Наследствен stomatotsitoz – Анемия, свързана с повишен krovorazrusheniem

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, свързани с дефектни протеини блокиран мембрана. В някои от медиите, придружено от хемолитична анемия с признаци на хемолиза с преобладаващ вътреклетъчен разрушаване на червените кръвни клетки и далака с характерна форма на червените кръвни клетки.

Етиологията и патогенезата на наследствена stomatotsitoza

Най-често, когато stomatotsitoze, както в microspherocytosis, нарушаване на структурата на мембранен протеин, което води до нарушаване на нейната пропускливост за едновалентни йони (калиев и натриев) по време на нормална пропускливост на двувалентен.

Може Би, A симптом stomatotsitoza съчетава няколко клинични единици. В момента тя все още не е ясно, stomatotsitoz защо в някои случаи тя дава клиничните прояви, докато други са асимптоматични.

Клиничните прояви на аномалии в повечето пациенти не. Пациентите stomatotsitozom със симптоми на хемолитична анемия клиника прилича microspherocytosis на болестта. Налице са признаци на вътреклетъчния хемолиза (повишени нива на билирубин, увеличение на далака, липса на хемосидерин в урината.

Лабораторни находки

Увеличаването на съдържанието на ретикулоцити, има раздразнение червено кълнове на костен мозък. Хемоглобинът период хемолитична криза е 4,96-6,21 ммол / л (80- 100 г / л), по време на криза рязко намали, и нивото на индиректния билирубин се увеличава. Точно както с microspherocytosis, има тенденция за образуване на камъни. Наблюдаваните промени в скелета.

Диагностика на наследствена stomatotsitoza основава на открито при кръвна натривка stomatocytes.

Browse цитонамазка трябва да бъде в най-деликатните зони, Той трябва да е добре закрепен за избягване на артефакт. Ако всяка аномалия следва да бъде няколко пъти, за да вземе кръвна пациент проби, да се провери точността на диагнозата. Ако подозирате, че проучване stomatotsitoz желателно съдържание в червените кръвни клетки, натрий и калий. За stomatotsitoza характеризира с рязък спад на съдържанието на калий в червените кръвни клетки и увеличаване на съдържанието на натрий.