Наследствен piropoykilotsitoz

Наследствен piropoykilotsitoz - Вид на, рядка наследствена хемолитична анемия, свързани с разрушаване на структурата на протеина на еритроцитите мембрана. Той се характеризира с изразена вътреклетъчен хемолиза на еритроцитите, и ниска устойчивост на температурни промени.

Етиология и патогенеза piropoykilotsitoza

Пациентите са намерени да бъде дефектна структура piropoykilotsitozom спектрин. Белок нестабилен, Това води до увеличаване на обединената. Брой спектрин при понижено piropoykilotsitoze.

Клиничните прояви и лабораторни параметри piropoykilotsitoza

При кърмачета разкри изразен пожълтяване, значително увеличение на разширяването на слезката и черния дроб. Съдържанието на хемоглобин се намалява до 3,1-3,41 ммол / л (50-55 G / л), Броят на ретикулоцитите се издига 30 %, в периферната кръв показва значителен брой erythrokaryocytes. В кръвни натривки разкри microspherocytes, обърнете внимание на изразяване анизоцитоза, пойкилоцитоз, фрагментация эритроцитов, значително маркирани базофилен еритроцитите punktatsiya. Осмотичен устойчивост на намалена. Autogemoliz показват значително частична корекция на глюкоза. Активността на ензима проучен нормална, Патология структура на хемоглобина не е намерен.

Характерна особеност на болестта е повишена чувствителност на червените кръвни клетки на малък топлина. Когато той се загрее 48 ° С червени кръвни клетки рязко деформирани. Се появява изразено pojkilocitov фрагментация. Обикновено тази деформация възниква при 52-55° c. Когато piropojkilocitoze в еритроцити се идентифицира голямо количество калциеви йони, тяхното високо проникване вътре в червените кръвни клетки и бавно отделяне.

Метод за определяне на Осмотични съпротивлението на еритроцити преди и след дневната инкубация

Определение за осмотична резистентност може да бъде като пресни червени кръвни клетки, и еритроцити, инкубатор за по време на 24 часа при температура от 37 ° C в стерилни условия.

Реактиви.

1. Главното решение, osmotically съответстващ 10 % разтвор на натриев хлорид.

2. На₂HPO₄ - 27,31 ж.

3. Не₂СЛЕД₄ - 4,86 ж.

4. NaCl - 180 ж. Всички реактиви, разтворен в 2 л вода; рН на получения разтвор трябва да бъде 7,4. Разтворът може да се съхранява в запечатан контейнер в хладилника за няколко месеца. От него се приготвя 1% решение, от която да направи всички други: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 и 0,1 %. Могат да бъдат приготвени веднага 100 мл работи разтвори с различна концентрация и да ги поддържа в 2 седмица в хладилник.

Метод. Двете стерилни епруветки, съдържащ 2 капки хепарин, поливам 1,5 мл кръв.

Един флакон се поставя в инкубатор за ден, Blood тестван във втория ден от вземането.

От 5 мл разтвор на натриев хлорид (1 %) и всички работещи решения изсипва в епруветки. Към всяка епруветка се пипетирани от gemometra добавен 0,02 мл смесена кръв. Епруветките се оставят на стайна температура 30 м, след това се центрофугира при 2000 об / мин за 5 м. Обединяване на най-горния слой на всяка епруветка и kolorimetriruût в медицински kolorimetre в зелено Визор с оптичен път дължина кюветата 1 Вижте v. nadosadočnogo слой тръби, съдържа 1 % натриев хлорид.

За 100 % хемолиза се оптична плътност в nadosadočnom слой тръби, съдържа 0,1 % натриев хлорид (Маса).

Пример.

АЗ Н 0,1 % натриев хлорид абсорбция е 0,65, аз н 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - Х

х =(0,22*100)/0,65= 34%

Втората тръба, поставя в термостат, възстановена посредством 24 Н, и изследването се повтаря.

Диагностична стойност

Когато microspherocytic хемолитична анемия наблюдава намаляване на осмотичното устойчивост на червените кръвни клетки. Хемолиза наблюдава в 0,7-0,65 % разтвор на натриев хлорид при някои пациенти microspherocytosis разкрива осмотична устойчивост намаляване на червените кръвни клетки в кръвта не може да бъде чист, Въпреки това, се инкубират в кръвта рязко намалява. Хемолиза може да започне при концентрация на натриев хлорид 0,85 %.

Когато таласемия, и в някои видове хемолитична анемия nesferotsitarnoy осмотична устойчивост на еритроцитите се увеличава. Хемолиза може да започне през 0,35 или 0,3 % натриев хлорид.

Определяне на осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки трябва да се извършва във всички случаи, наличието на вътреклетъчния хемолиза. Желателно е да се изследва osmoticescuu съпротивление не само на прясна кръв, но and inkubirovannoj през деня.