може да наложи биопсия на кожата.

Остеогенезис имперфекта може да повлияе на развитието на плода. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 седмици. Също така за пренатална диагностика може да се използва от хорионбиопсията.

Лечение на остеогенеза имперфекта

В момента, няма лечение за NO, така че лечението е насочено към:

• Предотвратяване на здравословни проблеми;
• Подобрена мобилност;
• Производството на костите и мускулната сила.

Освен това, пациенти, но може да се използва хирургическа процедура, който включва поставянето на метални пръти в дългите кости, да ги укрепи и да се предотврати и / или коригиране на деформацията.

Предотвратяване на остеогенеза имперфекта

Но то е причинено от генетичен дефект. Общо, Всеки, който има НО 50% вероятността от предаване на заболяването на децата си. Чрез генетична консултация, Но и прехвърлянето от едно поколение на поколение могат да бъдат предотвратени.

Проблеми, Свързани но могат да бъдат намалени или предотвратени чрез здравословен начин на живот, упражнения и здравословно хранене. Избягвайте пушенето и прекомерната употреба на алкохол, което може да доведе до отслабване на костната тъкан и да увеличат риска от фрактура.