Mukovystsydoz – симптоми, Диагностика, лечение муковисцидоза

Mukovystsydoz – наследствено заболяване, причинено от мутация на специфичен ген - трансмембранния регулатор хлорид транспорт, характеризира с лезии на екзокринните жлези жизненоважни органи и обикновено има тежко протичане и прогноза. С този патологичен процес се наследява ензимен дефект, участва в синтеза на мукополизахариди, които са част от слузта, оформен в екзокринни панкреасни жлези, в чревната мукоза и дихателните пътища. В резултат на тази промяна на физико-химичните свойства на секрецията, става вискозен, запушват канали, които са му жлези, което води до промени в структурата си, дистрофични промени в епителни жлези и нарушена функционална активност на съответните органи.

Симптомы муковисцидоза

Клиничната картина на заболяването са най-честите нарушения на бронхите и белия, промени в функционалната активност на панкреаса, Това води до нарушаване на храносмилателните процеси във връзка с прекратяването на производството на ензими, участва в разграждането на храната. Понякога по време на развитието на заболяването вискозно секрецията на панкреаса причинява запушване на тръбите на панкреаса, Получената в процес самостоятелно храносмилането (Автолиза) Власт.

Бронхопулмонална заболявания, проявяващи се с чести рецидиви на бронхиална обструкция, за да образуват твърд газоразрядни вискозни бронхиални секрети, причинявайки обтурация периферна Airways. В резултат на самопочистващ механизъм на бронхите е счупен, че подпомага растежа на патогенни микроорганизми и развитието на възпаление под формата на бронхит, bronhiolitov.

Чревни синдром може да се прояви като чревна непроходимост, докато развитието на чревна обструкция, придружено от болки в корема с различна интензивност и продължителност.

Диагностика муковисцидоза

Диагнозата се основава на генеалогична история (идентификация на кистозна фиброза пациента в близки роднини), характерна клинична картина, fecalith-базирани проучвания, (голямо количество неутрални мазнини в изпражненията), увеличава (3-5 пъти) съдържанието на хлор в пота.

Лечение муковисцидоза

Лечението в присъствието на бронхиална обструкция - подходяща терапия, предназначени за намаляване на възпалението и освобождаването на слуз от бронхите; с намаление от екзокринни функционални назначен ензимни препарати панкреатични (панкреатин под формата на мини-микросфери), подходяща диета, обеднен мазнини, но базирана на протеин (за сметка на ниско съдържание на мазнини меса, ферментирали млечни продукти).

Профилактика муковисцидоза

Превенцията включва ранна диагностика и лечение, диета, режима на деня, елиминиране на лошите навици и професионални експозиции. Бъдете сигурни, да имат редовен мониторинг на генетиката на пациента, гастроентеролог, пулмолог.