Мышечная дистрофия Дюшенна – Кодове

Мускулната дистрофия тип Дюшен (DMD; Pseudohypertrophic мускулна дистрофия)

Какво е мускулна дистрофия тип Дюшен?

Мышечная дистрофия Дюшенна (Кодове) Това е генетично заболяване. Основният признак на DMD е мускулна слабост, която се влошава с течение на времето. На възраст от около пет години, мускулите на краката, оръжия и багажника започват да отслабват. По-късно отслабена сърдечна и дихателни мускули.

Предизвиква Мускулната дистрофия тип Дюшен

DMD се причинява от генетична мутация. Заболяването се причинява от мутации на гена, отговорен за производството на протеини, наречен дистрофин. Този протеин е необходима за образуването на мускулна тъкан.

Рискови фактори за мускулна дистрофия тип Дюшен

Фактори, която да увеличи вероятността от дете DMD:

• Семейната история на заболяването;
• Paul: мъжки.

Симптомите на мускулна дистрофия тип Дюшен

Симптомите могат да включват DMD:

• Детето започва да ходи доста късно;
• Увеличеният размер на прасците;
• Честото падане;
• Непохватност при ходене;
• Затруднение изкачване на стълби;
• Проблеми с баланса;
• Прогресивна мускулна слабост.

Диагностика на мускулна дистрофия тип Дюшен

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинската история на детето, и извършване на физическа проверка. Той може също така да попитам за семейната история на невромускулната заболяване. Акцентът ще бъде отделено на мускулите на детето. Лекарят ще търсят признаци на слабост, и вероятно, вижте детето за по-нататъшно разглеждане на експерта.

Тя може да бъде назначен за изследване на деца течности и тъкани на, към който може да се възложи:

• Мускулна биопсия;
• Кръвни изследвания.

За проучване на функционирането на нервите и мускулите на едно дете може да бъде назначен електромиография (DOH).

Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

Консултирайте се с вашия лекар за най-добрият метод на лечение на детето. Заболяванията се влошава с течение на времето. Дете, може би, Тя изисква комбинация от различни лечения, когато болестта започва да прогресира. Методи за намаляване на симптомите на DMD включват следното::

Физиотерапия

Терапия играе голяма роля при лечение на DMD. Детето ще работи с терапевт, да се опита да се поддържа мускулната сила.

Заболяването причинява контрактури – мускулното съкращение, което затруднява движението. Терапията ще се фокусира върху превенцията на контрактури, и упражнения за поддържане на обхвата на движение.

Пациенти с ДМД често се срещат сколиоза. Упражнението може да ви помогне да си гърба изправен, колкото е възможно.

Помощни средства за лечение на DMD

Специално устройство, да запазите краката права и предотвратяване на контрактури. Walker и инвалидна количка може да бъде необходима по-късно, когато мускулите на краката станат твърде слаби, и пациентът не може да ходи.

Лечение в мускулна дистрофия тип Дюшен

Вашият лекар може да Ви предпише по-стероидния прием, напр, преднизолон. Това може да помогне за подобряване на мускулната сила и бавно мускулна отслабване. Но, Стероидите могат да отслабят кости. За поддържане на костите здрави, детето трябва да приемат витамин D и калциеви добавки. Ако детето ви има проблеми със сърцето, Те могат да бъдат причислени към подходящо лечение.

Дихателна терапия при ДМД

С напредването на болестта, мускул, дишане подкрепа, Те могат да се разхлаби, и детето, може би, изисква механична вентилация. Въздухът се доставя с маска, тръба, а понякога и през отвор в трахеята, след трахеотомия.

Операция при ДМД

Хирургия понякога се използва за лечение на симптоми на DMD. В случай на тежки контрактури може да се извърши операция, за отслабване на сухожилието. Сколиоза понякога може да се намесва с дишането на детето. В този случай, той може да бъде насрочено за операция на гръбначния стълб.

Предотвратяване на мускулна дистрофия на Дюшен

В момента не съществуват методи, позволява да се предотврати това прогресивна мускулна болест.